Što je Pfeiffer sindrom?

Sadržaj

• Pregled
• Koje su vrste ovog stanja?
• Tip 1
• Tip 2
• Tip 3
• Što uzrokuje ovo stanje?
• Tko dobiva ovo stanje?
• Kako se dijagnosticira ovo stanje?
• Kako se ovo stanje liječi?
• Živjeti sa Pfeifferovim sindromom

Pregled

Pfeifferov sindrom događa se kada se kosti lubanje, ruku i stopala vašeg djeteta prerano spoje u maternici zbog mutacije gena. To može uzrokovati fizičke, mentalne i unutarnje simptome.

Pfeifferov sindrom izuzetno je rijedak. S njom se rodi samo oko 1 na svakih 100.000 djece.

Pfeifferov sindrom često se uspješno liječi. Čitajte dalje kako biste saznali više o Pfeifferovom sindromu, što ga uzrokuje i kako se vaše dijete može liječiti.

Koje su vrste ovog stanja?

Postoje tri vrste Pfeifferovog sindroma.

Tip 1

Tip 1 je najblaži i daleko najčešći tip ovog sindroma. Vaše će dijete imati neke fizičke simptome, ali obično neće imati problema sa funkcijom mozga. Djeca s ovom vrstom mogu živjeti kao odrasla osoba s malo komplikacija.

Vaše se dijete može roditi s nekim od sljedećih simptoma:

• očni hipertelorizam ili oči koje su daleko jedna na drugu
• čelo koje im se čini visoko na glavi i ispupčeno zbog kostiju lubanje koje se rano stapaju
• brahicefaliju ili ravnost stražnjeg dijela glave
• donja vilica koja izvire
• hipoplastična maksila ili gornja vilica koja se još nije u potpunosti razvila
• široke, velike palčeve i velike nožne prste koji se šire od ostalih prstiju i nožnih prstiju
• poteškoće sa sluhom
• imate problema sa zubima ili gumama

Tip 2

Djeca s tipom 2 mogu imati jedan ili više težih ili po život opasnih oblika simptoma tipa 1. Vašem će djetetu biti potrebna operacija kako bi preživjeli u odrasloj dobi.

Ostali simptomi uključuju:

• kosti glave i lica rano su se stapale i čine oblik koji se naziva "djetelina"
• proptoza ili egzoftalmos, što se događa kada oči vašeg djeteta strše iz očnih utičnica
• kašnjenja u razvoju ili smetnji u učenju jer je ranim spajanjem kostiju lubanje možda zaustavljen mozak vašeg djeteta da potpuno raste
• fuzija u drugim kostima, kao što su zglobovi lakta i koljena, nazvana ankiloza
• nemogućnost pravilnog disanja zbog problema s dušnikom, ustima ili nosom
• problemi s živčanim sustavom, poput tekućine iz nakupljanja kralježnice u mozgu, zvane hidrocefalija

Tip 3

Vaše dijete može imati teške ili po život opasne oblike simptoma tipova 1 i 2. Neće imati lubanju djeteline, ali može imati problema sa svojim organima, poput pluća i bubrega.

Rana fuzija kostiju lubanje može dovesti do poremećaja u učenju ili kognitivnih sposobnosti. Djetetu će možda trebati opsežne operacije tijekom cijelog života kako bi se ti simptomi mogli liječiti i preživjeti do odrasle dobi.

Što uzrokuje ovo stanje?

Pfeifferov sindrom događa se zato što se kosti koje tvore lubanju, ruke ili stopala vašeg djeteta prejedanstveno spajaju dok je u maternici. To je ono što uzrokuje da se vaše dijete rodi s nepravilno oblikovanom lubanjom ili prstima i nožnim prstima koji su rašireni širi nego inače.

To može ostaviti malo prostora za mozak ili druge organe u potpunosti da rastu, što može dovesti do komplikacija s:

• kognitivna funkcija
• disanje
• druge važne tjelesne funkcije, poput probave ili kretanja

Tko dobiva ovo stanje?

Pfeifferov sindrom tipa 1 uzrokovan je mutacijom u jednom ili više gena koji su dio djetetovog razvoja kostiju.

Samo jedan roditelj mora nositi gen kako bi ga prenio na svoje dijete, tako da njihovo dijete ima 50 posto šanse da naslijedi stanje. To je poznato kao autosomno dominantni uzorak. Pfeifferov sindrom tipa 1 može se naslijediti na ovaj način ili poticati iz nove genetske mutacije.

Istraživanja pokazuju da tip 1 uzrokuje mutacija u jednom od dva receptora gena za faktor rasta fibroblast, FGFR1 ili FGFR2. Tipovi 2 i 3 gotovo uvijek su uzrokovani mutacijom gena FGFR2 i nove su (spontane) mutacije, a ne naslijeđene.

Istraživanje također sugerira da spermatozoidi starijih muškaraca češće mutiraju. To može uzrokovati da se Pfeifferov sindrom, posebno vrste 2 i 3, dogodi bez upozorenja.

Kako se dijagnosticira ovo stanje?

Vaš liječnik ponekad može dijagnosticirati Pfeifferov sindrom dok je vaše dijete još u maternici pomoću ultrazvučnih slika kako bi se vidjelo rano spajanje kostiju lubanje i simptomi prstiju i nogu vašeg djeteta.

Ako postoje vidljivi simptomi, liječnik će obično postaviti dijagnozu kada se vaše dijete rodi. Ako su simptomi vašeg djeteta blagi, vaš liječnik možda neće dijagnosticirati stanje prije nekoliko mjeseci ili čak godina nakon što se vaše dijete rodi i počne rasti.

Vaš liječnik može predložiti da vi, vaš partner i vaše dijete podvrgnete genetskom testiranju kako biste provjerili ima li mutacije na FGFR gene koji uzrokuju Pfeifferov sindrom i kako biste vidjeli tko nosi taj gen.

Kako se ovo stanje liječi?

Otprilike tri mjeseca nakon što se vaše dijete rodi, vaš liječnik će obično preporučiti operaciju u nekoliko faza kako bi preoblikovao lubanju svog djeteta i oslobodio pritisak na njegov mozak.

Prvo, razdvajaju se praznine između različitih kostiju lubanje vašeg djeteta, poznate kao sinostotski šavovi. Potom se lubanja rekonstruira tako da mozak ima prostora za rast i lubanja može poprimiti simetričniji oblik. Vaš liječnik će vam dati i dugoročni plan liječenja kako biste bili sigurni da su zubi vašeg djeteta zbrinuti.

Nakon što se vaše dijete izliječi od ovih operacija, vaš liječnik može predložiti i dugotrajno operativno liječenje simptoma čeljusti, lica, ruku ili stopala tako da može disati kao i koristiti ruke i noge za kretanje.

Vaš će liječnik možda trebati hitnu operaciju ubrzo nakon rođenja djeteta kako bi omogućio djetetu da diše kroz nos ili usta. Oni će se također pobrinuti da srce, pluća, želudac i bubrezi mogu normalno funkcionirati.

Živjeti sa Pfeifferovim sindromom

Postoji dobra šansa da će se vaše dijete moći igrati s drugom djecom, ići u školu i preživjeti do odrasle dobi s Pfeifferovim sindromom. Pfeifferov sindrom tipa 1 liječi se ranom operacijom, fizikalnom terapijom i dugoročnim planiranjem kirurgije.

Tip 2 i 3 ne događaju se vrlo često. Kao i tip 1, oni se često mogu liječiti dugotrajnom operacijom i rekonstrukcijom lubanje, ruku, stopala i ostalih kostiju i organa koji mogu biti pogođeni.

Izgledi za djecu s tipom 2 i 3 nisu tako dobri kao za tip 1. To je zbog učinaka koji rano spajanje kostiju vašeg djeteta može imati na njihov mozak, disanje i sposobnost kretanja.

Rani tretman, uz cjeloživotnu fizičku i mentalnu rehabilitaciju i terapiju, može pomoći vašem djetetu da bude odrasla osoba sa samo nekim komplikacijama koje uključuju njihovu kognitivnu funkciju i pokretljivost.