Kariotipizacija

Kariotipizacija je test za ispitivanje kromosoma u uzorku stanica. Ovaj test može pomoći identificirati genetske probleme kao uzrok poremećaja ili bolesti.

Test se može provesti na gotovo bilo kojem tkivu, uključujući:

• Amnionska tekućina
• Krv
• Koštana srž
• Tkivo iz organa koji se razvija tijekom trudnoće za hranjenje rastuće bebe (posteljice)

Za ispitivanje amnionske tekućine radi se amniocenteza.

Za uzimanje uzorka koštane srži potrebna je biopsija koštane srži.

Uzorak se stavi u posebnu posudu ili epruvetu i pusti da raste u laboratoriju. Stanice se kasnije uzimaju iz novog uzorka i boje. Laboratorijski stručnjak mikroskopom istražuje veličinu, oblik i broj kromosoma u uzorku stanice. Obojeni uzorak fotografira se kako bi se pokazao raspored kromosoma. To se naziva kariotip.

Određeni problemi mogu se identificirati brojem ili rasporedom kromosoma. Kromosomi sadrže tisuće gena koji su pohranjeni u DNA, osnovnom genetskom materijalu.

Slijedite upute davatelja zdravstvenih usluga kako se pripremiti za test.

Kako će se test osjećati, ovisi o tome uzima li se postupak uzorka vađenje krvi (vena), amniocenteza ili biopsija koštane srži.

Ovaj test može:

• Prebrojite broj kromosoma
• Potražite strukturne promjene u kromosomima

Ovaj test se može obaviti:

• Na paru koji ima povijest pobačaja
• Ispitati svako dijete ili bebu koja imaju neobične osobine ili kašnjenja u razvoju

Test koštane srži ili krvi može se napraviti kako bi se identificirao Philadelphia kromosom, koji se nalazi u 85% ljudi s kroničnom mijelogenom leukemijom (CML).

Test amnionske tekućine provodi se kako bi se provjerilo da li dijete u razvoju ima problema s kromosomima.

Vaš davatelj usluga može naručiti druge testove koji odgovaraju kariotipu:

• Mikrorazred: Gleda na male promjene u kromosomima
• Fluorescentna hibridizacija in situ (FISH): traži male pogreške poput brisanja u kromosomima

Uobičajeni rezultati su:

• Ženke: 44 autosoma i 2 spolna kromosoma (XX), zapisani kao 46, XX
• Mužjaci: 44 autosoma i 2 spolna kromosoma (XY), zapisani kao 46, XY

Nenormalni rezultati mogu biti posljedica genetskog sindroma ili stanja, kao što su:

• Downov sindrom
• Klinefelterov sindrom
• Philadelphia kromosom
• Trisomija 18
• Turnerov sindrom

Kemoterapija može uzrokovati prekide kromosoma koji utječu na normalne rezultate kariotipizacije.

Rizici su povezani s postupkom koji se koristi za dobivanje uzorka.

U nekim slučajevima može doći do problema sa stanicama koje rastu u laboratorijskoj posudi. Treba ponoviti testove kariotipa kako bi se potvrdilo da je abnormalni problem kromosoma zapravo u tijelu osobe.

Analiza kromosoma

• Kariotipizacija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 81.

Stein CK. Primjene citogenetike u suvremenoj patologiji. U: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinička dijagnostika i upravljanje laboratorijskim metodama. 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavlje 69.