Primarna amiloidoza

Primarna amiloidoza rijedak je poremećaj kod kojeg se abnormalni proteini nakupljaju u tkivima i organima. Skupine abnormalnih proteina nazivaju se amiloidnim naslagama.

Uzrok primarne amiloidoze nije dobro razumljiv. Geni mogu igrati ulogu.

Stanje je povezano s abnormalnom i prekomjernom proizvodnjom proteina. U određenim organima nakupljaju se nakupine abnormalnih proteina. Zbog toga je organima teže raditi ispravno.

Primarna amiloidoza može dovesti do stanja koja uključuju:

• Sindrom karpalnog tunela
• Oštećenje srčanog mišića (kardiomiopatija) što dovodi do kongestivnog zatajenja srca
• Crijevna malapsorpcija
• Oticanje i kvar jetre
• Zatajenja bubrega
• Nefrotski sindrom (skupina simptoma koja uključuje proteine ​​u mokraći, nisku razinu bjelančevina u krvi, visoku razinu kolesterola, visoku razinu triglicerida i otekline u tijelu)
• Problemi s živcima (neuropatija)
• Ortostatska hipotenzija (pad krvnog tlaka kad ustanete)

Simptomi ovise o zahvaćenim organima. Ova bolest može zahvatiti mnoge organe i tkiva, uključujući jezik, crijeva, skeletne i glatke mišiće, živce, kožu, ligamente, srce, jetru, slezenu i bubrege.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Nenormalan srčani ritam
• Umor
• Utrnulost ruku ili nogu
• Kratkoća daha
• Promjene na koži
• Problemi s gutanjem
• Oticanje u rukama i nogama
• Otečeni jezik
• Slab stisak ruke
• Gubitak kilograma ili debljanje

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti kod ove bolesti:

• Smanjen izlaz urina
• Proljev
• Promuklost ili promjena glasa
• Bol u zglobovima
• Slabost

Liječnik će vas pregledati. Pitat će vas o vašoj povijesti bolesti i simptomima. Fizički pregled može pokazati da imate natečenu jetru ili slezenu ili znakove oštećenja živaca.

Prvi korak u dijagnosticiranju amiloidoze trebali bi biti testovi krvi i urina u potrazi za abnormalnim proteinima.

Ostali testovi ovise o vašim simptomima i organu koji može biti zahvaćen. Neki testovi uključuju:

• Ultrazvuk abdomena za provjeru jetre i slezene
• Testovi srca, poput EKG-a ili ehokardiograma ili MRI
• Testovi bubrežne funkcije radi provjere znakova zatajenja bubrega (nefrotski sindrom)

Testovi koji mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze uključuju:

• Aspiracija trbušne masne masti
• Biopsija koštane srži
• Biopsija srčanog mišića
• Biopsija rektalne sluznice

Liječenje može uključivati:

• Kemoterapija
• Transplantacija matičnih stanica
• Transplantacija organa

Ako je stanje uzrokovano nekom drugom bolešću, tu bolest treba agresivno liječiti. To može poboljšati simptome ili usporiti pogoršanje bolesti. Po potrebi se ponekad mogu liječiti komplikacije poput zatajenja srca, zatajenja bubrega i drugih problema.

Koliko dobro radite ovisi o tome koji su organi zahvaćeni. Zahvaćenost srca i bubrega može dovesti do zatajenja organa i smrti. Široka tjelesna (sistemska) amiloidoza može dovesti do smrti u roku od 2 godine.

Nazovite svog davatelja usluga ako imate simptome ove bolesti. Nazovite i ako vam je dijagnosticirana ova bolest i ako imate:

• Smanjena mokraća
• Teškoće u disanju
• Oticanje gležnjeva ili drugih dijelova tijela koje ne prolazi

Ne postoji poznata prevencija primarne amiloidoze.

Amiloidoza - primarna; Amiloidoza lakog lanca imunoglobulina; Primarna sistemska amiloidoza

• Amiloidoza prstiju
• Amiloidoza lica

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Imunoglobulin amiloidoza lakog lanca (primarna amiloidoza). U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 88.

Hawkins PN. Amiloidoza.U: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, ur. Reumatologija. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 177.