Višestruka endokrina neoplazija (MEN) II

Višestruka endokrina neoplazija, tip II (MEN II) je poremećaj koji se prenosi kroz obitelji u kojima su jedna ili više endokrinih žlijezda preaktivne ili tvore tumor. Najčešće zahvaćene endokrine žlijezde uključuju:

• Nadbubrežna žlijezda (otprilike polovica vremena)
• Paratireoidna žlijezda (20% slučajeva)
• Štitnjača (gotovo cijelo vrijeme)

Višestruka endokrina neoplazija (MEN I) povezano je stanje.

Uzrok MEN II je defekt gena koji se naziva RET. Ovaj nedostatak uzrokuje da se mnogi tumori pojave kod iste osobe, ali ne nužno istovremeno.

Uključivanje nadbubrežne žlijezde najčešće je s tumorom koji se naziva feokromocitom.

Uključivanje štitnjače najčešće je s tumorom koji se naziva medularni karcinom štitnjače.

Tumori u štitnjači, nadbubrežnoj ili paratireoidnoj žlijezdi mogu se pojaviti u razmaku od godina.

Poremećaj se može pojaviti u bilo kojoj dobi, a podjednako pogađa muškarce i žene. Glavni čimbenik rizika je obiteljska anamneza MEN II.

Postoje dvije podvrste MUŠKARCA II. To su MUŠKARCI IIa i IIb. MUŠKARCI IIb rjeđi su.

Simptomi se mogu razlikovati. Međutim, slični su onima:

• Medularni karcinom štitnjače
• Feokromocitom
• Paratireoidni adenom
• Hiperplazija paratireoidne žlijezde

Da bi dijagnosticirao ovo stanje, pružatelj zdravstvene zaštite traži mutaciju gena RET. To se može učiniti testom krvi. Dodatni testovi se rade kako bi se utvrdilo koji se hormoni prekomjerno proizvode.

Fizički pregled može otkriti:

• Povećani limfni čvorovi na vratu
• Groznica
• Visoki krvni tlak
• Brzi rad srca
• Čvorovi na štitnjači

Slikovni testovi koji se koriste za identifikaciju tumora mogu uključivati:

• CT abdomena
• Snimanje bubrega ili mokraćovoda
• MIBG scintiscan
• MRI trbuha
• Skeniranje štitnjače
• Ultrazvuk štitnjače

Krvne pretrage koriste se kako bi se vidjelo koliko dobro funkcioniraju određene žlijezde u tijelu. Oni mogu uključivati:

• Razina kalcitonina
• Alkalna fosfataza u krvi
• Kalcij u krvi
• Razina paratiroidnog hormona u krvi
• Fosfor u krvi
• Kateholamini u mokraći
• Metanefrin u mokraći

Ostali testovi ili postupci koji se mogu obaviti uključuju:

• Biopsija nadbubrežne žlijezde
• Elektrokardiogram (EKG)
• Biopsija štitnjače

Potrebna je operacija za uklanjanje feokromocitoma, koji može biti opasan po život zbog hormona koje stvara.

Kod medularnog karcinoma štitnjače, štitnjača i okolni limfni čvorovi moraju se potpuno ukloniti. Terapija nadomjesnim hormonima štitnjače daje se nakon operacije.

Ako je poznato da dijete nosi mutaciju gena RET, razmatra se operacija uklanjanja štitnjače prije nego što postane karcinom. O tome treba razgovarati s liječnikom koji dobro poznaje ovo stanje. To bi se radilo u ranoj dobi (prije 5. godine) kod osoba s poznatim MEN IIa, a prije dobi od 6 mjeseci kod osoba s MEN IIb.

Feokromocitom najčešće nije karcinom (benigni). Medularni karcinom štitnjače vrlo je agresivan i potencijalno fatalan rak, ali rana dijagnoza i operativni zahvat često mogu dovesti do izlječenja. Operacija ne liječi temeljne MUŠKARCE II.

Širenje stanica karcinoma moguća je komplikacija.

Nazovite svog davatelja usluga ako primijetite simptome MEN II ili ako netko od vaše obitelji primi takvu dijagnozu.

Pregled bliskih rođaka osoba s MEN II može dovesti do ranog otkrivanja sindroma i srodnih karcinoma. To može omogućiti korake za sprečavanje komplikacija.

Sippleov sindrom; MUŠKARCI II; Feokromocitom - MUŠKARCI II; Rak štitnjače - feokromocitom; Rak paratireoidne žlijezde - feokromocitom

• Endokrine žlijezde

Web stranica nacionalne sveobuhvatne mreže za rak. Smjernice kliničke prakse u onkologiji (NCCN smjernice): neuroendokrini tumori. Verzija 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Ažurirano 5. ožujka 2019. Pristupljeno 8. ožujka 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Višestruka endokrina neoplazija. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandularni poremećaji. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Višestruka endokrina neoplazija tipa 2 i medularni karcinom štitnjače. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i dr., Ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 149.