Tuberozna skleroza

Sadržaj

• Što je tuberozna skleroza?
• Koliko je rasprostranjena tuberozna skleroza?
• Genetika tuberusne skleroze
• Znakovi i simptomi tuberusne skleroze
• Dijagnosticiranje tuberusne skleroze
• Tumori iz tuberusne skleroze
• Mogućnosti liječenja tuberusne skleroze
• napadaji
• Mentalna invalidnost i kašnjenje u razvoju
• Izrasline na koži
• tumori
• Kakvi su dugoročni izgledi za oboljele od tuberne skleroze?

Što je tuberozna skleroza?

Tuberna skleroza (TS) ili kompleks gomoljaste skleroze (TSC) rijetko je genetsko stanje koje uzrokuje rast nekanceroznih ili benignih tumora u vašem mozgu, drugim vitalnim organima i koži.

Skleroza znači "otvrdnjavanje tkiva", a gomolji su u obliku korijena.

TS se može naslijediti ili uzrokovati spontanom mutacijom gena. Neki ljudi imaju samo blage simptome, dok drugi imaju:

• kašnjenje u razvoju
• autizam
• intelektualni invaliditet
• napadaji
• tumori
• kožne nepravilnosti

Ovaj poremećaj može biti prisutan pri rođenju, ali simptomi u početku mogu biti blagi, pa su potrebne godine da se potpuno razviju.

Ne postoji poznati lijek za TS, ali većina ljudi može očekivati ​​normalan životni vijek. Tretmani su usmjereni na pojedinačne simptome, a savjetuje se pažljivo praćenje od strane liječnika.

Koliko je rasprostranjena tuberozna skleroza?

Otprilike 1 milijun ljudi dijagnosticirano je TS diljem svijeta, a prema Savezu za tuberkuloznu sklerozu (TSA), u Sjedinjenim Državama postoji oko 50 000 slučajeva. Stanje je vrlo teško prepoznati i dijagnosticirati, pa bi stvarni broj slučajeva mogao biti i veći.

TSA također navodi da se otprilike jedna trećina slučajeva nasljeđuje, a smatra se da je dvije trećine nastalo od spontane genetske mutacije. Ako jedan roditelj ima TS, njihovo dijete ima 50 posto šanse da ga naslijedi.

Genetika tuberusne skleroze

Znanstvenici su identificirali dva gena zvana TSC1 i TSC2. Ovi geni mogu uzrokovati TS, ali samo jedan od njih može rezultirati bolešću. Istraživači rade na tome da točno otkriju što svaki od tih gena radi i kako utječu na TS, ali smatraju da geni suzbijaju rast tumora i da su važni u fetalnom razvoju kože i mozga.

Roditelj s blagim slučajem TS možda uopće nije svjestan stanja dok im se ne dijagnosticira dijete. Dvije trećine slučajeva TS-a rezultat je spontane mutacije, pri čemu niti jedan roditelj ne prenosi gen. Razlog ove mutacije je misterija, a ne postoji poznati način da je spriječite.

Dijagnoza TS-a može se potvrditi genetskim testovima. Kada se radi o genetskom testiranju za planiranje obitelji, važno je zapamtiti da se nasljeđuje samo trećina TS-ova. Ako imate obiteljsku anamnezu TS, moguće je obaviti genetičko testiranje da biste vidjeli imate li taj gen.

Znakovi i simptomi tuberusne skleroze

Postoji širok raspon simptoma TS-a koji se značajno razlikuju od osobe do osobe. Vrlo blagi slučajevi mogu predstavljati nekoliko, ako ih ima, simptoma, a u drugim slučajevima ljudi imaju razne intelektualne i fizičke poteškoće.

Simptomi TS mogu uključivati:

• kašnjenja u razvoju
• napadaji
• intelektualni nedostaci
• nenormalan srčani ritam
• nekancerozni tumori mozga
• naslage kalcija na mozgu
• nekancerozni tumori bubrega ili srca
• izraslina oko ili ispod noktiju i na noktima
• izrasline na mrežnici ili blijede mrlje na oku
• izrasline na desni ili jeziku
• bezdušni zubi
• područja kože koja su smanjila pigment
• crveni mrlje kože na licu
• uzdignuta koža teksture poput narančine kore koja se obično nalazi na leđima

Dijagnosticiranje tuberusne skleroze

TS se dijagnosticira genetskim testiranjem ili nizom testova koji uključuju:

• MRI mozga
• CT glave
• elektrokardiogram
• ehokardiogram
• ultrazvuk bubrega
• pregled očiju
• gledajući svoju kožu ispod Woodove svjetiljke koja emitira ultraljubičasto svjetlo

Konvulzije ili odgođeni razvoj često su prvi znak TS-a. Postoji širok spektar simptoma povezanih s ovim stanjem, a za postavljanje precizne dijagnoze bit će potrebni CT i MRI zajedno s potpunim kliničkim pregledom.

Tumori iz tuberusne skleroze

Tumori iz TS nisu karcinomi, ali mogu biti vrlo opasni ako se ne liječe.

• Tumori mozga mogu blokirati protok cerebralne kičmene tekućine.
• Srčani tumori mogu uzrokovati probleme pri rođenju blokirajući protok krvi ili uzrokujući nepravilan rad srca. Ti su tumori obično rođeni, ali uglavnom postaju manji kako dijete raste.
• Veliki tumori mogu ometati normalno funkcioniranje bubrega i dovesti do zatajenja bubrega.
• Ako tumori u očima postanu preveliki, mogu blokirati mrežnicu, uzrokujući gubitak vida ili sljepoću.

Mogućnosti liječenja tuberusne skleroze

Budući da simptomi mogu toliko varirati, ne postoji univerzalni tretman za TS i liječenje se planira za svakog pojedinca. Plan liječenja mora biti prilagođen vašim potrebama kako se simptomi razvijaju. Vaš liječnik će redovito pregledavati i nadzirati vas tijekom života. Nadzor bi također trebao uključivati ​​redovite ultrazvuke bubrega kako bi se provjerilo ima li tumora.

Evo nekoliko tretmana za specifične simptome:

napadaji

Epileptični napadi su vrlo česti kod osoba sa TS-om. Oni mogu utjecati na vašu kvalitetu života. Lijekovi ponekad mogu dovesti do napadaja pod nadzorom. Ako imate previše napadaja, moždana operacija može biti opcija.

Mentalna invalidnost i kašnjenje u razvoju

Sljedeće se koristi za pomoć onima koji imaju mentalne i razvojne probleme:

• posebni obrazovni programi
• bihevioralna terapija
• radna terapija
• lijekovi

Izrasline na koži

Vaš liječnik može upotrijebiti laser za uklanjanje sitnih izraslina na koži i poboljšanje izgleda vaše kože.

tumori

Operacija se može učiniti kako bi se uklonili tumori i poboljšala funkcija vitalnih organa.

U travnju 2012., američka Uprava za hranu i lijekove izdala je ubrzano odobrenje za upotrebu lijeka zvanog everolimus. Ovaj lijek može se koristiti u odraslih s TS-om koji imaju benigne tumore bubrega. Kako medicinska njega i dalje napreduje, tako se poboljšava i liječenje simptoma TS. Istraživanje je u tijeku. Trenutno ne postoji lijek.

Kakvi su dugoročni izgledi za oboljele od tuberne skleroze?

Ako vaše dijete pokaže znakove zastoja u razvoju, problema s ponašanjem ili mentalno oštećenje, rana intervencija može značajno poboljšati njihovu sposobnost funkcioniranja.

Ozbiljne komplikacije od TS uključuju nekontrolirane napadaje i tumore mozga, bubrega i srca. Ako se ove komplikacije ne liječe, mogu dovesti do preuranjene smrti.

Ljudi kojima je dijagnosticiran TS trebali bi pronaći liječnika koji razumije kako nadzirati i liječiti njihovo stanje. Budući da se simptomi toliko razlikuju kod svake osobe, to vrijedi i za dugoročne izglede.

Ne postoji poznati lijek za TS, ali možete očekivati ​​normalan životni vijek ako imate dobru medicinsku njegu.