Crigler-Najjarov sindrom: što je to, glavne vrste i liječenje

Sadržaj

• Glavne vrste i simptomi
• Crigler-Najjarov sindrom tip 1
• Crigler-Najjarov sindrom tip 2
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši liječenje

Crigler-Najjarov sindrom genetska je bolest jetre koja uzrokuje nakupljanje bilirubina u tijelu, uslijed promjena u enzimu koji transformira ovu tvar za njezino uklanjanje putem žuči.

Ova promjena može imati različit stupanj i oblik manifestacije simptoma, pa sindrom može biti tip 1, teži ili tip 2, lakši i lakši za liječenje.

Dakle, bilirubin koji se ne može eliminirati i nakuplja se u tijelu uzrokuje žuticu, uzrokujući žućkastu kožu i oči, te rizik od oštećenja jetre ili intoksikacije mozga.

Glavne vrste i simptomi

Crigler-Najjarov sindrom možemo klasificirati u 2 vrste, koje se razlikuju po stupnju neaktivnosti jetrenog enzima koji transformira bilirubin, nazvan glukoronil transferaza, a također i po simptomima i liječenju.

Crigler-Najjarov sindrom tip 1

To je najozbiljnija vrsta, jer postoji potpuna odsutnost aktivnosti jetre za transformaciju bilirubina, koji se u krvi nakuplja u prekomjernoj količini i uzrokuje simptome čak i pri rođenju.

• Simptomi: teška žutica od rođenja, jedan od uzroka hiperbilirubinemije novorođenčeta, a postoji i rizik od oštećenja jetre i trovanja mozga zvanog kernicterus, kod kojeg postoji dezorijentacija, pospanost, uznemirenost, koma i rizik od smrti.

Saznajte više o tome što je uzrokuje i kako izliječiti hiperbilirubinemiju kod novorođenčeta.

Crigler-Najjarov sindrom tip 2

U ovom je slučaju enzim koji transformira bilirubin vrlo nizak, iako je i dalje prisutan, a iako je također ozbiljan, žutica je manje intenzivna, a manje je simptoma i komplikacija od sindroma tipa 1. mozak je također manji, što se može dogoditi u epizode povišenog bilirubina.

• Simptomi: žutica različitog intenziteta, koja može biti blaga do teška, a može se pojaviti i drugih godina tijekom života. To također može biti uzrokovano nekim stresom u tijelu, na primjer infekcijom ili dehidracijom.

Unatoč rizicima za zdravlje i život djeteta uzrokovanim vrstama ovog sindroma, moguće je smanjiti broj i težinu manifestacija liječenjem, fototerapijom ili čak transplantacijom jetre.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnozu Crigler-Najjarovog sindroma postavlja pedijatar, gastro ili hepatolog, na temelju fizikalnog pregleda i krvnih pretraga, koje pokazuju porast razine bilirubina, uz procjenu funkcije jetre, s AST, ALT i albuminom, za primjer.

Dijagnoza se potvrđuje DNK testovima ili čak biopsijom jetre, koji mogu razlikovati vrstu sindroma.

Kako se vrši liječenje

Glavni tretman za smanjenje razine bilirubina u tijelu, kod Crigler-Najjarovog sindroma tipa 1, je fototerapija plavim svjetlom najmanje 12 sati dnevno, koja može varirati ovisno o potrebama svake osobe.

Fototerapija je učinkovita jer razgrađuje i transformira bilirubin tako da može doći do žuči i tijelo ga eliminirati. Ovaj tretman također može biti popraćen transfuzijom krvi ili upotrebom lijekova za heliranje bilirubina, kao što su kolestiramin i kalcijev fosfat, radi poboljšanja njegove učinkovitosti, u nekim slučajevima. Saznajte više o indikacijama i kako djeluje fototerapija.

Unatoč tome, kako dijete raste, tijelo postaje otporno na liječenje, jer koža postaje otpornija, što zahtijeva sve više i više sati fototerapije.

Za liječenje Crigler-Najjarovog sindroma tipa 2, fototerapija se provodi u prvim danima života ili, u drugim dobnim skupinama, samo kao komplementarni oblik, jer ova vrsta bolesti ima dobar odgovor na liječenje lijekom Fenobarbital, koji može povećati aktivnost jetrenog enzima koji putem žuči eliminira bilirubin.

Međutim, definitivno liječenje bilo koje vrste sindroma postiže se samo transplantacijom jetre, u kojoj je potrebno pronaći kompatibilnog davatelja i imati fizičke uvjete za operaciju. Znajte kada je naznačeno i kakav je oporavak od transplantacije jetre.