Što je Angelmanov sindrom, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi Angelmanovog sindroma
• Kakva je dijagnoza
• Kako se vrši liječenje

Angelmanov sindrom genetska je i neurološka bolest koju karakteriziraju napadaji, nepovezani pokreti, intelektualna zaostalost, odsutnost govora i pretjerani smijeh. Djeca s ovim sindromom imaju velika usta, jezik i čeljust, malo čelo i obično su plava i imaju plave oči.

Uzroci Angelmanovog sindroma su genetski i povezani su s odsutnošću ili mutacijom kromosoma 15 naslijeđenog od majke. Ovaj sindrom nema lijeka, no postoje tretmani koji pomažu smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života oboljelih od te bolesti.

Simptomi Angelmanovog sindroma

Simptomi Angelmanova sindroma mogu se vidjeti u prvoj godini života zbog usporenog motoričkog i intelektualnog razvoja. Dakle, glavni simptomi ove bolesti su:

• Ozbiljna mentalna zaostalost;
• Odsutnost jezika, bez ili smanjene upotrebe riječi;
• Česti napadaji;
• Česte epizode smijeha;
• Poteškoće s početkom puzanja, sjedenja i hodanja;
• Nemogućnost koordinacije pokreta ili drhtav pokret udova;
• Mikrocefalija;
• Hiperaktivnost i nepažnja;
• Poremećaji spavanja;
• Povećana osjetljivost na toplinu;
• Privlačnost i fascinacija vodom;
• Strabizam;
• Čeljust i jezik izbočeni;
• Česta slinjenje.

Uz to, djeca s Angelmanovim sindromom imaju tipične crte lica, poput velikih usta, malog čela, široko raspoređenih zuba, istaknute brade, tanke gornje usne i svjetlijeg oka.

Djeca s ovim sindromom također se imaju tendenciju spontano i neprestano smijati, a istodobno se rukuju, što se također događa u vrijeme uzbuđenja, na primjer.

Kakva je dijagnoza

Dijagnozu Angelmanovog sindroma postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse promatrajući znakove i simptome koje osoba predstavlja, na primjer, tešku mentalnu retardaciju, nekoordinirane pokrete, grčeve i sretan obraz.

Uz to, liječnik preporučuje provođenje nekih testova za potvrdu dijagnoze, poput elektroencefalograma i genetskih testova, koji se rade s ciljem identificiranja mutacije. Doznajte kako se radi genetski test za Angelmanov sindrom.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Angelmanova sindroma sastoji se od kombinacije terapija i lijekova. Metode liječenja uključuju:

• Fizioterapija: Tehnika stimulira zglobove i sprječava ukočenost, karakterističan simptom bolesti;
• Radna terapija: Ova terapija pomaže pacijentima sa sindromom da razviju svoju autonomiju u svakodnevnim situacijama, uključujući aktivnosti poput oblačenja, četkanja zuba i češljanja kose;
• Govorna terapija: Upotreba ove terapije vrlo je česta, jer osobe s Angelmanovim sindromom imaju vrlo oslabljen komunikacijski aspekt, a terapija pomaže u razvoju jezika;
• Hidroterapija: Aktivnosti koje se odvijaju u vodi koje toniziraju mišiće i opuštaju pojedince, smanjujući simptome hiperaktivnosti, poremećaja spavanja i deficita pažnje;
• Glazbena terapija: Terapija koja koristi glazbu kao terapijski instrument, pruža pojedincima smanjenje anksioznosti i hiperaktivnosti;
• Hipoterapija: To je terapija koja koristi konje i pruža onima s Angelmanovim sindromom za toniranje mišića, poboljšanje ravnoteže i motoričke koordinacije.

Angelmanov sindrom genetska je bolest koja nema lijeka, ali njeni se simptomi mogu ublažiti pomoću gore navedenih terapija i upotrebom lijekova, poput Ritalina, koji djeluje tako što smanjuje uznemirenost bolesnika s ovim sindromom.