Što znati o mikrocefaliji

Sadržaj

• Pregled
• Što uzrokuje mikrocefaliju?
• Genetski uvjeti
• Sindrom Cornelia de Lange
• Downov sindrom
• Cri-du-chat sindrom
• Rubinstein-Taybijev sindrom
• Seckelov sindrom
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Trisomija 18
• Izloženost virusima, drogama ili toksinima
• Zika virus
• Otrovanje metil živom
• Kongenitalna rubeola
• Kongenitalna toksoplazmoza
• Kongenitalni citomegalovirus
• Nekontrolirana fenilketonurija (PKU) u majke
• Komplikacije porođaja
• Koje su komplikacije povezane s mikrocefalijom?
• Kako se dijagnosticira mikrocefalija?
• Kako se liječi mikrocefalija?
• Može li se mikrocefalija spriječiti?

Pregled

Vaš liječnik može izmjeriti rast vaše bebe na nekoliko načina. Na primjer, vaš će liječnik provjeriti visinu ili duljinu vaše bebe i njihovu težinu kako bi saznao raste li normalno.

Druga mjera rasta dojenčadi je opseg glave ili veličina glave vaše bebe. Važno je jer može ukazivati ​​na to koliko dobro njihov mozak raste.

Ako mozak vaše bebe ne raste pravilno, možda ima stanje poznato kao mikrocefalija.

Mikrocefalija je stanje u kojem je glava vaše bebe manja od glave druge djece iste dobi i spola. Ovo stanje može biti prisutno kad se dijete rodi.

Može se razviti i u prve 2 godine njihova života. To nema lijeka. Međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu poboljšati izgled vašeg djeteta.

Što uzrokuje mikrocefaliju?

Većinu vremena abnormalni razvoj mozga uzrokuje ovo stanje.

Nenormalan razvoj mozga može se dogoditi dok je vaše dijete još uvijek u maternici ili tijekom dojenačke dobi. Uzrok abnormalnog razvoja mozga često je nepoznat. Neka genetska stanja mogu uzrokovati mikrocefaliju.

Genetski uvjeti

Genetski uvjeti koji mogu uzrokovati mikrocefaliju uključuju:

Sindrom Cornelia de Lange

Cornelia de Lange sindrom usporava rast vašeg djeteta unutar i izvan maternice. Zajedničke karakteristike ovog sindroma uključuju:

• intelektualni problemi
• abnormalnosti ruke i šake
• izrazite crte lica

Na primjer, djeca s ovim stanjem često imaju:

• obrve koje se u sredini rastu
• nisko postavljene uši
• mali nos i zubi

Downov sindrom

Downov sindrom poznat je i pod nazivom trisomija 21. Djeca s trisomijom 21 obično imaju:

• kognitivna kašnjenja
• blagi do umjereni intelektualni invaliditet
• slabi mišići
• prepoznatljive crte lica, poput očiju u obliku badema, okruglog lica i malih crta lica

Cri-du-chat sindrom

Bebe s cri-du-chat sindromom ili sindromom mačjeg plača imaju izrazit, snažan plač, poput mačjeg. Uobičajene karakteristike ovog rijetkog sindroma uključuju:

• intelektualni invaliditet
• mala porođajna težina
• slabi mišići
• određene crte lica, poput široko postavljenih očiju, male čeljusti i nisko postavljenih ušiju

Rubinstein-Taybijev sindrom

Bebe s Rubenstein-Taybijevim sindromom kraće su od normalne. Oni također imaju:

• veliki palčevi i prsti
• osebujne crte lica
• intelektualne teškoće

Ljudi s teškim oblikom ovog stanja često ne prežive prošlo djetinjstvo.

Seckelov sindrom

Seckelov sindrom rijetko je stanje koje uzrokuje kašnjenje rasta u maternici i izvan nje. Uobičajene karakteristike uključuju:

• intelektualni invaliditet
• određene crte lica, uključujući usko lice, nos poput kljuna i nagnutu čeljust.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom

Bebe sa Smith-Lemli-Opitzovim sindromom imaju:

• intelektualne teškoće
• smetnje u ponašanju koje zrcale autizam

Rani znakovi ovog poremećaja uključuju:

• poteškoće s hranjenjem
• usporen rast
• kombinirani drugi i treći nožni prst

Trisomija 18

Trisomija 18 poznata je i kao Edwardov sindrom. Može uzrokovati:

• polagan rast u maternici
• mala porođajna težina
• defekti organa
• glava nepravilnog oblika

Bebe s Trisomijom 18 obično ne prežive nakon 1. mjeseca života.

Izloženost virusima, drogama ili toksinima

Mikrocefalija se može dogoditi i kada je vaše dijete izloženo određenim virusima, drogama ili toksinima u maternici. Na primjer, uporaba alkohola ili droga tijekom trudnoće može kod djece uzrokovati mikrocefaliju.

Slijede drugi potencijalni uzroci mikrocefalije:

Zika virus

Inficirani komarci prenose virus Zika na ljude. Infekcija obično nije vrlo ozbiljna. Međutim, ako razvijete bolest virusa Zika dok ste trudni, možete je prenijeti na svoju bebu.

Zika virus može uzrokovati mikrocefaliju i nekoliko drugih ozbiljnih urođenih oštećenja. To uključuje:

• oštećenja vida i sluha
• oslabljen rast

Otrovanje metil živom

Neki ljudi koriste metil živu da bi sačuvali zrno sjemena kojim hrane životinje. Može se stvoriti i u vodi, što dovodi do kontaminirane ribe.

Otrovanje se događa kada jedete zagađenu morsku hranu ili meso životinje koja je hranjena sjemenskim zrnom koje sadrži metil živu. Ako je vaša beba izložena ovom otrovu, može razviti oštećenje mozga i leđne moždine.

Kongenitalna rubeola

Ako u prva 3 mjeseca trudnoće steknete virus koji uzrokuje njemačke ospice ili rubeolu, vaša beba može razviti ozbiljne probleme.

Ti problemi mogu uključivati:

• gubitak sluha
• intelektualni invaliditet
• napadaji

Međutim, ovo stanje nije vrlo često zbog primjene cjepiva protiv rubeole.

Kongenitalna toksoplazmoza

Ako ste zaraženi parazitom Toxoplasma gondii dok ste trudni, to može naškoditi djetetu u razvoju.

Vaša beba može se roditi prerano s mnogim fizičkim problemima, uključujući:

• napadaji
• gubitak sluha i vida

Ovaj se parazit nalazi u nekim mačjim izmetima i nekuhanom mesu.

Kongenitalni citomegalovirus

Ako ugovorite citomegalovirus dok ste trudni, možete ga prenijeti na fetus putem placente. Ostala mala djeca uobičajeni su nositelji ovog virusa.

U dojenčadi može uzrokovati:

• žutica
• osip
• napadaji

Ako ste trudni, trebali biste poduzeti mjere predostrožnosti, uključujući:

• često pranje ruku
• ne dijeljenje pribora s djecom mlađom od 6 godina

Nekontrolirana fenilketonurija (PKU) u majke

Ako ste trudni i imate fenilketonuriju (PKU), važno je slijediti prehranu s niskim udjelom fenilalanina. Ovu tvar možete pronaći u:

• mlijeko
• jaja
• zaslađivači aspartama

Ako unesete previše fenilalanina, to može naštetiti vašoj bebi u razvoju.

Komplikacije porođaja

Mikrocefalija također može biti uzrokovana određenim komplikacijama tijekom porođaja.

• Smanjen kisik u mozgu vaše bebe može povećati rizik od razvoja ovog poremećaja.
• Teška majčina pothranjenost također može povećati njihove šanse da je razviju.

Koje su komplikacije povezane s mikrocefalijom?

Djeca s dijagnozom ovog stanja imat će blage do teške komplikacije. Djeca s blažim komplikacijama mogu imati normalnu inteligenciju. Međutim, opseg glave uvijek će biti mali za njihovu dob i spol.

Djeca s težim komplikacijama mogu doživjeti:

• intelektualni invaliditet
• odgođena funkcija motora
• odgođeni govor
• iskrivljenja lica
• hiperaktivnost
• napadaji
• poteškoće s koordinacijom i ravnotežom

Patuljavost i nizak rast nisu komplikacije mikrocefalije. Međutim, oni mogu biti povezani sa stanjem.

Kako se dijagnosticira mikrocefalija?

Liječnik vašeg djeteta može dijagnosticirati ovo stanje prateći rast i razvoj vaše bebe. Kad rodite dijete, liječnik će im izmjeriti opseg glave.

Postavit će mjernu traku oko glave vaše bebe i zabilježiti njezinu veličinu. Ako primijete abnormalnosti, mogu djetetu dijagnosticirati mikrocefaliju.

Liječnik vašeg djeteta nastavit će mjeriti glavu vašeg djeteta na rutinskim pregledima dobrog djeteta tijekom prve 2 godine života. Također će voditi evidenciju o rastu i razvoju vašeg djeteta. To će im pomoći otkriti bilo kakve abnormalnosti.

Zabilježite sve promjene u razvoju vaše bebe koje se pojave između posjeta liječniku. Obavijestite liječnika o njima na sljedećem sastanku.

Kako se liječi mikrocefalija?

Ne postoji lijek za mikrocefaliju. Međutim, dostupno je liječenje za stanje vašeg djeteta. Usredotočit će se na upravljanje komplikacijama.

Ako vaše dijete ima usporenu motoričku funkciju, radna terapija može mu koristiti. Ako su usporili razvoj jezika, logopedska terapija može im pomoći. Te će terapije pomoći u izgradnji i jačanju prirodnih sposobnosti vašeg djeteta.

Ako se kod vašeg djeteta pojave određene komplikacije, poput napadaja ili hiperaktivnosti, liječnik također može propisati lijekove za njihovo liječenje.

Ako im djetetov liječnik dijagnosticira ovo stanje, trebat će vam i podrška. Važno je pronaći brižne pružatelje zdravstvenih usluga za medicinski tim vašeg djeteta. Oni vam mogu pomoći u donošenju utemeljenih odluka.

Možda se želite povezati s drugim obiteljima čija djeca žive s mikrocefalijom. Grupe podrške i mrežne zajednice mogu vam pomoći u upravljanju djetetovim stanjem i pronaći korisne resurse.

Može li se mikrocefalija spriječiti?

Nije uvijek moguće spriječiti mikrocefaliju, posebno kada je uzrok genetski. Ako vaše dijete ima ovo stanje, možda ćete htjeti potražiti genetsko savjetovanje.

može pružiti odgovore i informacije relevantne za životne faze, uključujući:

• planiranje trudnoće
• tijekom trudnoće
• briga za djecu
• živi kao odrasla osoba

Dobivanje odgovarajuće prenatalne njege i izbjegavanje upotrebe alkohola i droga tijekom trudnoće mogu vam pomoći u prevenciji mikrocefalije. Prenatalni pregledi daju vašem liječniku priliku da dijagnosticira majčina stanja, poput nekontrolirane PKU.

Preporučuje da trudne žene ne smiju putovati u područja u kojima je bilo izbijanja virusa Zika ili u područja koja imaju rizik od izbijanja Zika virusa.

CDC savjetuje ženama koje razmišljaju o trudnoći da slijede iste preporuke ili barem razgovaraju sa svojim liječnikom prije putovanja u ta područja.