Što je polidaktilija?

Sadržaj

• Pregled
• Brze činjenice o polidaktiliji
• Simptomi polidaktilije
• Vrste polidaktilije
• Izolirana polidaktilija
• Sindromna polidaktilija
• Sindromi povezani s polidaktilijom
• Uzroci polidaktilije
• Izolirani ili nesindromni polidaktili
• Neskriveni slučajevi izolirane polidaktilije
• Sindromna polidaktilija
• Liječenje polidaktilije
• Peta znamenka
• Palac ili veliki nožni prst
• Središnji prsti ili nožni prsti
• Dijagnosticiranje polidaktilije
• Izgledi za polidaktiliju

Pregled

Polidaktilija je stanje u kojem se osoba rađa s dodatnim prstima ili nožnim prstima. Izraz potječe od grčkih riječi za "mnogo" ("poli") i "znamenke" ("daktilos").

Postoji nekoliko vrsta polidaktilije. Najčešće dodatna znamenka raste uz peti prst ili nožni prst.

Polidaktilija obično izlazi u obitelji. Također može biti rezultat genetskih mutacija ili uzroka iz okoliša.

Uobičajeni tretman je operacija za uklanjanje suvišne znamenke.

Brze činjenice o polidaktiliji

• Desna ruka i lijevo stopalo najčešće su pogođeni.
• Ruke su pogođene češće od stopala.
• Polidaktilija je dvostruko češća kod muškaraca.
• Javlja se kod 1 na 1.000 rođenih u općoj populaciji.
• Nalazi se češće kod afroameričke populacije, javlja se kod 1 od 150 rođenih.

Simptomi polidaktilije

Polisaktilija uzrokuje da osoba ima dodatne prste ili nožne prste na jednoj ili obje ruke ili noge.

Dodatna znamenka ili znamenke mogu biti:

• cjelovita i potpuno funkcionalna
• djelomično formirana, s nešto kosti
• samo mala masa mekog tkiva (zvanog nubbin)

Vrste polidaktilije

Polidaktilija se najčešće događa bez drugih abnormalnosti. To se naziva izolirana ili nesindromna polidaktilija.

Ponekad je povezano s drugim genetskim stanjem. To se naziva sindromna polidaktilija.

Izolirana polidaktilija

Postoje tri vrste izolirane polidaktilije, klasificirane prema položaju dodatne znamenke:

• Postaksaalna polidaktilija događa se s vanjske strane ruke ili stopala, gdje je peta znamenka. U ruci se to naziva ulnarna strana. Ovo je najčešća vrsta polidaktilije.
• Preaksijalna polidaktilija događa se s unutarnje strane ruke ili stopala, gdje se nalazi palac ili veliki nožni prst. U ruci se to naziva radijalna strana.
• Središnja polidaktilija javlja se u srednjim znamenkama ruke ili stopala. To je najmanje uobičajen tip.

Kako su genetske tehnologije napredovale, istraživači su klasificirali podtipove na temelju varijacija u malformaciji i uključenim genima.

Sindromna polidaktilija

Sindromna polidaktilija mnogo je rjeđa od izolirane polidaktilije. Studija iz 1998. godine na 5.927 osoba s polidaktilijom otkrila je da je samo 14,6 posto njih rođeno s pridruženim genetskim poremećajem.

Postoje mnogi rijetki sindromi povezani s polidaktilijom, uključujući kognitivne i razvojne poremećaje i malformacije glave i lica. Studija klasifikacije polidaktilije iz 2010. pronašla je 290 povezanih stanja.

Napredak genetskih tehnika omogućio je identificiranje specifičnih gena i mutacija koje doprinose mnogim od tih poremećaja. Studija iz 2010. godine identificirala je mutacije u 99 gena povezanih s nekim od ovih stanja.

Ovakvim detaljnim razumijevanjem genetike liječnici lakše mogu potražiti i liječiti druga stanja kod djece rođene s polidaktilijom.

Sindromi povezani s polidaktilijom

Evo nekoliko genetskih sindroma povezanih s polidaktilijom:

• Uzroci polidaktilije

  Izolirani ili nesindromni polidaktili

  Izolirana polidaktilija najčešće se prenosi s roditelja na dijete pomoću gena. To je poznato kao autosomno dominantno nasljeđivanje.

  Identificirano je šest specifičnih gena:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Identificirane su i kromosomske lokacije ovih gena.

  Pregled literature o polidaktilijskoj genetici u 2018. godini sugerira da naslijeđene mutacije u tim genima i njihovim signalnim putovima utječu na rastuće udove embrija tijekom 4. do 8. tjedna.

  Neskriveni slučajevi izolirane polidaktilije

  Postoje dokazi da faktori okoliša igraju ulogu u izoliranim slučajevima polidaktilije koji nisu obiteljski. Studija iz 2013. godine na 459 djece u Poljskoj s izoliranom predaksijalnom polidaktilijom koja nije bila poznata i otkrila je da se ona češće javlja u:

  • djeca žena s dijabetesom
  • djeca s manjom težinom rođenja
  • djeca nižeg nataliteta (npr. prvorođeni ili drugorođeni)
  • djeca čiji su očevi imali niži stupanj obrazovanja
  • djeca čije su majke imale infekcije gornjih dišnih puteva u prva tri mjeseca trudnoće
  • djeca čije su majke imale povijest epilepsije
  • djeca koja su u embriju bila izložena talidomidu

  Sindromna polidaktilija

  Kako su genetske tehnologije napredovale, istraživači su identificirali više gena i mehanizama koji su uključeni u polidaktiliju i pridružene sindrome.

  Smatra se da su sindromi uzrokovani genetskim mutacijama koje utječu na signalne putove tijekom razvoja embrija. Malformacije udova često su povezane s problemima u drugim organima.

  Kako saznaju više o tim genima, istraživači se nadaju rasvijetliti mehanizme koji su uključeni u razvoj udova.

  Liječenje polidaktilije

  Tretman za polidaktiliju ovisi o tome kako i gdje je dodatna znamenka spojena na ruku ili nogu. U većini slučajeva dodatna znamenka uklanja se u prve dvije godine djeteta. To djetetu pruža tipično korištenje ruku i omogućava da se njegova stopala uklapaju u cipele.

  Ponekad će odrasli obavljati operativni zahvat za poboljšanje izgleda ili funkcije ruke ili stopala.

  Kirurgija je obično ambulantna, uz lokalnu ili topičku anesteziju. Različite kirurške tehnike predmet su stalnog istraživanja.

  Peta znamenka

  Uklanjanje dodatnog malog prsta ili nožnog prsta obično je jednostavan postupak.

  U prošlosti su se nubinji obično samo vezali, ali to je često ostavljalo kvrga. Sada se preferira operacija.

  Dijete će dobiti ubode kako bi zatvorilo ranu. Šavovi se otapaju u roku od dva do četiri tjedna.

  Palac ili veliki nožni prst

  Uklanjanje dodatnog palca može biti složeno. Preostali palac mora imati optimalan kut i oblik da bi bio funkcionalan.Ovo može zahtijevati preuređivanje palca, uključivanje mekih tkiva, tetiva, zglobova i ligamenata.

  Središnji prsti ili nožni prsti

  Ova operacija je obično složenija i zahtijeva preuređivanje ruke kako bi se osigurala da je u potpunosti funkcionalna. Možda će biti potrebno više od jedne operacije, a dijete će možda trebati nositi nekoliko tjedana nakon operacije.

  Ponekad će se umetnuti iglica koja drži kosti zajedno dok zarastaju.

  Liječnik može propisati fizikalnu terapiju za smanjenje ožiljaka i pomoći poboljšanju funkcije.

  Dijagnosticiranje polidaktilije

  Ultrazvučni sonografi mogu pokazati polidaktiliju u embriju u prva tri mjeseca razvoja. Polidaktilija može biti izolirana, ili može biti povezana s drugim genetskim sindromom.

  Liječnik će pitati postoji li obiteljska povijest polidaktilije. Također mogu obaviti genetičko testiranje kako bi provjerili postoje li anomalije u kromosomima koje bi mogle ukazivati ​​na druge uvjete.

  Ako su uključena druga genetska stanja, liječnik i eventualno medicinski genetičar raspravljat će o izgledima za dijete.

  Jednom kada se dijete rodi, polidaktilija se može dijagnosticirati na vidiku. Ako liječnik posumnja da dijete ima drugačija genetska stanja, učinit će više ispitivanja na djetetovim kromosomima.

  Liječnik također može naručiti rendgenski snimak znamenki ili znamenki da vidi kako su pričvršćene na druge znamenke i imaju li kosti.

  Izgledi za polidaktiliju

  Polidaktilija je prilično uobičajeno stanje. Prikazana je u drevnoj umjetnosti koja seže gotovo 10 000 godina i prenosi se generacijama.

  Ako polidaktilija nije povezana s drugim genetskim sindromima, dodatni broj obično se može ukloniti rutinskom operacijom. Većina slučajeva je u ovoj kategoriji. Dječji liječnik može nastaviti pratiti funkcioniranje ruku ili stopala.

  Moguća je i kirurgija odraslima radi poboljšanja izgleda ili funkcionalnosti ruku ili stopala.

  Sindromna polidaktilija može uzrokovati oštećenje na drugim dijelovima tijela. Također može uključivati ​​razvoj oštećenog i kognitivni invaliditet, pa će izgled ovisiti o sindromu.