Mješovita bolest vezivnog tkiva

Sadržaj

• Što je miješana bolest vezivnog tkiva?
• Koji su simptomi?
• Što uzrokuje?
• Postoje li čimbenici rizika?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Kakvi su izgledi?

Što je miješana bolest vezivnog tkiva?

Mješovita bolest vezivnog tkiva (MCTD) rijedak je autoimuni poremećaj. Ponekad se naziva i preklapajućom bolešću jer se mnogi simptomi preklapaju s simptomima drugih poremećaja vezivnog tkiva, kao što su:

• sistemski eritematozni lupus
• sklerodermija
• polimiozitis

Neki slučajevi MCTD-a također dijele simptome s reumatoidnim artritisom.

MCTD nema lijeka, ali njime se obično može upravljati pomoću lijekova i promjena načina života.

Budući da ova bolest može utjecati na različite organe poput kože, mišića, probavnog sustava i pluća, kao i na vaše zglobove, liječenje je usmjereno na upravljanje glavnim područjima zahvaćenosti.

Klinička slika može biti blaga do umjerena do teška, ovisno o uključenim sustavima.

Sredstva prve linije poput nesteroidnih protuupalnih sredstava mogu se koristiti u početku, ali nekim pacijentima može biti potrebno naprednije liječenje antimalarijskim lijekom hidroksiklorokin (Plaquenil) ili drugim sredstvima i biološkim sredstvima koja modificiraju bolest.

Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, desetogodišnja stopa preživljavanja osoba s MCTD-om iznosi oko 80 posto. To znači da je 80 posto ljudi s MCTD-om još uvijek živo 10 godina nakon dijagnoze.

Koji su simptomi?

Simptomi MCTD-a obično se javljaju u slijedu tijekom nekoliko godina, a ne odjednom.

Oko 90 posto ljudi s MCTD-om ima Raynaudov fenomen. Ovo je stanje koje karakteriziraju jaki napadi hladnoće, utrnulih prstiju koji postaju plavi, bijeli ili ljubičasti. Ponekad se javlja mjesecima ili godinama prije ostalih simptoma.

Dodatni simptomi MCTD-a razlikuju se od osobe do osobe, ali neki od najčešćih uključuju:

• umor
• vrućica
• bolovi u više zglobova
• osip
• oticanje zglobova
• slabost mišića
• osjetljivost na hladnoću s promjenom boje ruku i stopala

Ostali mogući simptomi uključuju:

• bol u prsima
• upala želuca
• refluks kiseline
• poteškoće s disanjem zbog povišenog krvnog tlaka u plućima ili upale plućnog tkiva
• stvrdnjavanje ili stezanje mrlja kože
• natečene ruke

Što uzrokuje?

Točan uzrok MCTD-a nije poznat. To je autoimuni poremećaj, što znači da uključuje vaš imunološki sustav koji pogrešno napada zdravo tkivo.

MCTD se javlja kada vaš imunološki sustav napada vezivno tkivo koje pruža okvir za organe vašeg tijela.

Postoje li čimbenici rizika?

Neki ljudi s MCTD-om imaju obiteljsku povijest toga, ali istraživači nisu pronašli jasnu genetsku vezu.

Prema Informacijskom centru za genetske i rijetke bolesti (GARD), žene imaju tri puta veću vjerojatnost da razviju bolest od muškaraca. Može udariti u bilo kojoj dobi, ali tipična dob početka je između 15 i 25 godina.

Kako se dijagnosticira?

MCTD može biti teško dijagnosticirati jer može nalikovati nekoliko stanja. Može imati dominantne značajke sklerodermije, lupusa, miozitisa ili reumatoidnog artritisa ili kombinaciju ovih poremećaja.

Da biste postavili dijagnozu, liječnik će vam dati fizički pregled. Također će vas pitati za detaljnu povijest vaših simptoma. Ako je moguće, vodite evidenciju svojih simptoma, bilježeći kada se pojave i koliko dugo traju. Ove će informacije biti korisne za vašeg liječnika.

Ako liječnik prepozna kliničke znakove MCTD-a, poput oteklina oko zglobova, osipa ili dokaza osjetljivosti na hladnoću, može odrediti krvni test radi provjere određenih antitijela povezanih s MCTD-om, poput anti-RNP, kao i prisutnost upalnih markera.

Oni mogu također naručiti testove kako bi se utvrdila prisutnost antitijela koja su usko povezana s drugim autoimunim bolestima kako bi se osigurala točna dijagnoza i / ili potvrdio sindrom preklapanja.

Kako se liječi?

Lijekovi mogu pomoći u upravljanju simptomima MCTD-a. Neki ljudi zahtijevaju liječenje svoje bolesti samo kad se razbukta, ali drugima će možda trebati dugotrajno liječenje.

Lijekovi koji se koriste za liječenje MCTD uključuju:

• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID). NSAIL-i bez recepta, poput ibuprofena (Advil, Motrin) i naproksena (Aleve), mogu liječiti bolove i upale u zglobovima.
• Kortikosteroidi. Steroidni lijekovi, poput prednizona, mogu liječiti upalu i pomoći zaustaviti vaš imunološki sustav da napada zdrava tkiva. Budući da mogu rezultirati mnogim nuspojavama, poput visokog krvnog tlaka, katarakte, promjena raspoloženja i debljanja, obično se koriste samo kratko vrijeme kako bi se izbjegli dugoročni rizici.
• Antimalarijski lijekovi. Hidroksiklorokin (Plaquenil) može pomoći kod blagog MCTD-a i vjerojatno pomoći u sprječavanju pojave napada.
• Blokatori kalcijevih kanala. Lijekovi poput nifedipina (Procardia) i amlodipina (Norvasc) pomažu u upravljanju Raynaudovim fenomenom.
• Imunosupresivi. Teški MCTD može zahtijevati dugotrajno liječenje imunosupresivima, koji su lijekovi koji potiskuju vaš imunološki sustav. Uobičajeni primjeri uključuju azatioprin (Imuran, Azasan) i mofetilmikofenolat (CellCept). Ovi lijekovi mogu biti ograničeni tijekom trudnoće zbog mogućnosti fetalnih malformacija ili toksičnosti.
• Lijekovi za plućnu hipertenziju. Plućna hipertenzija vodeći je uzrok smrti među osobama s MCTD-om. Liječnici mogu propisati lijekove poput bosentana (Tracleer) ili sildenafila (Revatio, Viagra) kako bi spriječili pogoršanje plućne hipertenzije.

Uz lijekove, može vam pomoći i nekoliko promjena životnog stila:

• Kakvi su izgledi?

  Unatoč složenom rasponu simptoma, MCTD se može predstaviti i ostati blaga do umjerena bolest.

  Međutim, neki pacijenti mogu napredovati i razviti ozbiljnije izražavanje bolesti koje uključuju glavne organe poput pluća.

  Većina bolesti vezivnog tkiva smatra se multisustavnim bolestima i na njih treba gledati kao na takve. Nadzor glavnih organa važan je dio sveobuhvatnog medicinskog upravljanja.

  U slučaju MCTD-a, periodični pregled sustava trebao bi uključivati ​​simptome i znakove koji se odnose na:

  • SLE
  • polimiozitis
  • sklerodermija

  Budući da MCTD može imati značajke ovih bolesti, mogu biti zahvaćeni glavni organi poput pluća, jetre, bubrega i mozga.

  Razgovarajte sa svojim liječnikom o uspostavljanju dugoročnog plana liječenja i upravljanja koji najbolje odgovara vašim simptomima.

  Upućivanje na stručnjaka za reumatologiju moglo bi biti korisno zbog potencijalne složenosti ove bolesti.