Gamstorpova bolest (hiperkalemična periodična paraliza)

Sadržaj

• Što je Gamstorpova bolest?
• Koji su simptomi Gamstorpove bolesti?
• Paraliza
• Miotonija
• Koji su uzroci Gamstorpove bolesti?
• Tko je u opasnosti od Gamstorpove bolesti?
• Kako se dijagnosticira Gamstorpova bolest?
• Priprema za posjet liječniku
• Koji su tretmani Gamstorpove bolesti?
• Lijekovi
• Kućni lijekovi
• Suočavanje s Gamstorpovom bolešću
• Kakvi su dugoročni izgledi?

Što je Gamstorpova bolest?

Gamstorpova bolest izuzetno je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje epizode mišićne slabosti ili privremene paralize. Bolest je poznata pod mnogim imenima, uključujući hiperkalemičnu periodičnu paralizu.

To je nasljedna bolest i ljudi mogu prenijeti i prenijeti gen, a da nikada ne iskusi simptome. Jedan od 250 000 ljudi ima ovo stanje.

Iako za Gamstorpovu bolest nema lijeka, većina ljudi koji je imaju može živjeti prilično normalno, aktivno.

Liječnici znaju mnoge uzroke paralitičkih epizoda i obično mogu pomoći u ograničavanju učinaka bolesti vodeći ljude s ovom bolešću da izbjegnu određene identificirane pokretače.

Koji su simptomi Gamstorpove bolesti?

Gamstorpova bolest uzrokuje jedinstvene simptome, uključujući:

• jaka slabost udova
• djelomična paraliza
• nepravilan rad srca
• preskočeni otkucaji srca
• ukočenost mišića
• trajna slabost
• nepokretnost

Paraliza

Paralitičke epizode su kratke i mogu završiti nakon nekoliko minuta. Čak i ako imate dulju epizodu, obično biste se trebali potpuno oporaviti u roku od 2 sata od početka simptoma.

Međutim, epizode se često javljaju iznenada. Možda ćete otkriti da nemate dovoljno upozorenja da biste pronašli sigurno mjesto za čekanje epizode. Iz tog su razloga ozljede od pada česte.

Epizode obično započinju u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Za većinu ljudi učestalost epizoda povećava se tijekom adolescentnih godina i do sredine 20-ih godina.

Kako se približavate 30-ima, napadi postaju rjeđi. Za neke ljude oni potpuno nestanu.

Miotonija

Jedan od simptoma Gamstorpove bolesti je miotonija.

Ako imate ovaj simptom, neke vaše mišićne skupine mogu privremeno postati krute i teško se kretati. Ovo može biti vrlo bolno. Međutim, neki ljudi ne osjećaju nelagodu tijekom epizode.

Zbog stalnih kontrakcija, mišići zahvaćeni miotonijom često izgledaju dobro definirani i snažni, no možda ćete primijetiti da pomoću tih mišića možete naprezati samo malo ili nimalo sile.

Miotonija u mnogim slučajevima uzrokuje trajna oštećenja. Neki ljudi s Gamstorpovom bolešću na kraju koriste invalidska kolica zbog pogoršanja mišića nogu.

Liječenje često može spriječiti ili preokrenuti progresivnu slabost mišića.

Koji su uzroci Gamstorpove bolesti?

Gamstorpova bolest rezultat je mutacije ili promjene gena zvanog SCN4A. Ovaj gen pomaže u stvaranju natrijevih kanala ili mikroskopskih otvora kroz koje se natrij kreće kroz vaše stanice.

Električne struje proizvedene od različitih molekula natrija i kalija koje prolaze kroz stanične membrane kontroliraju kretanje mišića.

Kod Gamstorpove bolesti, ti kanali imaju fizičke abnormalnosti zbog kojih se kalij skuplja s jedne strane stanične membrane i nakuplja u krvi.

To sprječava stvaranje potrebne električne struje i uzrokuje onemogućavanje pomicanja zahvaćenog mišića.

Tko je u opasnosti od Gamstorpove bolesti?

Gamstorpova bolest je nasljedna bolest i ona je autosomno dominantna. To znači da za razvoj bolesti trebate imati samo jednu kopiju mutiranog gena.

Postoji 50 posto šanse da imate gen ako je jedan od vaših roditelja nositelj. Međutim, neki ljudi koji imaju gen nikada ne razvijaju simptome.

Kako se dijagnosticira Gamstorpova bolest?

Da bi dijagnosticirao Gamstorpovu bolest, vaš će liječnik prvo isključiti nadbubrežne poremećaje poput Addisonove bolesti, koji se javljaju kada vaše nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola i aldosterona.

Također će pokušati isključiti genetske bolesti bubrega koje mogu uzrokovati abnormalne razine kalija.

Jednom kada isključe ove nadbubrežne poremećaje i nasljedne bubrežne bolesti, vaš liječnik može potvrditi je li riječ o Gamstorpovoj bolesti krvnim testovima, analizom DNA ili procjenom razine elektrolita i kalija u serumu.

Da bi procijenio ove razine, liječnik vam može dati testove koji uključuju umjereno vježbanje nakon čega slijedi odmor kako bi vidio kako se mijenja razina kalija.

Priprema za posjet liječniku

Ako mislite da imate Gamstorpovu bolest, moglo bi vam pomoći da svakodnevno vodite dnevnik koji prati razinu vaše snage. Trebali biste voditi bilješke o svojim aktivnostima i prehrani tih dana kako biste lakše odredili okidače.

Također biste trebali ponijeti sve podatke koje možete prikupiti o tome imate li obiteljsku povijest bolesti ili ne.

Koji su tretmani Gamstorpove bolesti?

Liječenje se temelji na težini i učestalosti vaših epizoda. Lijekovi i dodaci djeluju dobro kod mnogih ljudi koji imaju ovu bolest. Izbjegavanje određenih okidača dobro djeluje na druge.

Lijekovi

Većina ljudi se mora oslanjati na lijekove za kontrolu paralitičkih napada. Jedan od najčešće propisanih lijekova je acetazolamid (Diamox), koji se obično koristi za kontrolu napadaja.

Liječnik vam može propisati diuretike za ograničavanje razine kalija u krvi.

Osobe s miotonijom kao posljedicom bolesti mogu se liječiti niskim dozama lijekova kao što su meksiletin (Mexitil) ili paroksetin (Paxil), koji pomažu stabilizirati ozbiljne grčeve mišića.

Kućni lijekovi

Ljudi koji imaju blage ili rijetke epizode ponekad mogu obuzdati paralitički napad bez upotrebe lijekova.

Slatkom napitku možete dodati mineralne dodatke, poput kalcijevog glukonata, kako biste zaustavili blagu epizodu.

Pijenje čaše tonične vode ili sisanje komadića tvrdog slatkiša kod prvih znakova paralitičke epizode također mogu pomoći.

Suočavanje s Gamstorpovom bolešću

Hrana bogata kalijem ili čak određena ponašanja mogu pokrenuti epizode. Previše kalija u krvotoku prouzročit će mišićnu slabost čak i kod ljudi koji nemaju Gamstorpovu bolest.

Međutim, oni s bolešću mogu reagirati na vrlo male promjene u razini kalija koje ne bi utjecale na nekoga tko nema Gamstorpovu bolest.

Uobičajeni okidači uključuju:

• voće bogato kalijem, poput banana, marelica i grožđica
• povrćem bogatim kalijem, poput špinata, krumpira, brokule i cvjetače
• leća, grah i orašasti plodovi
• alkohol
• duga razdoblja odmora ili neaktivnosti
• ide predugo bez jela
• ekstremna hladnoća
• ekstremne vrućine

Neće svi s Gamstorpovom bolešću imati iste okidače. Razgovarajte sa svojim liječnikom i pokušajte zabilježiti svoje aktivnosti i prehranu u dnevnik kako biste lakše utvrdili svoje okidače.

Kakvi su dugoročni izgledi?

Budući da je Gamstorpova bolest nasljedna, ne možete je spriječiti. Međutim, možete ublažiti učinke stanja pažljivim upravljanjem svojim čimbenicima rizika. Starenje smanjuje učestalost epizoda.

Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o hrani i aktivnostima koje mogu uzrokovati vaše epizode. Izbjegavanje okidača koji uzrokuju paralitičke epizode mogu ograničiti učinke bolesti.