Genetsko ispitivanje

Sadržaj

• Sažetak
• Što je genetsko testiranje?
• Zašto se radi genetsko testiranje?
• Kako se radi genetsko testiranje?
• Koje su prednosti genetskog testiranja?
• Koji su nedostaci genetskog testiranja?
• Kako mogu odlučiti hoću li se testirati?

Sažetak

Što je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje vrsta je medicinskog testa koji traži promjene u vašoj DNK. DNA je kratica za deoksiribonukleinsku kiselinu. Sadrži genetske upute u svim živim bićima. Genetski testovi analiziraju vaše stanice ili tkivo kako bi se utvrdile promjene u

• Geni, koji su dijelovi DNA koji nose informacije potrebne za stvaranje proteina
• Kromosomi, koji su nitaste strukture u vašim stanicama. Sadrže DNA i proteine.
• Bjelančevine, koji većinu posla rade u vašim stanicama. Testiranjem se mogu tražiti promjene u količini i razini aktivnosti proteina. Ako utvrdi promjene, to bi moglo biti posljedica promjena u vašoj DNK.

Zašto se radi genetsko testiranje?

Genetska ispitivanja mogu se provoditi iz mnogo različitih razloga, uključujući i

• Pronađi genetske bolesti kod nerođenih beba. Ovo je jedna vrsta prenatalnog testiranja.
• Pregledajte novorođenu bebu radi određenih uvjeta koji se mogu liječiti
• Smanjite rizik od genetskih bolesti u embrija stvorenih uz pomoć reproduktivne tehnologije
• Otkrijte nosite li gen za određenu bolest koji bi se mogao prenijeti na vašu djecu. To se naziva ispitivanje nosača.
• Pogledajte imate li povećani rizik od razvoja određene bolesti. To se može učiniti za bolest koja se odvija u vašoj obitelji.
• Dijagnosticirajte određene bolesti
• Utvrdite genetske promjene koje mogu uzrokovati ili pridonijeti bolesti s kojom ste već dijagnosticirani
• Otkrijte koliko je teška bolest
• Pomozite liječniku da odredi najbolji lijek i dozu za vas. To se naziva farmakogenomskim ispitivanjem.

Kako se radi genetsko testiranje?

Genetski testovi često se rade na uzorku krvi ili obraza. Ali mogu se raditi i na uzorcima kose, sline, kože, plodne vode (tekućina koja okružuje fetus tijekom trudnoće) ili drugog tkiva. Uzorak se šalje u laboratorij. Tamo će laboratorijski tehničar koristiti jednu od nekoliko različitih tehnika u potrazi za genetskim promjenama.

Koje su prednosti genetskog testiranja?

Prednosti genetskog testiranja uključuju

• Pomaganje liječnicima u davanju preporuka za liječenje ili praćenje
• Dajući vam više informacija za donošenje odluka o vašem zdravlju i zdravlju vaše obitelji:
  • Ako otkrijete da imate rizik od određene bolesti, možda ćete poduzeti korake za smanjenje tog rizika. Na primjer, možda ćete otkriti da biste trebali ranije i češće biti pregledani zbog bolesti. Ili biste se možda odlučili na promjene u zdravom načinu života.
  • Ako otkrijete da niste izloženi riziku za određenu bolest, tada možete preskočiti nepotrebne preglede ili preglede
  • Test bi vam mogao pružiti informacije koje vam pomažu u donošenju odluka o rađanju djece
• Identificiranje genetskih poremećaja rano u životu kako bi se liječenje moglo započeti što je prije moguće

Koji su nedostaci genetskog testiranja?

Fizički rizici različitih vrsta genetskog ispitivanja mali su. Ali mogu postojati emocionalni, socijalni ili financijski nedostaci:

• Ovisno o rezultatima, možete se osjećati ljutito, potišteno, tjeskobno ili krivo. To može biti osobito istinito ako vam je dijagnosticirana bolest koja nema učinkovite načine liječenja.
• Možda vas brine genetska diskriminacija u zapošljavanju ili osiguranju
• Genetsko testiranje može vam dati ograničene informacije o genetskoj bolesti. Na primjer, ne može vam reći hoćete li imati simptome, koliko ozbiljna bolest može biti ili će se bolest s vremenom pogoršati.
• Neki su genetski testovi skupi, a zdravstveno osiguranje može pokriti samo dio troškova. Ili to možda uopće ne pokrivaju.

Kako mogu odlučiti hoću li se testirati?

Odluka o genetskom testiranju složena je. Pored razgovora o testu sa svojim liječnikom, možete se sastati i s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnici imaju specijalne diplome i iskustvo u genetici i savjetovanju. Oni vam mogu pomoći da razumijete testove i izvagate rizike i koristi. Ako ipak dobijete test, oni mogu objasniti rezultate i osigurati da imate potrebnu podršku.

• Dijagnoza Lynchovog sindroma: genetsko testiranje identificira potencijalno smrtonosnu nasljednu bolest
• Je li genetsko testiranje pravo za vas?
• Nestali pretci: Ispunjavanje genetske pozadine