Što je sindrom nedostatka dopamina?

Sadržaj

• Koji su simptomi?
• Što uzrokuje ovo stanje?
• Tko je u opasnosti?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Kako to utječe na očekivano trajanje života?

Je li to uobičajeno?

Sindrom nedostatka dopamina rijetko je nasljedno stanje koje ima samo 20 potvrđenih slučajeva. Također je poznat kao sindrom nedostatka prenosnika dopamina i dječji parkinsonizam-distonija.

Ovo stanje utječe na djetetovu sposobnost kretanja tijela i mišića. Iako se simptomi obično javljaju tijekom dojenačke dobi, mogu se pojaviti tek kasnije u djetinjstvu.

Simptomi su slični onima kod ostalih poremećaja kretanja, poput maloljetničke Parkinsonove bolesti. Zbog toga je često Neki istraživači također misle da je to češće nego što se ranije mislilo.

Ovo stanje je progresivno, što znači da se vremenom pogoršava. Ne postoji lijek, pa se liječenje usredotočuje na upravljanje simptomima.

Nastavite čitati da biste saznali više.

Koji su simptomi?

Simptomi su obično isti bez obzira na dob u kojoj se razvijaju. To može uključivati:

• grčevi u mišićima
• grčevi mišića
• drhtanje
• mišići koji se kreću vrlo sporo (bradikinezija)
• ukočenost mišića (krutost)
• zatvor
• otežano jesti i gutati
• poteškoće u govoru i oblikovanju riječi
• problemi s držanjem tijela u uspravnom položaju
• poteškoće s ravnotežom pri stajanju i hodanju
• nekontrolirani pokreti očiju

Ostali simptomi mogu uključivati:

• gastroezofagealna refluksna bolest (GERB)
• česti napadaji upale pluća
• poteškoće sa spavanjem

Što uzrokuje ovo stanje?

Prema Američkoj nacionalnoj medicinskoj knjižnici, ovaj genetski poremećaj uzrokovan je mutacijama SLC6A3 gen. Ovaj gen sudjeluje u stvaranju proteina transportera dopamina. Ovaj protein kontrolira koliko se dopamina prenosi iz mozga u različite stanice.

Dopamin je uključen u sve, od spoznaje i raspoloženja, do sposobnosti regulacije tjelesnih pokreta. Ako je količina dopamina u stanicama preniska, to može utjecati na kontrolu mišića.

Tko je u opasnosti?

Sindrom nedostatka dopamina genetski je poremećaj, što znači da se osoba s njim rađa. Glavni čimbenik rizika je genetski sastav djetetovih roditelja. Ako oba roditelja imaju jednu kopiju mutiranog SLC6A3 gena, njihovo će dijete dobiti dvije kopije izmijenjenog gena i naslijediti bolest.

Kako se dijagnosticira?

Često liječnik vašeg djeteta može postaviti dijagnozu nakon što promatra bilo kakve izazove s ravnotežom ili pokretima. Liječnik će potvrditi dijagnozu uzimanjem uzorka krvi kako bi se testirali genetski biljezi stanja.

Oni također mogu uzeti uzorak likvora kako bi potražili kiseline povezane s dopaminom. Ovo je poznato kao.

Kako se liječi?

Ne postoji standardizirani plan liječenja za ovo stanje. Pokusi i pogreške često su potrebni kako bi se utvrdilo koji se lijekovi mogu koristiti za upravljanje simptomima.

imali više uspjeha u upravljanju ostalim poremećajima kretanja povezanim s proizvodnjom dopamina. Na primjer, levodopa se uspješno koristi za ublažavanje simptoma Parkinsonove bolesti.

Ropinirol i pramipeksol, koji su antagonisti dopamina, korišteni su za liječenje Parkinsonove bolesti kod odraslih. Istraživači su primijenili ovaj lijek na sindrom nedostatka dopamina. Međutim, potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdile potencijalne kratkoročne i dugoročne nuspojave.

Ostale strategije za liječenje i upravljanje simptomima slične su strategijama ostalih poremećaja kretanja. To uključuje promjene lijekova i načina života za liječenje:

• ukočenost mišića
• infekcije pluća
• problemi s disanjem
• GERB
• zatvor

Kako to utječe na očekivano trajanje života?

Dojenčad i djeca sa sindromom nedostatka transportera dopamina mogu imati kraći životni vijek. To je zato što su osjetljiviji na po život opasne infekcije pluća i druge respiratorne bolesti.

U nekim je slučajevima izgled djeteta povoljniji ako se njihovi simptomi ne pojave tijekom dojenačke dobi.