Je li bolest Machado Josepha izlječiva?

Sadržaj

• Kako se vrši liječenje
• Kako se rade sesije fizioterapije
• Tko može imati bolest
• Kako se postavlja dijagnoza

Machado-Josephova bolest rijetka je genetska bolest koja uzrokuje kontinuiranu degeneraciju živčanog sustava, uzrokujući gubitak kontrole i koordinacije mišića, posebno u rukama i nogama.

Općenito, ova se bolest pojavljuje nakon 30. godine života, progresivno se naseljavajući, prvo utječući na mišiće nogu i ruku, a vremenom napreduje do mišića odgovornih za govor, gutanje i čak kretanje očiju.

Machado-Josephova bolest ne može se izliječiti, ali se može kontrolirati uz pomoć lijekova i fizioterapijskih sesija, koje pomažu u ublažavanju simptoma i omogućuju neovisno obavljanje svakodnevnih aktivnosti.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Machado-Joseph-ove bolesti mora voditi neurolog i obično ima za cilj smanjiti ograničenja koja nastaju progresijom bolesti.

Stoga se liječenje može obaviti sa:

• Unos Parkinsonove droge, poput Levodope: pomažu smanjiti krutost pokreta i drhtanje;
• Upotreba antispazmodičnih lijekova, kao Baclofeno: sprečavaju pojavu mišićnih grčeva, poboljšavajući pokret;
• Upotreba naočala ili korektivnih leća: smanjiti poteškoće u viđenju i pojavu dvostrukog vida;
• Promjene u hranjenju: liječiti probleme povezane s poteškoćama u gutanju, na primjer, promjenama u teksturi hrane.

Osim toga, liječnik također može preporučiti obavljanje fizikalnih terapija kako bi pacijentu pomogao da prevlada svoja fizička ograničenja i vodi neovisan život u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

Kako se rade sesije fizioterapije

Fizikalna terapija Machado-Joseph-ove bolesti provodi se redovitim vježbama kako bi se pacijentu pomoglo da prevlada ograničenja koja uzrokuje bolest. Stoga se tijekom sesija fizikalne terapije mogu koristiti razne aktivnosti, od izvođenja vježbi za održavanje amplitude zglobova, pa do učenja korištenja štaka ili invalidskih kolica, na primjer.

Uz to, fizioterapija također može uključivati ​​terapiju rehabilitacije gutanja koja je preporučena i neophodna za sve pacijente s poteškoćama u gutanju hrane, koja je povezana s neurološkim oštećenjima uzrokovanim bolešću.

Tko može imati bolest

Machado-Joseph bolest je uzrokovana genetskim promjenama koje rezultiraju proizvodnjom proteina, poznatog kao Ataxin-3, koji se nakuplja u moždanim stanicama uzrokujući razvoj progresivnih lezija i pojavu simptoma.

Kao genetski problem, Machado-Josephova bolest česta je kod nekoliko ljudi u istoj obitelji, s 50% šanse da prijeđe s roditelja na djecu. Kada se to dogodi, djeca mogu razviti prve znakove bolesti ranije od svojih roditelja.

Kako se postavlja dijagnoza

U većini slučajeva bolest Machado-Joseph identificira se promatranjem simptoma od strane neurologa i istraživanjem obiteljske povijesti bolesti.

Uz to, postoji i test krvi, poznat kao SCA3, koji vam omogućuje prepoznavanje genetske promjene koja uzrokuje bolest. Na taj način, kada u obitelji imate nekoga s ovom bolešću i budete testirani, moguće je saznati koliki je rizik od razvoja bolesti.