Osteopetroza: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi osteoporoze
• Uzroci osteopetroze
• Kako se vrši liječenje

Osteopetroza je rijetka nasljedna osteometabolička bolest u kojoj su kosti gušće od normalne, što je posljedica neravnoteže stanica odgovornih za proces formiranja i loma kostiju, potičući generalizirano povećanje gustoće kostiju i rezultirajući pojavom nekih simptoma poput poput krhkih kostiju, otežanog sluha i promjena u razvoju neurona, na primjer.

Liječenje osteopetroze trebao bi preporučiti medicinski tim koji uključuje pedijatra, hematologa i ortopeda, a obično se preporučuje transplantacija koštane srži kako bi se poboljšalo funkcioniranje stanica povezanih s formiranjem kostiju.

Simptomi osteoporoze

Znakovi i simptomi osteopetroze mogu se identificirati ubrzo nakon rođenja, jer je to urođena bolest ili znakovi i simptomi mogu postojati samo u odrasloj dobi. Glavna karakteristika osteopetroze je povećanje gustoće kostiju, što se može primijetiti ispitivanjem koštane denzitometrije.

Uz to, postoji i veća vjerojatnost prijeloma, jer zbog poremećaja regulacije stanica odgovornih za proces formiranja i uništavanja kostiju, kosti postaju lomljivije.

Simptomi osteopetroze povezani su s činjenicom da postoji veće taloženje koštanog materijala u tijelu, što može rezultirati promjenama u cijelom tijelu, a glavni simptomi su:

• Zamagljen vid;
• Poteškoće sa sluhom;
• Ponavljajuće infekcije zuba i desni;
• Povećanje jetre i slezene, što rezultira promjenom proizvodnje krvnih stanica;
• Promjena u razvoju neurona;
• Kašnjenje u rođenju zuba;
• Povećani intrakranijalni tlak.

Dijagnozu osteopetroze postavlja ortoped pregledom slika poput rentgenske i koštane denzitometrije, što je jednostavan i bezbolan pregled čiji je cilj provjeriti gustoću kostiju osobe, što omogućuje procjenu rizika od prijeloma, na primjer. Shvatite što je osteopetroza i kako se to radi.

Međutim, da bi potvrdio vrstu i komplikacije osteopetroze, liječnik može pored krvnih pretraga naručiti i druge dijagnostičke testove, poput računalne tomografije ili magnetske rezonancije, kako bi se procijenila prisutnost lezija u nekim organima kao što su oči i uši.

Uzroci osteopetroze

Osteopetroza je uzrokovana oštećenjima jednog ili više gena odgovornih za stvaranje i razvoj osteoklasta, a to su stanice koje uklanjaju staro koštano tkivo i zamjenjuju ga novim, zdravim. Ovisno o podrijetlu promijenjenih gena, vrsta osteopetroze može varirati:

• Maligna dječja osteopetroza: dijete ima bolest od rođenja zbog oštećenja gena naslijeđenih od oca i majke;
• Osteopetroza odraslih: osteopetroza se dijagnosticira samo u adolescenciji ili odrasloj dobi, uzrokovana promijenjenim genima naslijeđenim samo od oca ili majke.

U slučaju osteopetroze odraslih, promjena gena također može biti uzrokovana mutacijom, a da promjenu ne moraju naslijediti od roditelja.

Kako se vrši liječenje

Liječenje osteopetroze mora voditi tim od nekoliko zdravstvenih djelatnika, poput pedijatra, ortopeda, hematologa, endokrinologa i fizioterapeuta.

Trenutno je najučinkovitiji način liječenja osteopetroze transplantacija koštane srži, jer se u tom organu stvaraju deregulirane stanice. Dakle, prilikom izvođenja transplantacije moguće je regulirati funkcioniranje stanica odgovornih za stvaranje i uništavanje kostiju, boreći se protiv osteopetroze. Shvatite kako se vrši transplantacija koštane srži.

Iako je transplantacija koštane srži preporučeni tretman za liječenje bolesti, mogu se preporučiti i drugi tretmani kako bi se potaknulo ublažavanje simptoma, poput:

• Injekcije s interferonom gama-1b, koji je lijek koji može odgoditi razvoj bolesti;
• Unos kalcitriola, koji je aktivni oblik vitamina D koji pomaže stimulirati koštane stanice da se normalno razvijaju i smanjuju gustoću kostiju;
• Gutanje prednizona, koji je hormon sličan kortizonu i može poboljšati proizvodnju obrambenih stanica u tijelu koje se proizvode u kostima;
• Sjednice fizioterapije, jer poboljšavaju tjelesnu sposobnost pacijenta, pomažući u prevenciji prijeloma kostiju i poboljšavaju neovisnost u nekim svakodnevnim aktivnostima.

Liječnik vam također može savjetovati da se obratite nutricionistu kako biste svoju prehranu prilagodili hrani koja olakšava razvoj tijela i kostiju, posebno tijekom djetinjstva.

Uz to je važno redovito posjećivati ​​oftalmologa, otorinolaringologa i stomatologa kako bi se procijenio razvoj i moguća pojava nekih lezija ili malformacija na primjer u očima, zubima, nosu, ušima i grlu.