Genetski test BRCA spasio mi je život i sestre

Sadržaj

• "Imam rak dojke"
• Preuzimajući kontrolu nad mojim životom

Tri dana nakon što je 2015. godine započela novi posao u Healthlineu, Sheryl Rose je otkrila da je njezina sestra oboljela od raka dojke. BRCA test je obavijestio o vlastitom riziku od razvoja karcinoma dojke ili raka jajnika, a ona je donijela odluku da nastavi s preventivnom oofrektomijom i mastektomijom. Napisala je ovu priču dok se oporavljala od operacije.

Išao sam na redovnu godišnju kontrolu bez briga. Bio sam dobrog zdravlja i imao sam do danas gotovo nikakvih problema. Godinama sam išla kod ginekologa, dr. Ilene Fischer. Ali tog dana rekla je nešto što će mi zauvijek promijeniti život: "Jeste li ikad testirani na gen BRCA?"

Potpuno sam bio svjestan što je gen BRCA i odgovarao sam profilu nekoga tko bi bio u opasnosti od mutacije. U mojoj obitelji postoji povijest karcinoma dojke, a ja sam Aškenazi Židov. Iako je Angelina Jolie možda postavila gen BRCA na kartu, to znam već godinama. Ali koliko god sam mislio da znam, istina je da nisam znao ništa.

"Pa, ne, ali moja se majka testirala prije godina i bila je negativna, pa znam da to znači da ne mogu imati to, zar ne?" Pogrešno.

Mutaciju možete dobiti ili od majke ili od oca. Naša poznata povijest bila je s majčine strane obitelji, pa sam smatrao da test nije potreban - ali pristao sam. Kako je to bio samo jednostavan test krvi i pokriven osiguranjem, činilo se da ga vrijedi provjeriti.

Tjedan i pol kasnije, dobila sam poziv: "Iskazali ste pozitivnost na mutaciju BRCA1", rekla je. Ostalo je bilo sve zamagljeno. Bio je popis liječnika koje sam trebao posjetiti i pretrage koje sam trebao zakazati. U suzama sam objesio telefon.

Imam 41 godinu i samca, Mislio sam. Sad će mi trebati histerektomija i nikad više neću imati priliku nositi vlastitu djecu. I barem bih trebao uzeti u obzir mastektomiju. Ali, još jednom, pogrešno.

Nakon što je prošla histerija, zakazala sam prvi sastanak s onkologom. Doktor je smatrao da je čudno što je moja obiteljska povijest karcinoma dojke bila na strani moje majke, ali da je moja majka testirala negativno.

Željela je da dođe moj otac, ali mi smo imali poteškoće da njegov test bude pokriven Medicareom. Na kraju je odlučeno da, budući da je moja majka testirala negativnost, gen je trebao doći od mog oca.

Okrenula se prema meni i rekla: "Molim te, nemoj dobiti rak, učini sve što moraš i nemoj čekati. Otkucavamo vremenske bombe. "

Moja sestra Lauren pridružila mi se na savjetovanju i postavili smo milijun pitanja. Najbolja vijest koja je izašla sa sastanka bila je da nisam u pravu u vezi histerektomije. Ispada da vas mutacija BRCA1 dovodi u rizik zbog raka jajnika, a ne zbog maternice, tako da bih samo trebao napraviti oofrektomiju za uklanjanje mojih jajnika. A budući da sam uzeo jaja prije nekoliko godina, još uvijek sam mogao prenijeti djecu putem in vitro oplodnje (IVF). Bilo je to strašno olakšanje.

"Imam rak dojke"

Dok smo bili tamo, također smo pitali nije li se žurilo s mojom sestrom na testiranje. Da sam je imao, postojala je 50-postotna šansa da je i ona ima. Razmišljala je o odustajanju od testiranja sve dok nakon šest mjeseci nije prošla batina moje nećakinje. Liječnik je mislio da će čekanje biti dobro. Kirurg dojke također je mislio na njezinu praksu, ali ponudio joj je da napravi pregled dojke dok je bila tamo.

Noćna mora se nastavila. Osjetili su kvržicu na njenim dojkama i odmah su je obuzeli biopsijom. Tada sam primio drugi šokantan poziv.

"Imam rak dojke", rekla je moja sestra. Bio sam u potkrovlju. Bio je to moj treći dan rada na Healthlineu i odjednom mi se cijeli život promijenio. Imala je jasan mamogram prije četiri mjeseca, a sada ima rak? Kako to može biti?

Liječnici su bili preporučeni i učinjeno je dodatno testiranje. Lauren je imala jedan tumor na estrogenski receptor (ER-pozitivan). Liječnici su smatrali da vjerojatno nije nosilac BRCA1 jer većina žena s mutiranim rakom dojke BRCA1 ima trostruko negativan karcinom, osobito kad im je dijagnosticiran mlađi od 50 godina.

Imala je MRI i pronađena su dva dodatna tumora: trostruko negativni, mnogo manji, ali agresivniji i puno više povezan s BRCA. Saznali smo da je i ona pozitivna na mutaciju BRCA1, pa se tako nastavila i naša BRCA sestrinska priča.

"Nije mogla izbjeći rak, tada nismo znali. Ali ja sam stvari htio uzeti u svoje ruke. Bilo bi teško, ali bilo bi po mojim uvjetima. Učinio bih to za nju; Učinio bih to za sebe. "

Fokus se u potpunosti preusmjerio na moju sestru. Zakazuje njezinu mastektomiju, odabere onkologa, odluči se za plastičnog kirurga i odabere tijek liječenja koji bi se trebao dogoditi u roku od dva tjedna. Bio je to vrtlog.

U noći Laurenove mastektomije vidio sam je kako vozi u njenu sobu u bolnici. Izgledala je tako mala i bespomoćna. Moja starija sestra, moja stijena, ležala je ondje i nisam mogao učiniti ništa za nju.

I jesam li sljedeći? Već sam se naginjala na taj način. U tom sam trenutku znao da trebam ići naprijed i imati mastektomiju. Nije mogla spriječiti rak jer nismo znali da je mucirala BRCA dok nije bilo prekasno. Ali ja sam stvari htio uzeti u svoje ruke. Bilo bi teško, ali bilo bi po mojim uvjetima. Učinio bih to za nju; Učinio bih to za sebe.

Preuzimajući kontrolu nad mojim životom

Oporavak moje sestre i daljnje liječenje se nastavljaju. Njeno skeniranje tijela i krvi je jasno, i prema svemu sudeći, sada je bez raka. No, budući da je njezin karcinom bio trostruko negativan i tako agresivan, preporučila se i kemoterapija i zračenje.

Započela je prvi tečaj kemoterapije i bilo je gore nego što smo predviđali. Mučnina, suha struja, iscrpljenost, bol i sve ostalo bili su svakodnevna pojava. Znao sam da to neće biti poteškoća, ali nisam očekivao ovo.

Okrenula se prema meni i rekla: "Molim te, nemoj dobiti rak, učini sve što moraš i nemoj čekati. Otkucavamo vremenske bombe. "

"Ležao sam na stolu i gledao u oči svog kirurga. Jedna suza pala je i obrisala je ogrtačem koji me pokrivao. Pitao sam se hoću li ikada izgledati isto. Pitao sam se osjećam li to isto. "

Pitao sam se je li dramatična zbog onoga što prolazi, ali na neki sam način znala da je u pravu. Vrijeme nije bilo na mojoj strani. Znao sam da će preživjeti, ali imao sam priliku biti "previvor". Odlučio sam poduzeti sve potrebne korake kako bih preživio ovu mutaciju prije nego što se moglo dogoditi išta stvarno loše.

I tako, počeo sam istraživati. Susreo sam se s grudnim kirurgima, plastičnim kirurgima i ginekološkim onkologom. Imala sam MRI, mamogram, sonogram, ultrazvuk zdjelice i bezbroj drugih pretraga krvi. Od sada nemam rak dojke ili jajnika. Bila sam temeljita i tražila sam drugo mišljenje, ali znala sam što moram učiniti.

Žene bez mutacije BRCA imaju 12 posto šanse za razvoj raka dojke i 1,3 posto šanse za razvoj raka jajnika, pokazao je Nacionalni institut za rak. Ako testirate pozitivno na mutaciju BRCA, rizik se povećava čak 72 posto za karcinom dojke i 44 posto za rak jajnika.

Vaš liječnik će preporučiti da imate dvostruku mastektomiju, što znači da su obje dojke kirurški uklonjene, a oohorektomija, što znači da su oba jajnika uklonjena kirurški. Imati ove operacije je jedini način da osigurate da ne dobijete te karcinome.

Na dan prvih operacija, strpljivo sam čekao da me se odvede u operacijsku salu. Bio sam miran i skupljen, možda smireniji nego ikad dotad. Ležao sam na stolu i gledao u oči svog kirurga. Jedna suza pala je i obrisala je ogrtačem koji me pokrivao.

Pitao sam se hoću li ikada izgledati isto. Pitao sam se osjećam li to isto. Hoću li me potisnuti u medicinski izazvanu menopauzu i nikad se više ne bih osjećala kao mlada žena?

Pročitajte više o naprednom karcinomu jajnika i vezi BRCA.

Zatvorio sam oči i sjetio se da je jedino važno bilo da preuzmem kontrolu nad svojim životom. Kad sam otvorio oči, bilo je gotovo.

I tako sjedim ovdje i sve ovo pišem, oporavljajući se od svojih prvih operacija. Prije samo nekoliko dana obavio sam laparoskopsku oohorektomiju i smanjenje dojke - prvi je dio moje mastektomije.

Stvarna mastektomija doći će kasnije, ali zasad sam usredotočena na izlječenje. Super mi ide. Osjećam se osnaženo. Znam da me je liječnik ohrabrujući testiranjem na BRCA1 spasio i spasio moju sestru. Kad god čujem za ljude koji odlaze na testiranje ili sljedeću mamografiju, ili nešto što bi trebali raditi, to me ljuti.

Da li bih volio da nisam imao ovaj gen? Naravno. Želim li da moja sestra nikad nije dobila rak dojke? Apsolutno. Ali sada znam da je znanje uistinu moć i ta akcija će nam i dalje spasiti život.

Bilo je vremena u mom životu kad bih pogledao svoju situaciju i pomislio da sam nesretan, čak i psovan. Mišljenje mi se promijenilo. Moj život je prešao iz običnog u kaotičan, ali ako moja priča uvjeri još jednu osobu da se testira na BRCA, tada ću se osjećati zaista blagoslovljeno.