Ova tvrtka nudi genetsko testiranje na rak dojke kod kuće

Sadržaj

• Kako test radi
• Nagore
• Nedostaci
• Tko bi trebao polagati test?
• Pregled za

2017. možete dobiti DNK test za gotovo sve što je povezano sa zdravljem. Od briseva sline koji vam pomažu u pronalaženju vašeg idealnog fitnes režima do krvnih pretraga koje vam govore koja bi mogla biti vaša najučinkovitija dijeta za mršavljenje, mogućnosti su beskrajne. CVS čak provodi i DNK testove za ponijeti od kuće 23andMe koji provjeravaju gene koji se odnose na težinu, kondiciju i opće zdravlje. I naravno, postoje genetski testovi za povećani rizik od ozbiljnih bolesti, poput raka, Alzheimerove, pa čak i srčanih bolesti. U idealnom slučaju, ovi testovi naoružavaju ljude informacijama koje im mogu pomoći u donošenju boljih odluka o svom zdravlju, ali povećana dostupnost postavlja pitanja, poput "Jesu li testovi kod kuće jednako učinkoviti kao oni koji se provode u kliničkom okruženju?" I "Je li znanje o vašoj DNK uvijek dobro?" (Povezano: Zašto sam dobio Alzheimerovu bolest)

Nedavno je novija tvrtka za zdravstvene usluge pod nazivom Color lansirala sniženi samostalni genetski test BRCA1 i BRCA2. Test sline košta samo 99 dolara, a možete ga naručiti putem interneta. Iako je definitivno dobro da više ljudi bude informirano o svom genetskom riziku od raka dojke i jajnika (dva karcinoma BRCAgenetske mutacije su povezane), stručnjaci za genetsko testiranje brinu se o tome da li će ti testovi biti dostupni javnosti bez pružanja odgovarajućih resursa pacijentima.

Kako test radi

Jedna od najboljih stvari kod Colorovih genetskih testova je to što ih naručuje liječnik. To znači da ćete prije nego što pristupite testu morati razgovarati sa svojim liječnikom-bilo svojim, bilo s liječnikom iz tvrtke-o svojim mogućnostima. Zatim, komplet se šalje vašom kućom ili u liječničku ordinaciju, obrišete unutarnju stranu obraza radi uzorka sline i šaljete ga u Colorov laboratorij na testiranje. Nakon otprilike tri do četiri tjedna primit ćete svoje rezultate, zajedno s mogućnošću razgovora s genetskim savjetnikom putem telefona. (Vezano: Rak dojke je financijska prijetnja o kojoj nitko ne govori)

Nagore

Iako se procjenjuje da 1 od 400 osoba ima BRCA1 ili BRCA2 mutaciju, također se procjenjuje da više od 90 posto oboljelih osoba još nije identificirano. To znači da se više ljudi mora testirati; razdoblje. Čineći testiranje dostupnim po relativno pristupačnoj cijeni ljudima koji inače ne bi mogli pristupiti testu, Color pomaže u smanjivanju tog nedostatka.

Normalno, ako želite da se BRCA test obavi kod svog liječnika, morate se svrstati u jednu od tri kategorije, kaže Ryan Bisson, genetski savjetnik u Orlando Health UF Health Cancer Center. Prvo, ako ste i sami imali rak dojke ili jajnika. Drugo, ako postoji specifična obiteljska anamneza kao što je rođak koji ima rak jajnika ili bliski rođak koji ima rak dojke u dobi od 45 ili prije. kriterijima. Boja pruža opciju za ljude koji ne spadaju ni u jednu od tih kategorija.

Tvrtke također vjeruju velike zdravstvene mreže za ovu vrstu genetskog testiranja i pod drugim iznimnim uvjetima, što u osnovi znači da ne morate brinuti o kvaliteti testova u boji. "Odjel medicinske genetike Henry Ford koristi boju za pojedince koji žele testiranje, ali ne zadovoljavaju kriterije za testiranje, te za žene koje ne žele rezultate ispitivanja u svom zdravstvenom kartonu", objašnjava Mary Helen Quigg, doktorica medicine, liječnica Odjela medicinske genetike u zdravstvenom sustavu Henry Ford. Ponekad ljudi ne žele da se njihovi rezultati bilježe radi osiguranja. Osim toga, tu je i faktor pogodnosti, kaže dr. Quigg. Kućno testiranje je brzo i jednostavno.

Nedostaci

Iako postoje neke sjajne stvari u vezi s BRCA testom kod kuće, stručnjaci navode četiri glavna problema s njim.

Mnogi ljudi imaju pogrešne predodžbe o tome što genetsko testiranje znači za ukupni rizik od raka.

Ponekad ljudi traže genetsko testiranje kako bi dali više odgovora nego što stvarno mogu. "U potpunosti sam zagovornik toga da pacijenti znaju svoje genetske informacije", kaže Bisson. No, "posebno iz perspektive raka, ljudi ulažu previše u genetiku. Oni misle da je sav rak posljedica njihovih gena i da će im, ako imaju genetski test, reći sve što trebaju znati." U stvarnosti, samo oko 5 do 10 posto karcinoma posljedica je genetskih mutacija, pa iako je važno razumjeti svoj nasljedni rizik, dobivanje negativnog rezultata ne znači da nikada nećete dobiti rak. I iako pozitivan rezultat ukazuje na povećan rizik, to ne mora značiti i vas htjeti dobiti rak.

Što se tiče genetskog testiranja, dobivanje pravo testovi su presudni.

BRCA test koji nudi Color može biti preširok za neke ljude, a preuzak za druge. "BRCA 1 i 2 čine samo oko 25 posto nasljednog raka dojke", kaže dr. Quigg.To znači da bi samo testiranje za te dvije mutacije moglo biti previše specifično. Kad Quigg i njeni kolege naruče testiranje od Color -a, općenito naručuju mnogo širi raspon testiranja od samo BRCA 1 i 2, često se odlučujući za svoj test nasljednog raka, koji analizira 30 gena za koje je poznato da su povezani s rakom.

Osim toga, najkorisniji rezultati dolaze iz prilagođenih testova. "Imamo oko 200 različitih gena povezanih s rakom", objašnjava Bisson. "S kliničkog stajališta osmišljavamo test na temelju onoga što vidimo u vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti." Stoga ponekad panel s 30 gena može biti previše specifičan ili preširok, ovisno o vašoj obiteljskoj povijesti.

Štoviše, ako je član obitelji neke osobe već bio pozitivan, opći BRCA test nije najbolja opcija. "Razmišljajte o BRCA genima kao o knjizi", kaže Bisson. "Ako pronađemo mutaciju u jednom od tih gena, laboratorij koji je radio test reći će nam točno na kojem se broju stranice nalazi ta mutacija, pa se testiranje svih ostalih u obitelji obično sastoji samo od gledanja te jedne specifične mutacije ili" broja stranice " . ' To je poznato kao testiranje na jednom mjestu, koje Color radi putem liječnika, ali se ne nudi široj javnosti na njihovoj web stranici.

Ne biste trebali plaćati iz vlastitog džepa za genetsko testiranje.

Istina je da bi više ljudi trebalo dobiti BRCA test, ali na isti način na koji bi sam test trebao biti posebno usmjeren, ljudi koji dobiju test trebali bi potjecati iz određene skupine: ljudi koji zadovoljavaju kriterije za testiranje. "Pacijenti ponekad vide kriterije kao samo još jedan obruč kroz koji mogu preskočiti, ali doista pokušavaju ciljati obitelji za koje je veća vjerojatnost da će dobiti informacije iz genetskog testiranja", kaže Bisson.

I dok je test prilično pristupačan s manje od 100 USD, Color ne nudi mogućnost plaćanja osiguranja za samostalni BRCA test. (Oni nude mogućnost naplate osiguranja za neke druge testove.) Ako ispunjavate kriterije za genetsko testiranje i imate zdravstveno osiguranje, nema razloga plaćati iz svog džepa za genetsko testiranje na mutaciju BRCA. učinjeno. A ako vaše osiguranje ne pokriva testiranje? "U većini slučajeva to su ljudi koji neće imati koristi od testiranja. Većina osiguravajućih društava koristi nacionalne kriterije iz Nacionalne sveobuhvatne mreže za borbu protiv raka, koja je skupina neovisnih liječnika i stručnjaka koji čine smjernice", kaže Bisson. Naravno, uvijek postoje iznimke, a za te ljude, kaže Bisson bi preporučite uslugu poput Color.

Genetsko savjetovanje nakon dobivanja rezultata zaista je potrebno.

Ponekad rezultati genetskih testova mogu rezultirati s više pitanja nego odgovora. Kada se pronađe genetska mutacija (ili promjena u genu), postoje tri načina na koja se može klasificirati, prema Bissonu. Benigni, što znači da je bezopasan. Patogeno, što znači da povećava rizik od raka. I varijanta nepoznatog značaja (VUS), što znači da nema dovoljno istraživanja o mutaciji da bi se izvukao zaključak. "Postoji oko 4 do 5 posto šanse da ćete pronaći VUS uz BRCA testiranje", kaže Bisson. "Za većinu pacijenata to je zapravo veća od šanse za pronalaženje patogene mutacije." Sjećate li se jednog od 400 statista od ranije? To znači da je mnogo vjerojatnije da bez ispunjavanja kriterija za testiranje možda nećete dobiti kvalitetne informacije. Ovo je jedan od najvećih razloga zašto osiguravajuća društva često zahtijevaju da se ljudi sastanu s genetskim specijalistom ili savjetnikom prije nego što se obavi test.

Boja nudi genetsko savjetovanje, ali to se uglavnom događa nakon provedenog testa. Svaka im čast, oni su transparentni u vezi s činjenicom da biste zaista trebali razgovarati o svojim rezultatima sa zdravstvenim djelatnikom, ali to nije potrebno. Problem je u tome što se ljudi obično pozivaju na savjetovanje tek kada dobiju pozitivan rezultat, kaže dr. Quigg. "Negativni rezultati i varijante također zahtijevaju savjetovanje kako bi pojedinac razumio što to znači. Negativan rezultat ne znači nužno da nema mutacije. To može značiti da jednostavno nismo pronašli mutaciju - ili da je stvarno negativan." Rezultat VUS -a je sasvim druga vreća crva koja zahtijeva posebno savjetovanje, kaže ona.

Tko bi trebao polagati test?

Jednostavno rečeno, ako imate osiguranje i zakonitu obiteljsku povijest karcinoma povezanih s BRCA-om, najvjerojatnije ćete se moći testirati tradicionalnim kanalima po niskim cijenama ili bez ikakvih troškova. Ali ako ti nemoj imate osiguranje i za dlaku vam nedostaju kriteriji za testiranje, ili ako ne želite da se vaši rezultati nalaze u vašem zdravstvenom kartonu, Color -ov BRCA test mogao bi biti pravi za vas. (Bez obzira na vaš osobni rizik, htjet ćete znati o ovom uređaju s ružičastim svjetlom koji kaže da može pomoći u otkrivanju raka dojke kod kuće.) Ali to ne znači da biste trebali jednostavno otići online i naručiti ga. "Preporučujem da se pacijenti savjetuju i zatim odlučiti žele li kućno testiranje s mogućnostima za prikladnije daljnje savjetovanje ", kaže dr. Quigg.

Zaključak: Prije nego što odlučite, razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona vam mogu pomoći da shvatite hoće li testiranje pružiti informacije koje su zapravo korisne i uputiti vas genetskom savjetniku. I ako ti čini odlučite li se za opciju kod kuće, vaš će vas doktor moći razgovarati o vašim rezultatima licem u lice.

Pregled za