Probirni test za cističnu fibrozu novorođenčadi

Pregled novorođenčadi na cističnu fibrozu test je krvi kojim se novorođenčad pregledava na cističnu fibrozu (CF).

Uzorak krvi uzima se ili s dna djetetove noge ili vene na ruci. Sitna kap krvi sakuplja se na komad filtarskog papira i ostavlja da se osuši. Osušeni uzorak krvi šalje se u laboratorij na analizu.

Uzorak krvi ispituje se na povišenu razinu imunoreaktivnog tripsinogena (IRT). Ovo je protein koji proizvodi gušterača i povezan je s CF.

Kratki osjećaj nelagode vjerojatno će uzrokovati plač vaše bebe.

Cistična fibroza je bolest koja se prenosi putem obitelji. CF uzrokuje nakupljanje guste, ljepljive sluzi u plućima i probavnom traktu. To može dovesti do problema s disanjem i probavom.

Djeca s CF kojima se rano dijagnosticira i koja započnu liječenje u mladoj dobi mogu imati bolju prehranu, rast i plućnu funkciju. Ovaj probirni test pomaže liječnicima da identificiraju djecu s CF prije nego što imaju simptome.

Neke države uključuju ovaj test u rutinske testove probira novorođenčadi koji se rade prije nego što beba napusti bolnicu.

Ako živite u državi koja ne provodi rutinski pregled CF, vaš će liječnik objasniti je li potrebno testiranje.

Ostali testovi koji traže genetske promjene za koje je poznato da uzrokuju CF mogu se također koristiti za provjeru CF.

Ako je rezultat testa negativan, dijete vjerojatno nema CF. Ako je rezultat testa negativan, ali beba ima simptome CF, vjerojatno će se obaviti daljnja ispitivanja.

Nenormalan (pozitivan) rezultat sugerira da vaše dijete može imati CF. No, važno je zapamtiti da pozitivan probirni test ne dijagnosticira CF. Ako je test vašeg djeteta pozitivan, učinit će se više testova kako bi se potvrdila mogućnost pojave CF.

• Test znojnog klorida standardni je dijagnostički test za CF. Visoka razina soli u znoju osobe znak je bolesti.
• Također se mogu obaviti genetska ispitivanja.

Nemaju sva djeca s pozitivnim rezultatom CF.

Rizici povezani s testom uključuju:

• Infekcija (mali rizik svaki put kad je koža slomljena)
• Anksioznost zbog lažno pozitivnih rezultata
• Lažno uvjeravanje zbog lažno negativnih rezultata

Probir na cističnu fibrozu - novorođenčad; Imunoreaktivni tripsinogen; IRT test; CF - probir

• Uzorak krvi za dojenčad

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cistična fibroza. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 432.

Lo SF. Laboratorijsko ispitivanje dojenčadi i djece. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 747.