Alströmov sindrom

Alströmov sindrom vrlo je rijetka bolest. Prenosi se putem obitelji (nasljeđuje se). Ova bolest može dovesti do sljepoće, gluhoće, dijabetesa i pretilosti.

Alströmov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da oba roditelja moraju proslijediti kopiju neispravnog gena (ALMS1) kako biste imali ovu bolest.

Nepoznato je kako oštećeni gen uzrokuje poremećaj.

Stanje je vrlo rijetko.

Uobičajeni simptomi ovog stanja su:

• Sljepoća ili ozbiljno oštećenje vida u dojenačkoj dobi
• Tamne mrlje kože (acanthosis nigricans)
• Gluhoća
• Oštećena funkcija srca (kardiomiopatija), što može dovesti do zatajenja srca
• Pretilost
• Progresivno zatajenje bubrega
• Usporeni rast
• Simptomi djetinjstva ili dijabetesa tipa 2

Povremeno se mogu dogoditi i sljedeće:

• Gastrointestinalni refluks
• Hipotireoza
• Disfunkcija jetre
• Mali penis

Očni liječnik (oftalmolog) pregledat će oči. Osoba može imati smanjen vid.

Mogu se izvršiti testovi kako bi se provjerilo:

• Razina šećera u krvi (za dijagnosticiranje hiperglikemije)
• Sluh
• Funkcija srca
• Funkcija štitnjače
• Razine triglicerida

Ne postoji specifičan tretman za ovaj sindrom. Liječenje simptoma može uključivati:

• Lijek za dijabetes
• Slušni aparati
• Lijek za srce
• Zamjena hormona štitnjače

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Vjerojatno će se razviti sljedeće:

• Gluhoća
• Trajna sljepoća
• Dijabetes tipa 2

Zatajenje bubrega i jetre može se pogoršati.

Moguće komplikacije su:

• Komplikacije od dijabetesa
• Bolest koronarnih arterija (od dijabetesa i visokog kolesterola)
• Umor i otežano disanje (ako se ne liječi loša funkcija srca)

Nazovite svog liječnika ako vi ili vaše dijete imate simptome dijabetesa. Uobičajeni simptomi dijabetesa su povećana žeđ i mokrenje. Odmah potražite liječničku pomoć ako mislite da vaše dijete ne može normalno vidjeti ili čuti.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Genetski sindromi povezani s pretilošću. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i dr., Ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Nasljedne korioretinalne distrofije. U: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, ur. Atlas mrežnice. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 2.

Torres VE, Harris PC. Cistične bolesti bubrega. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 45.