Trisomija 18

Trisomija 18 genetski je poremećaj u kojem osoba ima treću kopiju materijala iz kromosoma 18, umjesto uobičajene 2 kopije. Većina slučajeva ne prenosi se preko obitelji. Umjesto toga, problemi koji dovode do ovog stanja javljaju se ili u spermi ili u jajašcu koje tvori fetus.

Trisomija 18 javlja se u 1 na 6000 živorođenih. 3 puta je češći kod djevojčica nego kod dječaka.

Sindrom se javlja kada postoji dodatni materijal iz 18. kromosoma. Dodatni materijal utječe na normalan razvoj.

• Trisomija 18: prisutnost dodatnog (trećeg) kromosoma 18 u svim stanicama.
• Mozaična trisomija 18: prisutnost dodatnog kromosoma 18 u nekim stanicama.
• Djelomična trisomija 18: prisutnost dijela suvišnog kromosoma 18 u stanicama.

Većina slučajeva Trisomije 18 ne prenosi se putem obitelji (nasljeđuje se). Umjesto toga, događaji koji dovode do trisomije 18 događaju se ili u spermi ili u jajašcu koji tvori plod.

Simptomi mogu uključivati:

• Stisnute ruke
• Prekrižene noge
• Stopala sa zaobljenim dnom (stopala dolje)
• Mala porođajna težina
• Nisko postavljene uši
• Mentalno kašnjenje
• Loše razvijeni nokti
• Mala glava (mikrocefalija)
• Mala čeljust (mikrognatija)
• Nespušteni testis
• Prsa neobičnog oblika (pectus carinatum)

Pregled tijekom trudnoće može pokazati neobično veliku maternicu i dodatnu plodnu vodu. Kada se dijete rodi, može postojati neobično mala posteljica. Fizički pregled dojenčeta može pokazati neobične crte lica i uzorke otisaka prstiju. X-zrake mogu pokazati kratku dojnu kost.

Studije kromosoma pokazat će trisomiju 18. Nenormalnost kromosoma može biti prisutna u svakoj stanici ili biti prisutna samo u određenom postotku stanica (tzv. Mozaicizam). Studije mogu također pokazati dio kromosoma u nekim stanicama. Rijetko se dio kromosoma 18 veže za drugi kromosom. To se naziva translokacija.

Ostali znakovi uključuju:

• Rupa, rascjep ili pukotina na irisu oka (koloboma)
• Odvajanje između lijeve i desne strane trbušnog mišića (diastasis recti)
• Pupčana kila ili ingvinalna kila

Često postoje znakovi urođene bolesti srca, kao što su:

• Defekt atrijske pregrade (ASD)
• Patentni duktus arteriosus (PDA)
• Defekt ventrikularne pregrade (VSD)

Testovi također mogu pokazati probleme s bubrezima, uključujući:

• Potkovica bubreg
• Hidronefroza
• Policistični bubreg

Ne postoje specifični tretmani za trisomiju 18. Koji se tretmani koriste ovisi o individualnom stanju osobe.

Grupe podrške uključuju:

• Organizacija za podršku trizomiji 18, 13 i srodnim poremećajima (SOFT): trisomy.org
• Zaklada Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Nada za Trisomiju 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Polovica novorođenčadi s ovim stanjem ne preživi nakon prvog tjedna života. Deveto od desetero djece umrijet će do 1. godine života. Neka su djeca preživjela do tinejdžerskih godina, ali s ozbiljnim medicinskim i razvojnim problemima.

Komplikacije ovise o specifičnim nedostacima i simptomima.

Komplikacije mogu uključivati:

• Otežano disanje ili nedostatak disanja (apneja)
• Gluhoća
• Problemi s hranjenjem
• Zastoj srca
• Napadaji
• Problemi s vidom

Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da shvate stanje, rizike od nasljeđivanja i kako se brinuti za osobu.

Tijekom trudnoće mogu se raditi testovi kako bi se utvrdilo ima li dijete ovaj sindrom.

Genetsko savjetovanje preporučuje se roditeljima koji imaju dijete s ovim sindromom i koji žele imati više djece.

Edwardsov sindrom

• Sindaktilija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.