Kiseli mukopolisaharidi

Kiseli mukopolisaharidi je test koji mjeri količinu mukopolisaharida ispuštenih u mokraću tijekom jedne epizode ili tijekom 24 sata.

Mukopolisaharidi su dugi lanci molekula šećera u tijelu. Često se nalaze u sluzi i u tekućini oko zglobova.

Za 24-satni test morate mokriti u posebnu vrećicu ili posudu svaki put kada koristite kupaonicu. Najčešće ćete dobiti dva spremnika. Urinirat ćete izravno u manji specijalni spremnik, a zatim ćete taj urin prenijeti u drugi veći spremnik.

• 1. dan urinirajte u zahod kad se ujutro probudite.
• Nakon prvog mokrenja urinirajte u posebnu posudu svaki put kada koristite kupaonicu sljedeća 24 sata. Prenesite urin u veću posudu, a veću posudu držite na hladnom mjestu ili u hladnjaku. Držite ovaj spremnik dobro zatvorenim.
• 2. dana ujutro ponovno urinirajte u posudu kada se probudite i prenesite ovaj urin u veću posudu.
• Označite veći spremnik svojim imenom, datumom, vremenom dovršenja i vratite ga prema uputama.

Za dojenče:

Temeljito operite područje oko uretre (rupu u kojoj izlazi urin). Otvorite vrećicu za prikupljanje urina (plastična vrećica s ljepljivim papirom na jednom kraju).

• Za muškarce stavite cijeli penis u vrećicu i zalijepite ljepljivi papir na kožu.
• Ženkama stavite vrećicu na dva nabora kože s obje strane rodnice (usne). Stavite pelenu na bebu (preko vrećice).

Često provjeravajte dojenče i promijenite vrećicu nakon što je dijete pomokrilo. Ispraznite urin iz vrećice u posudu koju ste dobili od svog liječnika.

Aktivne bebe mogu premjestiti vrećicu, zbog čega urin odlazi u pelenu. Možda će vam trebati dodatne torbe za prikupljanje.

Kad završite, označite spremnik i vratite ga kako vam je rečeno.

Nije potrebna posebna priprema.

Test uključuje samo normalno mokrenje i nema nelagode.

Ovaj se test radi za dijagnozu rijetke skupine genetskih poremećaja nazvanih mukopolisaharidoze (MPS). Tu spadaju sindromi Hurler, Scheie i Hurler / Scheie (MPS I), Hunterov sindrom (MPS II), Sanfilippov sindrom (MPS III), Morquioov sindrom (MPS IV), Maroteaux-Lamyev sindrom (MPS VI) i Sly sindrom (MPS VII).

Većinu vremena ovaj se test radi na dojenčadi koja mogu imati simptom ili obiteljsku anamnezu jednog od ovih poremećaja.

Normalne razine variraju s godinama i od laboratorija do laboratorija. Razgovarajte sa svojim davateljem usluga o značenju vaših specifičnih rezultata ispitivanja.

Nenormalno visoke razine mogu biti u skladu s vrstom mukopolisaharidoze. Potrebni su daljnji testovi kako bi se utvrdila specifična vrsta mukopolisaharidoze.

AMP; Dermatan sulfat - urin; Heparan sulfat u mokraći; Dermatan sulfat u mokraći; Heparan sulfat - urin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetski poremećaji. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbins i Cotran Patološka osnova bolesti. 9. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 5.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene pogreške metabolizma. U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emergyjevi elementi medicinske genetike. 15. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.