Trisomija 13

Trisomija 13 (također nazvana Patauov sindrom) genetski je poremećaj u kojem osoba ima 3 kopije genetskog materijala iz kromosoma 13, umjesto uobičajene 2 kopije. Rijetko, dodatni materijal može biti vezan za drugi kromosom (translokacija).

Trisomija 13 nastaje kada se dodatna DNA iz kromosoma 13 pojavi u nekim ili svim tjelesnim stanicama.

• Trisomija 13: prisutnost dodatnog (trećeg) kromosoma 13 u svim stanicama.
• Mozaična trisomija 13: prisutnost dodatnog kromosoma 13 u nekim stanicama.
• Djelomična trisomija 13: prisutnost dijela suvišnog kromosoma 13 u stanicama.

Dodatni materijal ometa normalan razvoj.

Trisomija 13 javlja se u otprilike 1 od svakih 10.000 novorođenčadi. Većina slučajeva ne prenosi se putem obitelji (nasljeđuje se). Umjesto toga, događaji koji dovode do trisomije 13 događaju se ili u spermi ili u jajašcu koji tvori fetus.

Simptomi uključuju:

• Rascjep usne ili nepca
• Stisnute ruke (s vanjskim prstima na vrhu unutarnjih prstiju)
• Izbliza postavljene oči - oči se zapravo mogu spojiti u jedno
• Smanjen tonus mišića
• Dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija)
• Hernije: pupčana kila, ingvinalna kila
• Rupa, rascjep ili pukotina na irisu (koloboma)
• Nisko postavljene uši
• Intelektualni invaliditet, ozbiljan
• Defekti vlasišta (nedostaje koža)
• Napadaji
• Jedna palmarna nabora
• Anomalije skeleta (ekstremiteta)
• Male oči
• Mala glava (mikrocefalija)
• Mala donja čeljust (mikrognatija)
• Nespušteni testis (kriptorhizam)

Dojenče pri rođenju može imati jednu pupčanu arteriju. Često postoje znakovi urođene bolesti srca, kao što su:

• Abnormalno postavljanje srca prema desnoj strani prsa umjesto prema lijevoj
• Defekt atrijalne pregrade
• Patentni duktus arteriosus
• Defekt septuma pregrade

Rentgenska slika gastrointestinalnog trakta ili ultrazvuk mogu pokazati rotaciju unutarnjih organa.

MRI ili CT snimke glave mogu otkriti problem sa strukturom mozga. Problem se naziva holoprosencefalija. To je spajanje dvije strane mozga.

Studije kromosoma pokazuju trisomiju 13, mozaicizam trisomije 13 ili djelomičnu trisomiju.

Ne postoji specifičan tretman za trisomiju 13. Liječenje se razlikuje od djeteta do djeteta i ovisi o specifičnim simptomima.

Grupe podrške za trisomiju 13 uključuju:

• Organizacija za podršku trizomiji 18, 13 i srodnim poremećajima (SOFT): trisomy.org
• Nada za Trisomiju 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Više od 90% djece s trisomijom 13 umire u prvoj godini.

Komplikacije počinju gotovo odmah. Većina novorođenčadi s trisomijom 13 ima urođenu bolest srca.

Komplikacije mogu uključivati:

• Otežano disanje ili nedostatak disanja (apneja)
• Gluhoća
• Problemi s hranjenjem
• Zastoj srca
• Napadaji
• Problemi s vidom

Nazovite svog liječnika ako ste imali dijete s trisomijom 13 i planirate li imati drugo dijete. Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da shvate stanje, rizik od nasljeđivanja i kako se brinuti za osobu.

Trisomija 13 može se dijagnosticirati prije rođenja amniocentezom kromosomskim ispitivanjima plodnih stanica.

Roditelji dojenčadi s trisomijom 13 uzrokovanom translokacijom trebali bi imati genetsko testiranje i savjetovanje. To im može pomoći da budu svjesni šanse za rođenje drugog djeteta s tim stanjem.

Patauov sindrom

• Polidaktilija - ruka dojenčeta
• Sindaktilija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.