Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) rijetko je stanje kože koje se prenosi putem obitelji. Utječe na kožu, kosu, oči, zube i živčani sustav.

IP je uzrokovan X-vezanim dominantnim genetskim defektom koji se javlja na genu poznatom kao IKBKG.

Budući da se genski defekt javlja na X kromosomu, stanje se najčešće vidi kod žena. Kad se dogodi kod muškaraca, obično je smrtonosno za fetus i rezultira pobačajem.

Kod simptoma kože postoje 4 faze. Dojenčad s IP rođena su s prošaranim mjehurićima. U fazi 2, kada područja zacjeljuju, pretvaraju se u grube neravnine. U fazi 3, kvrge nestaju, ali za sobom ostavljaju zamračenu kožu, koja se naziva hiperpigmentacija. Nakon nekoliko godina koža se vraća u normalu. U 4. fazi mogu postojati tanja područja svijetlije boje kože (hipopigmentacija).

IP je povezan s problemima središnjeg živčanog sustava, uključujući:

• Odložen razvoj
• Gubitak pokreta (paraliza)
• Intelektualni invaliditet
• Grčevi mišića
• Napadaji

Osobe s IP-om mogu imati i abnormalne zube, gubitak kose i probleme s vidom.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled, pogledati oči i testirati kretanje mišića.

Na koži mogu biti neobični uzorci i mjehurići, kao i abnormalnosti kostiju. Pregled očima može otkriti mrenu, strabizam (prekrižene oči) ili druge probleme.

Da bi se potvrdila dijagnoza, mogu se napraviti ovi testovi:

• Krvne pretrage
• Biopsija kože
• CT ili MRI snimanje mozga

Ne postoji specifičan tretman za IP. Liječenje je usmjereno na pojedinačne simptome. Na primjer, naočale mogu biti potrebne za poboljšanje vida. Lijek se može propisati kao pomoć u kontroli napadaja ili grčenja mišića.

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o IP-u:

• Međunarodna zaklada Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Koliko dobro osoba prolazi, ovisi o težini zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava i problemima s očima.

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Imate obiteljsku povijest IP-a i razmišljate o rađanju djece
• Vaše dijete ima simptome ovog poremećaja

Genetsko savjetovanje može biti korisno onima koji imaju obiteljsku povijest IP-a i koji razmišljaju o rađanju djece.

Bloch-Sulzbergerov sindrom; Bloch-Siemensov sindrom

• Incontinentia pigmenti na nozi
• Incontinentia pigmenti na nozi

Poslanik islama, Roach ES. Neurokutani sindromi. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoze i prirođene anomalije. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolesti kože: Klinička dermatologija. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 27.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatoze i srodni uvjeti. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 45.