Poremećaji razvoja ženskog genitalnog trakta

Poremećaji razvoja ženskog reproduktivnog trakta problemi su u reproduktivnim organima djevojčice. Javljaju se dok ona raste u majčinoj utrobi.

Ženski reproduktivni organi uključuju rodnicu, jajnike, maternicu i vrat maternice.

Dijete počinje razvijati svoje reproduktivne organe između 4. i 5. tjedna trudnoće. To se nastavlja do 20. tjedna trudnoće.

Razvoj je složen proces. Mnoge stvari mogu utjecati na ovaj proces. Koliko je težak problem vaše bebe, ovisi o tome kada je došlo do prekida. Općenito, ako se problemi pojave ranije u maternici, učinak će biti širi.Probleme u razvoju reproduktivnih organa djevojčice mogu uzrokovati:

• Slomljeni ili nedostajući geni (genetski defekt)
• Korištenje određenih lijekova tijekom trudnoće

Neke bebe mogu imati defekt u genima koji sprječava njihovo tijelo da proizvodi enzim zvan 21-hidroksilaza. Nadbubrežna žlijezda treba ovaj enzim za stvaranje hormona poput kortizola i aldosterona. Ovo se stanje naziva urođena nadbubrežna hiperplazija. Ako djevojčici u razvoju nedostaje ovaj enzim, rodit će se s maternicom, jajnicima i jajovodima. Međutim, njezini vanjski spolni organi izgledat će poput onih kod dječaka.

Određeni lijekovi koje majka uzima mogu proći u krvotok djeteta i ometati razvoj organa. Jedan od lijekova za koji je poznato da je to dietilstilbestrol (DES). Davatelji zdravstvenih usluga jednom su propisali ovaj lijek trudnicama kako bi spriječili pobačaj i rani porod. Međutim, znanstvenici su saznali da su djevojčice koje su rodile žene koje su uzimale ovaj lijek imale abnormalno oblikovanu maternicu. Lijek je također povećao šanse kćeri za razvoj rijetkog oblika raka rodnice.

U nekim se slučajevima razvojni poremećaj može uočiti čim se dijete rodi. To može prouzročiti opasnosti po život novorođenčeta. Drugi puta se stanje ne dijagnosticira dok djevojčica ne postane starija.

Reproduktivni se trakt razvija u blizini mokraćnog sustava i bubrega. Također se razvija istodobno s nekoliko drugih organa. Kao rezultat, razvojni problemi u reproduktivnom traktu žene ponekad se javljaju s problemima u drugim područjima. Ta područja mogu obuhvaćati mokraćni sustav, bubrege, crijeva i donji dio kralježnice.

Poremećaji razvoja ženskog reproduktivnog trakta uključuju:

• Intersex
• Dvosmislene genitalije

Ostali razvojni poremećaji ženskog reproduktivnog trakta uključuju:

• Kloakalne abnormalnosti: Kloaka je struktura slična cijevi. U ranim fazama razvoja, mokraćni trakt, rektum i rodnica prazni se u ovu jedinu cijev. Kasnije se 3 područja odvajaju i imaju svoje otvore. Ako kloaka opstane dok djevojčica raste u maternici, svi otvori se ne stvaraju i ne odvajaju. Na primjer, dijete se može roditi sa samo jednim otvorom na dnu tijela u blizini rektuma. Mokraća i izmet ne mogu se cijediti iz tijela. To može uzrokovati oticanje želuca. Neke abnormalnosti na kloaci mogu kod djevojčice izgledati kao da ima penis. Te su urođene mane rijetke.
• Problemi s vanjskim genitalijama: Problemi u razvoju mogu dovesti do otečenog klitorisa ili sraslih usana. Srasle usne su stanje u kojem se nabori tkiva oko otvora rodnice spajaju. Većina drugih problema s vanjskim spolovilom povezana je s interseksualnim i dvosmislenim genitalijama.
• Nezupčana himena: himen je tanko tkivo koje dijelom prekriva otvor rodnice. Nezupčani himen potpuno blokira otvor rodnice. To često dovodi do bolnog oticanja rodnice. Himeni imaju ponekad vrlo mali otvor ili male male rupice. Ovaj će se problem možda otkriti tek u pubertetu. Neke djevojčice rađaju se bez himena. To se ne smatra nenormalnim.
• Problemi s jajnicima: Djevojčica može imati dodatni jajnik, suvišno tkivo pričvršćeno na jajnik ili strukture nazvane ovoteste koje imaju i muško i žensko tkivo.
• Problemi s maternicom i cerviksom: Djevojčica se može roditi s dodatnim vratom maternice i maternice, napola oblikovanom maternicom ili začepljenjem maternice. Djevojčicama rođenim s polovicom maternice i polovicom rodnice obično nedostaje bubreg na istoj strani tijela. Češće se maternica može oblikovati sa središnjim "zidom" ili septumom u gornjem dijelu maternice. Varijanta ovog nedostatka javlja se kada se pacijent rodi s jednim vratom maternice, ali s dvije maternice. Gornja maternica ponekad ne komunicira s cerviksom. To dovodi do oteklina i bolova. Sve abnormalnosti maternice mogu biti povezane s problemima plodnosti.
• Vaginalni problemi: Djevojčica se može roditi bez rodnice ili joj rodni otvor blokira sloj stanica koji se nalaze gore u rodnici nego tamo gdje je himen. Nedostatak rodnice najčešće je posljedica Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sindroma. U ovom sindromu bebi nedostaju dio ili svi unutarnji reproduktivni organi (maternica, cerviks i jajovodi). Ostale abnormalnosti uključuju posjedovanje 2 vagine ili rodnice koja se otvara u mokraćni sustav. Neke djevojke mogu imati maternicu u obliku srca ili maternicu sa zidom u sredini šupljine.

Simptomi se razlikuju ovisno o određenom problemu. Oni mogu uključivati:

• Grudi ne rastu
• Ne možete isprazniti mjehur
• Knedla u području želuca, obično zbog krvi ili sluzi koja ne može istjecati
• Menstrualni tok koji se javlja usprkos upotrebi tampona (znak druge rodnice)
• Mjesečni grčevi ili bolovi, bez menstruacije
• Nema menstruacije (amenoreja)
• Bol sa seksom
• Ponovljeni pobačaji ili prijevremeni porođaji (mogu biti posljedica abnormalne maternice)

Pružatelj usluga može odmah primijetiti znakove razvojnog poremećaja. Takvi znakovi mogu uključivati:

• Nenormalna rodnica
• Nenormalan ili nedostaje cerviks
• Mjehur s vanjske strane tijela
• Genitalije koje je teško prepoznati kao djevojčicu ili dječaka (dvosmislene genitalije)
• Usne koje su zalijepljene ili su neobične veličine
• Nema otvora u području genitalija niti jednog rektalnog otvora
• Natečeni klitoris

Područje trbuha može biti natečeno ili se osjeća kvržica u preponama ili trbuhu. Pružatelj usluga može primijetiti da se maternica ne osjeća normalno.

Testovi mogu obuhvaćati:

• Endoskopija trbuha
• Kariotipizacija (genetsko testiranje)
• Razina hormona, posebno testosterona i kortizola
• Ultrazvuk ili MRI područja zdjelice
• Elektroliti u mokraći i serumu

Liječnici često predlažu operaciju za djevojčice s razvojnim problemima unutarnjih reproduktivnih organa. Primjerice, začepljena rodnica najčešće se može ispraviti kirurškim zahvatom.

Ako djevojčici nedostaje rodnica, davatelj može propisati dilatator kad dijete dostigne mladu odraslu dob. Dilatator je uređaj koji pomaže rastezati ili proširiti područje na kojem bi trebala biti rodnica. Ovaj postupak traje 4 do 6 mjeseci. Također se može napraviti operacija kako bi se stvorila nova vagina. Kirurški zahvat treba obaviti kad mlada žena može dilatatorom održati novu vaginu otvorenom.

Zabilježeni su dobri rezultati i kod kirurških i kod nehirurških metoda.

Liječenje abnormalnosti kloake obično uključuje više složenih operacija. Te operacije popravljaju probleme s rektumom, rodnicom i mokraćnim sustavom.

Ako urođena mana uzrokuje fatalne komplikacije, prva operacija obavlja se nedugo nakon rođenja. Operacije za druge razvojne reproduktivne poremećaje mogu se raditi i dok je dijete novorođenče. Neke operacije mogu se odgoditi dok dijete ne postane puno starije.

Rano otkrivanje je važno, posebno u slučajevima dvosmislenih genitalija. Pružatelj usluga treba pažljivo provjeriti prije nego što odluči je li dijete dječak ili djevojčica. To se također naziva dodjeljivanje spola. Liječenje treba uključivati ​​savjetovanje za roditelje. Dijete će također trebati savjetovanje kako stari.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o različitim razvojnim poremećajima:

• Zaklada CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersexovo društvo Sjeverne Amerike - www.isna.org

Kloakalne abnormalnosti mogu uzrokovati smrtne komplikacije pri rođenju.

Potencijalne komplikacije mogu se razviti ako je dijagnoza postavljena kasno ili je pogrešna. Djeca s dvosmislenim genitalijama kojima je dodijeljen jedan spol kasnije se mogu utvrditi da imaju unutarnje organe povezane sa spolom nasuprot kojem su odgojena. To može uzrokovati ozbiljnu psihološku nevolju.

Nedijagnosticirani problemi u reproduktivnom traktu djevojčice mogu dovesti do neplodnosti i spolnih poteškoća.

Ostale komplikacije koje se javljaju kasnije u životu uključuju:

• Endometrioza
• Prerani porod (prevremeni porod)
• Bolne kvržice na trbuhu koje zahtijevaju operaciju
• Ponovljeni pobačaji

Nazovite svog davatelja usluge ako vaša kćer ima:

• Genitalije abnormalnog izgleda
• Muške osobine
• Mjesečni bolovi u zdjelici i grčevi, ali nemaju menstruaciju
• Nije započela menstruacija do 16. godine
• Nema razvoja dojki u pubertetu
• Nema stidnih dlačica u pubertetu
• Neobične kvržice na trbuhu ili preponama

Trudnice ne bi trebale uzimati nikakve tvari koje sadrže muške hormone. Trebali bi provjeriti kod davatelja usluge prije nego što uzmu bilo koju vrstu lijeka ili dodataka.

Čak i ako majka čini sve napore kako bi osigurala zdravu trudnoću, i dalje se mogu pojaviti razvojni problemi kod bebe.

Kongenitalna mana - rodnica, jajnici, maternica i cerviks; Prirođena mana - rodnica, jajnici, maternica i vrat maternice; Poremećaj razvoja ženskog reproduktivnog trakta

• Poremećaji razvoja rodnice i vulve
• Kongenitalne anomalije maternice

Dijamant DA, Yu RN. Poremećaji spolnog razvoja: etiologija, procjena i liječenje. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginalne i mullerovske anomalije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 569.

Kaefer M. Upravljanje abnormalnostima genitalija u djevojčica. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Kongenitalne abnormalnosti ženskog reproduktivnog trakta: anomalije rodnice, vrata maternice, maternice i adneksa. U: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, ur. Sveobuhvatna ginekologija. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 11.