Kronična granulomatozna bolest

Kronična granulomatozna bolest (CGD) nasljedni je poremećaj u kojem određene stanice imunološkog sustava ne funkcioniraju pravilno. To dovodi do ponovljenih i teških infekcija.

U CGD, stanice imunološkog sustava zvane fagociti nisu u stanju ubiti neke vrste bakterija i gljivica. Ovaj poremećaj dovodi do dugotrajnih (kroničnih) i ponovljenih (ponavljajućih) infekcija. Stanje se često otkrije vrlo rano u djetinjstvu. Blaži oblici mogu se dijagnosticirati tijekom tinejdžerskih godina ili čak u odrasloj dobi.

Čimbenici rizika uključuju obiteljsku anamnezu ponavljajućih ili kroničnih infekcija.

Otprilike polovica slučajeva CGD-a prenosi se kroz obitelji kao recesivna osobina povezana sa spolom. To znači da je vjerojatnije da će dječaci dobiti poremećaj više od djevojčica. Neispravni gen nosi se na X kromosomu. Dječaci imaju 1 X kromosom i 1 Y kromosom. Ako dječak ima X kromosom s oštećenim genom, on može naslijediti ovo stanje. Djevojčice imaju 2 X kromosoma. Ako djevojka ima 1 X kromosom s oštećenim genom, drugi X kromosom može imati radni gen koji će to nadoknaditi. Djevojčica mora naslijediti oštećeni gen X od svakog roditelja da bi imala bolest.

CGD može uzrokovati mnoge vrste kožnih infekcija koje je teško liječiti, uključujući:

• Žuljevi ili ranice na licu (impetigo)
• Ekcem
• Izrasline ispunjene gnojem (apscesi)
• Kvržice ispunjene gnojem na koži (vrije)

CGD također može uzrokovati:

• Trajni proljev
• Otečeni limfni čvorovi na vratu
• Infekcije pluća, poput upale pluća ili apscesa pluća

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će pregled i možda će pronaći:

• Oticanje jetre
• Oticanje slezene
• Otečeni limfni čvorovi

Mogu postojati znakovi infekcije kostiju koja može zahvatiti mnoge kosti.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Skeniranje kostiju
• RTG grudnog koša
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Testovi protočne citometrije koji pomažu u potvrđivanju bolesti
• Genetsko ispitivanje za potvrdu dijagnoze
• Test funkcije bijelih krvnih stanica
• Biopsija tkiva

Antibiotici se koriste za liječenje bolesti, a mogu se koristiti i za sprečavanje infekcija. Lijek nazvan interferon-gama također može pomoći u smanjenju broja ozbiljnih infekcija. Za liječenje nekih apscesa može biti potrebna operacija.

Jedini lijek za CGD je transplantacija koštane srži ili matičnih stanica.

Dugotrajno liječenje antibioticima može pomoći u smanjenju infekcija, ali rana smrt može nastupiti od ponovljenih infekcija pluća.

CGD može uzrokovati ove komplikacije:

• Oštećenje kostiju i infekcije
• Kronične infekcije u nosu
• Upala pluća koja se neprestano vraća i koju je teško izliječiti
• Oštećenje pluća
• Oštećenje kože
• Otečeni limfni čvorovi koji ostanu natečeni, često se javljaju ili stvaraju apscese kojima je potrebna operacija da bi se ispraznili

Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje i sumnjate na upalu pluća ili neku drugu infekciju, odmah nazovite svog liječnika.

Obavijestite svog davatelja usluga ako pluća, koža ili druga infekcija ne reagira na liječenje.

Genetsko savjetovanje preporučuje se ako planirate imati djecu i ako imate obiteljsku anamnezu ove bolesti. Napredak u genetskom pregledu i sve veća upotreba uzorkovanja horionskih resica (test koji se može provesti tijekom 10. do 12. tjedna trudnoće žene) omogućili su rano otkrivanje CGD-a. Međutim, ove prakse još nisu raširene ili u potpunosti prihvaćene.

CGD; Fatalna granulomatoza djetinjstva; Kronična granulomatozna bolest u djetinjstvu; Progresivna septička granulomatoza; Nedostatak fagocita - kronična granulomatozna bolest

Glogauer M. Poremećaji funkcije fagocita. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 169.

Holland SM, Uzel G. Nedostaci fagocita. U: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, ur. Klinička imunologija: principi i praksa. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 22.