Sindrom djelomične androgene neosjetljivosti

Sindrom djelomične androgene neosjetljivosti (PAIS) bolest je koja se javlja kod djece kada njihovo tijelo ne može na pravi način reagirati na muške spolne hormone (androgene). Testosteron je muški spolni hormon.

Ovaj poremećaj je vrsta sindroma neosjetljivosti na androgene.

U prva 2 do 3 mjeseca trudnoće sve bebe imaju iste genitalije. Kako beba raste unutar maternice, muški ili ženski spolni organ razvija se ovisno o paru spolnih kromosoma roditelja. Ovisi i o razini androgena. U djeteta s XY kromosomima u testisima se stvara visoka razina androgena. Ova će beba razviti muški spolni organ. U djeteta s XX kromosomima nema testisa, a razina androgena je vrlo niska. Ova će beba razviti ženske genitalije. U PAIS-u dolazi do promjene gena koji pomaže tijelu da pravilno prepozna i koristi muške hormone. To dovodi do problema s razvojem muških spolnih organa. Pri rođenju dijete može imati dvosmislene genitalije, što dovodi do zabune oko djetetova spola.

Sindrom se prenosi preko obitelji (nasljeđuje se). Ljudi s dva X kromosoma nisu pogođeni ako samo jedna kopija X kromosoma nosi genetsku mutaciju. Mužjaci koji naslijede gen od majki imat će stanje. Postoji 50% šanse da to utječe na muško dijete majke s genom. Svako žensko dijete ima 50% šanse da nosi gen. Obiteljska anamneza važna je za određivanje čimbenika rizika od PAIS-a.

Osobe s PAIS-om mogu imati i muške i ženske tjelesne karakteristike. To može uključivati:

• Nenormalni muški spolni organi, poput uretre na donjoj strani penisa, malog penisa, male skrotuma (s linijom prema sredini ili nepotpuno zatvorenog) ili nenapuštenih testisa.
• Razvoj dojki kod muškaraca u doba puberteta. Smanjena dlaka na tijelu i bradi, ali normalna stidna dlaka i dlaka ispod pazuha.
• Seksualna disfunkcija i neplodnost.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled.

Testovi mogu obuhvaćati:

• Krvne pretrage za provjeru razine muških i ženskih hormona
• Genetski testovi poput kariotipizacije za provjeru kromosoma
• Broj sperme
• Biopsija testisa
• Ultrazvuk zdjelice da provjeri jesu li prisutni ženski reproduktivni organi

Dojenčad s PAIS-om može se dodijeliti spol, ovisno o opsegu genitalne nejasnoće. Međutim, dodjeljivanje spolova složeno je pitanje i mora se pažljivo razmotriti. Mogući tretmani za PAIS uključuju:

• Onima koji su muški dodijeljeni, može se napraviti operacija za smanjenje grudi, popravak nenapuštenih testisa ili preoblikovanje penisa. Oni također mogu primiti androgene koji pomažu dlakama na licu rasti i produbljuju glas.
• Onima koji su dodijeljeni kao žene, može se učiniti operacija uklanjanja testisa i preoblikovanja genitalija. Ženski hormon estrogen tada se daje tijekom puberteta.

Sljedeće skupine mogu pružiti više informacija o PAIS-u:

• Intersexovo društvo Sjeverne Amerike - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgeni su najvažniji tijekom ranog razvoja u maternici. Osobe s PAIS-om mogu imati normalan životni vijek i biti potpuno zdrave, ali mogu imati poteškoća s začećem djeteta. U najtežim slučajevima, dječaci s vanjskim ženskim spolovilom ili izuzetno malim penisom mogu imati psiholoških ili emocionalnih problema.

Djeca s PAIS-om i njihovi roditelji mogu imati koristi od savjetovanja i njege od zdravstvenog tima koji uključuje različite stručnjake.

Nazovite svog davatelja usluga ako vi, vaš sin ili muški član obitelji imate neplodnost ili nepotpun razvoj muških spolnih organa. Ako se sumnja na PAIS, preporučuju se genetska ispitivanja i savjetovanje.

Dostupno je prenatalno testiranje. Osobe s obiteljskom anamnezom PAIS-a trebale bi razmotriti genetsko savjetovanje.

PAIS; Sindrom neosjetljivosti na androgen - djelomičan; Nepotpuna feminizacija testisa; Obitelj tipa I nepotpuni muški pseudohermafroditizam; Lubs sindrom; Reifensteinov sindrom; Rosewater sindrom

• Muški reproduktivni sustav

Achermann JC, Hughes IA. Dječji poremećaji spolnog razvoja. U: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Poremećaji spolne diferencijacije. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 97.