Mišićne distrofije pojasa udova

Mišićne distrofije pojasa udova uključuju najmanje 18 različitih nasljednih bolesti. (Poznato je 16 genetskih oblika.) Ti poremećaji prvo pogađaju mišiće oko ramenog pojasa i bokova. Te se bolesti pogoršavaju. Na kraju može zahvatiti i druge mišiće.

Mišićne distrofije pojasa udova velika su skupina genetskih bolesti kod kojih postoji mišićna slabost i gubitak (mišićna distrofija).

U većini slučajeva oba roditelja moraju prenijeti neradni (neispravni) gen da bi dijete imalo bolest (autosomno recesivno nasljeđivanje). U nekim rijetkim vrstama, samo jedan roditelj mora prenijeti neradni gen kako bi utjecao na dijete. To se naziva autosomno dominantno nasljeđivanje. Za 16 od ovih stanja otkriven je neispravan gen. Za druge gen još nije poznat.

Važan čimbenik rizika je imati člana obitelji s mišićnom distrofijom.

Najčešće je prvi znak slabost mišića zdjelice. Primjeri toga uključuju poteškoće pri stajanju iz sjedećeg položaja bez upotrebe ruku ili poteškoće pri penjanju stepenicama. Slabost započinje u djetinjstvu do mlade odrasle dobi.

Ostali simptomi uključuju:

• Nenormalno, ponekad se mota, hoda
• Zglobovi koji su fiksirani u kontrahiranom položaju (kasno u bolesti)
• Velika i mišićava teladi (pseudohipertrofija), koja zapravo nisu jaka
• Gubitak mišićne mase, stanjivanje određenih dijelova tijela
• Križobolja
• Palpitacije ili čarolije u nesvijesti
• Slabost ramena
• Slabost mišića na licu (kasnije u bolesti)
• Slabost mišića potkoljenica, stopala, potkoljenica i ruku (kasnije u bolesti)

Testovi mogu obuhvaćati:

• Razina kreatin kinaze u krvi
• DNK testiranje (molekularno genetsko ispitivanje)
• Ehokardiogram ili EKG
• Ispitivanje elektromiogramom (EMG)
• Biopsija mišića

Ne postoje poznati tretmani koji preokreću slabost mišića. Genska terapija može postati dostupna u budućnosti. Suportivno liječenje može smanjiti komplikacije bolesti.

Stanjem se upravlja na temelju simptoma osobe. Uključuje:

• Praćenje rada srca
• Pomagala u pokretljivosti
• Fizikalna terapija
• Zaštita dišnih putova
• Kontrola težine

Operacija je ponekad potrebna za bilo kakve probleme s kostima ili zglobovima.

Udruženje mišićne distrofije izvrstan je resurs: www.mda.org

Općenito, ljudi imaju slabost koja se polako pogoršava u zahvaćenim mišićima i širi.

Bolest uzrokuje gubitak pokreta. Osoba može ovisiti o invalidskim kolicima u roku od 20 do 30 godina.

Slabost srčanog mišića i abnormalna električna aktivnost srca mogu povećati rizik od lupanja srca, nesvjestice i iznenadne smrti. Većina ljudi s ovom skupinom bolesti živi u odrasloj dobi, ali ne doseže svoj puni životni vijek.

Osobe s mišićnom distrofijom udova s ​​pojasom mogu doživjeti komplikacije kao što su:

• Nenormalni srčani ritmovi
• Kontrakture zglobova
• Poteškoće u svakodnevnom životu zbog slabosti ramena
• Progresivna slabost, koja može dovesti do potrebe za invalidskim kolicima

Nazovite svog liječnika ako se vi ili vaše dijete osjećate slabo dok se dižete iz položaja u čučnju. Nazovite genetičara ako ste vama ili članu obitelji dijagnosticirana mišićna distrofija i ako planirate trudnoću.

Genetičko savjetovanje sada se nudi pogođenim osobama i njihovim obiteljima. Uskoro će molekularno testiranje uključivati ​​sekvenciranje cijelog genoma na pacijentima i njihovoj rodbini radi boljeg utvrđivanja dijagnoze. Genetsko savjetovanje može pomoći nekim parovima i obiteljima da nauče o rizicima i pomoći u planiranju obitelji. Omogućuje i povezivanje pacijenata s registrima bolesti i organizacijama pacijenata.

Neke se komplikacije mogu spriječiti odgovarajućim liječenjem. Na primjer, srčani elektrostimulator ili defibrilator mogu uvelike smanjiti rizik od iznenadne smrti zbog abnormalnog srčanog ritma. Fizikalna terapija može spriječiti ili odgoditi kontrakture i poboljšati kvalitetu života.

Pogođeni ljudi možda žele raditi DNK bankarstvo. DNK testiranje preporučuje se onima koji su pogođeni. To pomaže identificirati obiteljsku mutaciju gena. Jednom kada se pronađe mutacija, moguće je prenatalno testiranje DNK, ispitivanje na prijenosnike i genetska dijagnostika prije implantacije.

Mišićna distrofija - tip pojasa (LGMD)

• Površinski prednji mišići

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Kongenitalna, pojas udova i druge mišićne distrofije. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija. 6. izdanje Elsevier; 2017: poglavlje 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Mišićne distrofije pojasa udova. U: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, ur. Neuromuskularni poremećaji u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 2. izd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: poglavlje 34.