Hemofilija B

Hemofilija B nasljedni je poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi IX. Bez dovoljno faktora IX, krv se ne može zgrušati pravilno za kontrolu krvarenja.

Kad krvarite, u tijelu se odvija niz reakcija koje pomažu u stvaranju krvnih ugrušaka. Taj se proces naziva koagulacijska kaskada. Uključuje posebne proteine ​​koji se zovu koagulacija ili faktori zgrušavanja. Možda ćete imati veće šanse za prekomjerno krvarenje ako jedan ili više ovih čimbenika nedostaje ili ne funkcionira kako bi trebao.

Faktor IX (devet) jedan je od takvih čimbenika koagulacije. Hemofilija B posljedica je što tijelo ne stvara dovoljno faktora IX. Hemofiliju B uzrokuje naslijeđeno recesivno svojstvo vezano za X, s neispravnim genom koji se nalazi na X kromosomu.

Ženke imaju dvije kopije X kromosoma. Ako gen faktora IX na jednom kromosomu ne djeluje, gen na drugom kromosomu može napraviti posao stvaranja dovoljno faktora IX.

Mužjaci imaju samo jedan X kromosom. Ako nedostaje gen faktora IX na dječakovom X kromosomu, on će imati hemofiliju B. Iz tog razloga, većina ljudi s hemofilijom B su muškarci.

Ako žena ima defektni gen za faktor IX, smatra se nositeljicom. To znači da se oštećeni gen može prenijeti na njezinu djecu. Dječaci rođeni takvim ženama imaju 50% šanse da imaju hemofiliju B. Njihove kćeri imaju 50% šanse da budu nositeljice.

Sva ženska djeca muškaraca s hemofilijom nose neispravan gen.

Čimbenici rizika za hemofiliju B uključuju:

• Obiteljska anamneza krvarenja
• Biti muško

Ozbiljnost simptoma može varirati. Dugotrajno krvarenje glavni je simptom. Često se prvi put vidi kada je dojenče obrezano. Ostali problemi s krvarenjem obično se pojave kad dojenče počne puzati i hodati.

Blagi slučajevi mogu proći nezapaženo do kasnije u životu. Simptomi se mogu pojaviti nakon operacije ili ozljede. Unutarnja krvarenja mogu se pojaviti bilo gdje.

Simptomi mogu uključivati:

• Krvarenje u zglobove s pripadajućom boli i oteklinom
• Krv u mokraći ili stolici
• Modrice
• Gastrointestinalni trakt i mokraćni sustav
• Krvarenje iz nosa
• Dugotrajno krvarenje iz posjekotina, vađenja zuba i operacije
• Krvarenje koje započinje bez uzroka

Ako ste prva osoba u obitelji koja sumnja na poremećaj krvarenja, vaš će liječnik naručiti niz testova nazvanih studija koagulacije. Jednom kada se utvrdi određeni nedostatak, drugi ljudi u vašoj obitelji trebat će testove za dijagnosticiranje poremećaja.

Testovi za dijagnozu hemofilije B uključuju:

• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Protrombinsko vrijeme
• Vrijeme krvarenja
• Razina fibrinogena
• Aktivnost serumskog faktora IX

Liječenje uključuje zamjenu nedostajućeg faktora zgrušavanja. Dobit ćete koncentrate faktora IX. Koliko ćete dobiti ovisi o:

• Jačina krvarenja
• Mjesto krvarenja
• Vaša težina i visina

Kako bi se spriječila kriza krvarenja, osobe s hemofilijom i njihove obitelji mogu se naučiti da daju koncentrate faktora IX kod kuće kod prvih znakova krvarenja. Osobe s teškim oblicima bolesti mogu trebati redovite, preventivne infuzije.

Ako imate ozbiljnu hemofiliju, možda ćete također trebati uzeti koncentrat faktora IX prije operacije ili određenih vrsta stomatoloških radova.

Trebali biste dobiti cjepivo protiv hepatitisa B. Osobe s hemofilijom vjerojatnije će dobiti hepatitis B jer mogu dobiti krvne proizvode.

Neki ljudi s hemofilijom B razvijaju antitijela na faktor IX. Ta se antitijela nazivaju inhibitorima. Inhibitori napadaju faktor IX tako da više ne djeluje. U takvim se slučajevima može dati faktor zgrušavanja koji je stvorio čovjek, a koji se naziva VIIa.

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku hemofiliji. Dijeljenje s drugima koji imaju zajednička iskustva i probleme može vam pomoći da se ne osjećate sami.

Liječenjem većina ljudi s hemofilijom B može voditi prilično normalan život.

Ako imate hemofiliju B, trebali biste redovito pregledavati hematologa.

Komplikacije mogu uključivati:

• Dugotrajni problemi sa zglobovima, koji mogu zahtijevati zamjenu zgloba
• Krvarenje u mozgu (intracerebralno krvarenje)
• Tromboza zbog liječenja

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Razvijaju se simptomi poremećaja krvarenja
• Članu obitelji dijagnosticirana je hemofilija B
• Ako imate hemofiliju B i planirate imati djecu; dostupno je genetsko savjetovanje

Može se preporučiti genetsko savjetovanje. Testiranjem se mogu identificirati žene i djevojke koje nose gen za hemofiliju.

Testiranje se može obaviti tijekom trudnoće na djetetu koje je u majčinoj utrobi.

Božićna bolest; Faktor IX hemofilija; Poremećaj krvarenja - hemofilija B

• X-vezani recesivni genetski nedostaci - kako dječaci utječu
• X-vezani recesivni genetski nedostaci - kako su djevojke pogođene
• X-vezani recesivni genetski nedostaci
• Krvne stanice
• Krvni ugrušci

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A i B. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 135.

Scott JP, Poplava VH. Nasljedni nedostaci čimbenika zgrušavanja (poremećaji krvarenja). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 503.