Turnerov sindrom

Turnerov sindrom rijetko je genetsko stanje u kojem ženka nema uobičajeni par X kromosoma.

Tipičan broj ljudskih kromosoma je 46. Kromosomi sadrže sve vaše gene i DNA, gradivne dijelove tijela. Dva od ovih kromosoma, spolni, određuju hoćete li postati dječak ili djevojčica.

• Ženke obično imaju 2 istospolna kromosoma, zapisana kao XX.
• Mužjaci imaju X i Y kromosom (zapisan kao XY).

U Turnerovom sindromu stanicama nedostaje cijeli ili dio X kromosoma. Stanje se javlja samo u žena. Najčešće, ženka s Turnerovim sindromom ima samo 1 X kromosom. Drugi mogu imati 2 X kromosoma, ali jedan od njih je nepotpun. Ponekad ženka ima neke stanice s 2 X kromosoma, ali druge stanice imaju samo 1.

Mogući nalazi glave i vrata uključuju:

• Uši su nisko postavljene.
• Vrat izgleda široko ili poput mreže.
• Krov usta je uski (visoko nepce).
• Linija kose na stražnjem dijelu glave je niža.
• Donja je čeljust donja i čini se da blijedi (povlači se).
• Spušteni kapci i suhe oči.

Ostali nalazi mogu uključivati:

• Prsti na rukama i nogama su kratki.
• Ruke i stopala su u dojenčadi natečene.
• Nokti su uski i okrenuti prema gore.
• Prsa su široka i ravna. Bradavice izgledaju šire razmaknute.
• Visina pri rođenju često je manja od prosjeka.

Dijete s Turnerovim sindromom puno je niže od djece iste dobi i spola. To se naziva niskim rastom. Ovaj se problem možda neće primijetiti kod djevojčica prije 11 godina.

Pubertet može biti odsutan ili nije potpun. Ako se dogodi pubertet, najčešće započinje u normalnoj dobi. Nakon puberteta, ako se ne liječe ženskim hormonima, mogu biti prisutni ovi nalazi:

• Stidne dlake su često prisutne i normalne.
• Možda se neće dogoditi razvoj dojke.
• Menstrualna razdoblja izostaju ili su vrlo lagana.
• Suhoća rodnice i bol pri spolnom odnosu su česti.
• Neplodnost.

Ponekad se dijagnoza Turnerovog sindroma može postaviti tek odrasloj osobi. Može se otkriti jer žena ima vrlo lagane menstruacije ili nema menstruacije i ima problema s trudnoćom.

Turnerov sindrom može se dijagnosticirati u bilo kojoj fazi života.

Može se dijagnosticirati prije rođenja ako:

• Tijekom prenatalnog ispitivanja radi se analiza kromosoma.
• Cistična higroma je izraslina koja se često javlja u području glave i vrata. Ovo otkriće može se vidjeti na ultrazvuku tijekom trudnoće i dovodi do daljnjeg ispitivanja.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i tražiti znakove atipičnog razvoja. Dojenčad s Turnerovim sindromom često imaju natečene ruke i stopala.

Mogu se provesti sljedeći testovi:

• Razina hormona u krvi (luteinizirajući hormon, estrogen i folikul-stimulirajući hormon)
• Ehokardiogram
• Kariotipizacija
• MRI prsnog koša
• Ultrazvuk reproduktivnih organa i bubrega
• Karlični ispit

Ostali testovi koji se mogu povremeno raditi:

• Probir krvnog tlaka
• Provjere štitnjače
• Krvne pretrage na lipide i glukozu
• Provjera sluha
• Pregled oka
• Ispitivanje gustoće kostiju

Hormon rasta može pomoći djetetu s Turnerovim sindromom da poraste.

Estrogen i drugi hormoni često se započinju kad djevojčica ima 12 ili 13 godina.

• Oni pomažu u pokretanju rasta grudi, stidnih dlačica, ostalih spolnih karakteristika i rasta u visini.
• Terapija estrogenom nastavlja se kroz život sve do doba menopauze.

Žene s Turnerovim sindromom koje žele zatrudnjeti mogu razmisliti o korištenju donatorskog jajašca.

Žene s Turnerovim sindromom možda će trebati njegu ili nadzor zbog sljedećih zdravstvenih problema:

• Stvaranje keloida
• Gubitak sluha
• Visoki krvni tlak
• Dijabetes
• Prorjeđivanje kostiju (osteoporoza)
• Širenje aorte i suženje aortne valvule
• Katarakta
• Pretilost

Ostala pitanja mogu obuhvaćati:

• Upravljanje težinom
• Vježbajte
• Prijelaz u odraslu dob
• Stres i depresija zbog promjena

Oni s Turnerovim sindromom mogu imati normalan život ako ih pažljivo nadgleda njihov pružatelj.

Ostali zdravstveni problemi mogu uključivati:

• Tiroiditis
• Bubrežni problemi
• Infekcije srednjeg uha
• Skolioza

Ne postoji poznati način prevencije Turnerovog sindroma.

Bonnevie-Ullrichov sindrom; Disgeneza spolnih žlijezda; Monosomija X; XO

• Kariotipizacija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Poremećaji spolnog razvoja. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffa i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 89.

Styne DM. Fiziologija i poremećaji puberteta. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. poglavlje.