Hiperkalemična periodična paraliza

Hiperkalemična periodična paraliza (hiperPP) poremećaj je koji uzrokuje povremene epizode mišićne slabosti i ponekad višu razinu kalija u krvi od normalne. Medicinski naziv za visoku razinu kalija je hiperkalemija.

HyperPP je jedna od skupine genetskih poremećaja koja uključuje hipokalemičnu periodičnu paralizu i tirotoksičnu periodičnu paralizu.

HyperPP je urođen. To znači da je prisutan pri rođenju. U većini slučajeva prenosi se kroz obitelji (nasljeđuje se) kao autosomno dominantni poremećaj. Drugim riječima, samo jedan roditelj treba prenijeti gen povezan s tim stanjem na svoje dijete kako bi dijete moglo biti pogođeno.

Povremeno je stanje možda rezultat genetskog problema koji nije nasljedan.

Vjeruje se da je poremećaj povezan s problemima s načinom na koji tijelo kontrolira razinu natrija i kalija u stanicama.

Čimbenici rizika uključuju posjedovanje drugih članova obitelji s periodičnom paralizom. Jednako utječe na muškarce i žene.

Simptomi uključuju napade mišićne slabosti ili gubitak mišićnog pokreta (paraliza) koji dolaze i odlaze. Između napada postoji normalna snaga mišića.

Napadi obično započinju u djetinjstvu. Učestalost napada varira. Neki ljudi imaju nekoliko napada dnevno. Obično nisu dovoljno ozbiljni da bi im bila potrebna terapija. Neki ljudi povezuju miotoniju u kojoj ne mogu odmah opustiti mišiće nakon upotrebe.

Slabost ili paraliza:

• Najčešće se javlja na ramenima, leđima i bokovima
• Može obuhvaćati i ruke i noge, ali ne utječe na mišiće očiju i mišiće koji pomažu u disanju i gutanju
• Najčešće se javlja tijekom odmora nakon aktivnosti ili vježbanja
• Može se dogoditi nakon buđenja
• Javlja se i isključuje
• Obično traje 15 minuta do 1 sata, ali može trajati i cijeli dan

Okidači mogu uključivati:

• Jesti obrok s visokim udjelom ugljikohidrata
• Odmarajte se nakon vježbanja
• Izloženost hladnoći
• Preskakanje obroka
  
• Jesti hranu bogatu kalijem ili uzimati lijekove koji sadrže kalij
• Stres
  

Pružatelj zdravstvene zaštite može sumnjati na hiperPP na temelju obiteljske povijesti poremećaja. Ostali tragovi poremećaja su simptomi slabosti mišića koji dolaze i odlaze s normalnim ili visokim rezultatima testa na kalij.

Između napada, fizički pregled ne pokazuje ništa abnormalno. Tijekom i između napada, razina kalija u krvi može biti normalna ili visoka.

Tijekom napada mišični su refleksi smanjeni ili odsutni. A mišići više klonu, a ne ostaju ukočeni. Mišićne skupine u blizini tijela, poput ramena i bokova, zahvaćene su češće od ruku i nogu.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Elektrokardiogram (EKG), koji može biti abnormalan tijekom napada
• Elektromiografija (EMG), koja je obično normalna između napada i abnormalna tijekom napada
• Biopsija mišića koja može pokazati abnormalnosti

Mogu se naručiti drugi testovi kako bi se isključili drugi uzroci.

Cilj liječenja je ublažiti simptome i spriječiti daljnje napade.

Napadi su rijetko dovoljno ozbiljni da zahtijevaju hitno liječenje. No tijekom napada mogu se pojaviti i nepravilni otkucaji srca (srčane aritmije), za što je potrebno hitno liječenje. Mišićna slabost može se pogoršati ponovljenim napadima, pa bi tretman za sprečavanje napada trebao nastupiti što je prije moguće.

Glukoza ili drugi ugljikohidrati (šećeri) dani tijekom napada mogu smanjiti ozbiljnost simptoma. Možda će trebati davati kalcij ili diuretike (tablete za vodu) venom kako bi se zaustavili iznenadni napadi.

Ponekad napadi kasnije nestanu u životu sami. Ali ponovljeni napadi mogu dovesti do trajne slabosti mišića.

HyperPP dobro reagira na liječenje. Liječenje može spriječiti, pa čak i obrnuti, progresivnu slabost mišića.

Zdravstveni problemi koji mogu biti posljedica hiperPP-a uključuju:

• Bubrežni kamenci (nuspojava lijeka koji se koristi za liječenje stanja)
• Nepravilan rad srca
• Mišićna slabost koja se polako nastavlja pogoršavati

Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili vaše dijete imate slabost mišića koja dolazi i prolazi, posebno ako imate članove obitelji koji imaju periodičnu paralizu.

Idite na hitnu ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (poput 911) ako se onesvijestite ili imate poteškoća s disanjem, govorom ili gutanjem.

Lijekovi acetazolamid i tiazidi u mnogim slučajevima sprječavaju napade. Dijeta s malo kalija, visoko ugljikohidratima i lagana tjelovježba mogu pomoći u prevenciji napada. Izbjegavanje posta, napornih aktivnosti ili hladnih temperatura također može pomoći.

Periodična paraliza - hiperkalemična; Obiteljska hiperkalemična periodična paraliza; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpova bolest; Periodična paraliza osjetljiva na kalij

• Mišićna atrofija

Amato AA. Poremećaji koštanih mišića. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodni i električni poremećaji živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 99.

Moxley RT, Heatwole C. Kanalopatije: miotonični poremećaji i periodična paraliza. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 151.