Nedostatak alfa-1 antitripsina

Nedostatak alfa-1 antitripsina (AAT) stanje je u kojem tijelo ne stvara dovoljno AAT, proteina koji štiti pluća i jetru od oštećenja. Stanje može dovesti do HOBP i bolesti jetre (ciroza).

AAT je vrsta proteina koja se naziva inhibitor proteaze. AAT se proizvodi u jetri i djeluje na zaštitu pluća i jetre.

Nedostatak AAT znači da nema dovoljno ovog proteina u tijelu. Uzrokovana je genetskim nedostatkom. Stanje je najčešće među Europljanima i Sjevernoamerikancima europskog podrijetla.

Odrasli s ozbiljnim nedostatkom AAT razvit će emfizem, ponekad i prije 40. godine života. Pušenje može povećati rizik od emfizema i učiniti da se dogodi ranije.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Kratkoća daha s naporima i bez napora te drugi simptomi KOPB
• Simptomi zatajenja jetre
• Gubitak kilograma bez pokušaja
• Teško disanje

Fizikalnim pregledom mogu se otkriti prsa u obliku bačve, piskanje ili smanjeni zvukovi daha. Sljedeći testovi također mogu pomoći u postavljanju dijagnoze:

• AAT test krvi
• Plinovi arterijske krvi
• RTG grudnog koša
• CT skeniranje prsnog koša
• Genetsko ispitivanje
• Test plućne funkcije

Vaš liječnik može sumnjati da imate ovo stanje ako se razviju:

• KOPB prije 45. godine
• KOPB, ali nikada niste pušili niti bili izloženi toksinima
• KOPB i imate obiteljsku anamnezu stanja
• Ciroza i nijedan drugi uzrok ne mogu se naći
• Ciroza i imate obiteljsku anamnezu bolesti jetre

Liječenje nedostatka AAT uključuje nadomještanje nedostajućeg AAT proteina. Protein se daje kroz venu svaki tjedan ili svaka 4 tjedna. Ovo je tek neznatno učinkovito u prevenciji većih oštećenja pluća kod ljudi bez završne bolesti. Taj se postupak naziva augmentacijska terapija.

Ako pušite, morate prestati.

Ostali tretmani također se koriste za HOBP i cirozu.

Transplantacija pluća može se koristiti za teške bolesti pluća, a transplantacija jetre za tešku cirozu.

Neki ljudi s ovim nedostatkom neće razviti bolest jetre ili pluća. Ako prestanete pušiti, možete usporiti napredovanje plućne bolesti.

KOPB i ciroza mogu biti opasni po život.

Komplikacije nedostatka AAT uključuju:

• Bronhiektazije (oštećenje velikih dišnih putova)
• Kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB)
• Zatajenje jetre ili rak

Ako razvijete simptome nedostatka AAT-a, obratite se svom davatelju usluga.

Nedostatak AAT-a; Nedostatak alfa-1 proteaze; KOPB - nedostatak alfa-1 antitripsina; Ciroza - nedostatak alfa-1 antitripsina

• Pluća
• Anatomija jetre

Han MK, Lazarus SC. KOPB: klinička dijagnoza i liječenje. U: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD i dr., Ur. Murray i Nadelov udžbenik respiratorne medicine. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-nedostatak antitripsina. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -manjak antitripsina i emfizem. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 421.