Xeroderma pigmentosum: što je to, simptomi, uzrok i liječenje

Sadržaj

• Simptomi pigmentne kseroderme
• Glavni razlog
• Kako se vrši liječenje

Xeroderma pigmentosum je rijetka i nasljedna genetska bolest koju karakterizira preosjetljivost kože na UV zrake sunca, što rezultira suhoćom kože i prisutnošću brojnih pjega i bijelih mrlja rasutih po tijelu, posebno u područjima najvećeg izlaganja suncu , uključujući usne.

Zbog velike osjetljivosti kože, ljudi kojima je dijagnosticirana xeroderma pigmentosum vjerojatnije će razviti pre-maligne lezije ili rak kože, a važno je svakodnevno koristiti kremu za sunčanje iznad 50 SPF i odgovarajuću odjeću. Ova genetska bolest nema konačan lijek, ali liječenje može spriječiti nastanak komplikacija i mora se pratiti tijekom cijelog života.

Simptomi pigmentne kseroderme

Znakovi i simptomi xeroderme pigmentosum i težina mogu varirati ovisno o zahvaćenom genu i vrsti mutacije. Glavni simptomi povezani s ovom bolešću su:

• Mnoge pjege na licu i po cijelom tijelu postaju još tamnije kad su izložene suncu;
• Teške opekline nakon nekoliko minuta izlaganja suncu;
• Mjehurići se pojavljuju na koži izloženoj suncu;
• Tamne ili svijetle mrlje na koži;
• Stvaranje kora na koži;
• Suha koža s izgledom ljuskica;
• Preosjetljivost u očima.

Znakovi i simptomi xeroderme pigmentosum obično se pojavljuju tijekom djetinjstva do 10. godine. Važno je da se dermatolog konzultira čim se pojave prvi znakovi i simptomi kako bi se liječenje moglo započeti ubrzo nakon toga, jer je nakon 10 godina uobičajeno da osoba počne razvijati znakove i simptome povezane s karcinomom kože, što čini liječenje složenije. Saznajte kako prepoznati simptome raka kože.

Glavni razlog

Glavni uzrok xeroderme pigmentosum je prisutnost mutacije u genima odgovornim za popravak DNA nakon izlaganja ultraljubičastom zračenju. Dakle, kao posljedica ove mutacije, DNA se ne može ispravno popraviti, što rezultira promjenama u osjetljivosti kože i dovodi do razvoja znakova i simptoma bolesti.

Kako se vrši liječenje

Liječenje xeroderme pigmentosum treba voditi dermatolog u skladu s vrstom lezije koju je osoba predstavila. U slučaju pred-malignih lezija, liječnik može preporučiti lokalno liječenje, oralnu zamjenu vitamina D i neke mjere za sprečavanje napredovanja lezija, poput svakodnevnog korištenja kreme za sunčanje i nošenja odjeće s dugim i dugim hlačama rukava, upotrebe sunčanih naočala s UV zaštitnim faktorom, na primjer.

Međutim, u slučaju lezija sa malignim karakteristikama, koje mogu ukazivati ​​na rak kože, možda će biti potrebno izvršiti operaciju uklanjanja lezija koje se pojave s vremenom, uz specifično liječenje, koje također može uključivati ​​kemoterapiju i / ili terapiju zračenjem nakon operacije . Shvatite kako se vrši liječenje raka kože.