Simptomi neurofibromatoze

Sadržaj

• Neurofibromatoza tip 1
• Neurofibromatoza tip 2
• Švannomatoza
• Kako potvrditi dijagnozu
• Tko je u većem riziku od neurofibromatoze

Iako je neurofibromatoza genetska bolest koja se već rodila s tom osobom, simptomi mogu potrajati nekoliko godina da se manifestiraju i ne čine se jednaki kod svih pogođenih ljudi.

Glavni simptom neurofibromatoze je pojava mekih tumora na koži, poput onih prikazanih na slici:

Međutim, ovisno o vrsti neurofibromatoze, drugi simptomi mogu biti:

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatozu tipa 1 uzrokuje genetska promjena u kromosomu 17, uzrokujući simptome kao što su:

• Zakrpe boje kave s mlijekom na koži, približno 0,5 cm;
• Pjege u ingvinalnoj regiji i pazuhu primijećene do 4 ili 5 godina;
• Mali čvorići ispod kože, koji se pojavljuju u pubertetu;
• Kosti pretjerane veličine i male gustoće kostiju;
• Male tamne mrlje na šarenici očiju.

Ova vrsta obično se pojavljuje u prvim godinama života, prije 10. godine života, i obično je umjerenog intenziteta.

Neurofibromatoza tip 2

Iako je rjeđi od neurofibromatoze tipa 1, tip 2 proizlazi iz genetske promjene na kromosomu 22. Znakovi mogu biti:

• Pojava malih kvrga na koži, od adolescencije;
• Postupno smanjenje vida ili sluha, s ranim razvojem mrene;
• Stalno zvoni u ušima;
• Poteškoće s ravnotežom;
• Problemi s kralježnicom, poput skolioze.

Ti se simptomi obično pojavljuju u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i mogu se razlikovati u intenzitetu, ovisno o zahvaćenom mjestu.

Švannomatoza

Ovo je najrjeđa vrsta neurofibromatoze koja može uzrokovati simptome kao što su:

• Kronična bol u nekom dijelu tijela, koja se ne poboljšava nikakvim liječenjem;
• Trnci ili slabost u raznim dijelovima tijela;
• Gubitak mišićne mase bez očitog razloga.

Ti su simptomi češći nakon 20. godine, posebno između 25. i 30. godine.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza se postavlja promatranjem kvrga na koži te primjerice rentgenskim snimkama, tomografijom i genetskim pretragama krvi. Ova bolest također može uzrokovati razlike u boji između dva oka pacijenta, promjenu koja se naziva heterokromija.

Tko je u većem riziku od neurofibromatoze

Najveći čimbenik rizika za neurofibromatozu je postojanje drugih slučajeva bolesti u obitelji, jer gotovo polovica oboljelih ljudi nasljeđuje genetske promjene od jednog roditelja. Međutim, genetska mutacija može nastati i u obiteljima koje nikada prije nisu imale bolest, što otežava predviđanje hoće li se bolest pojaviti.