Riley-Day sindrom

Sadržaj

• Simptomi Riley-Day sindroma
• Slike Riley-Day sindroma
• Uzrok sindroma Riley-Day
• Dijagnoza Riley-Day sindroma
• Liječenje Riley-Day sindroma
• Korisna poveznica:

Sindrom Riley-Daya rijetka je nasljedna bolest koja utječe na živčani sustav, narušavajući rad senzornih neurona, odgovoran za reakciju na vanjske podražaje, uzrokujući neosjetljivost kod djeteta koje ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu od vanjskih podražaja.

Ljudi s ovom bolešću uglavnom umiru mladi, blizu 30 godina, zbog nesreća koje se često događaju zbog nedostatka boli.

Simptomi Riley-Day sindroma

Simptomi Riley-Day sindroma prisutni su od rođenja i uključuju:

• Neosjetljivost na bol;
• Polaki rast;
• Nemogućnost stvaranja suza;
• Poteškoće u prehrani;
• Dugotrajne epizode povraćanja;
• Konvulzije;
• Poremećaji spavanja;
• Nedostatak okusa;
• Skolioza;
• Hipertenzija.

Simptomi sindroma Riley-Day s vremenom se pogoršavaju.

Slike Riley-Day sindroma

​

Uzrok sindroma Riley-Day

Uzrok sindroma Riley-Day povezan je s genetskom mutacijom, međutim, nije poznato kako genetska mutacija uzrokuje lezije i neurološke poremećaje.

Dijagnoza Riley-Day sindroma

Dijagnoza Riley-Day sindroma postavlja se putem fizikalnih pregleda koji pokazuju pacijentov nedostatak refleksa i neosjetljivost na bilo koji podražaj, poput vrućine, hladnoće, boli i pritiska.

Liječenje Riley-Day sindroma

Liječenje Riley-Day sindroma usmjereno je na simptome onako kako se pojavljuju. Antikonvulzivni lijekovi, kapi za oči koriste se za sprječavanje suhoće očiju, antiemetiki za kontrolu povraćanja i intenzivno promatranje djeteta kako bi ga zaštitili od ozljeda koje se mogu zakomplicirati i dovesti do smrti.

Korisna poveznica:

• Cotardov sindrom