Značajke Prader Willijevog sindroma i način liječenja

Sadržaj

• Glavne značajke
• Bebe i djeca do 2 godine
• Djeca i odrasli
• Što uzrokuje sindrom
• Kako se vrši liječenje

Prader-Willi sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje probleme s metabolizmom, promjene u ponašanju, mlitavost mišića i zastoj u razvoju. Uz to, još jedna vrlo česta značajka je pojava prekomjerne gladi nakon navršene dvije godine života, što može na kraju dovesti do pretilosti i dijabetesa.

Iako ovaj sindrom nema lijeka, postoje neki tretmani, poput radne terapije, fizikalne terapije i psihoterapije koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i pružanju bolje kvalitete života.

Glavne značajke

Karakteristike Prader-Willijevog sindroma uvelike se razlikuju od djeteta do djeteta i obično se razlikuju prema dobi:

Bebe i djeca do 2 godine

• Slabost mišića: obično dovodi do toga da se ruke i noge čine vrlo mlitavima;
• Poteškoće s dojenjem: događa se zbog slabosti mišića koja sprečava dijete da povuče mlijeko;
• Apatija: dijete se čini umorno i slabo reagira na podražaje;
• Nerazvijeni spolni organi: s malim ili nepostojećim veličinama.

Djeca i odrasli

• Višak gladi: dijete neprestano jede i to u velikim količinama, uz to što često traži hranu u ormarima ili u smeću;
• Kašnjenje rasta i razvoja: uobičajeno je da dijete bude niže od normalnog i da ima manje mišićne mase;
• Poteškoće u učenju: odvojite više vremena za učenje čitanja, pisanja ili čak rješavanja svakodnevnih problema;
• Govorni problemi: kašnjenje u artikulaciji riječi, čak i u odrasloj dobi;
• Malformacije u tijelu: poput malih ruku, skolioze, promjena u obliku bokova ili nedostatka boje u kosi i koži.

Uz to, još uvijek su vrlo česti problemi u ponašanju, poput čestog stava bijesa, ponavljanja rutina ili agresivnog ponašanja kad se nešto uskrati, posebno u slučaju hrane.

Što uzrokuje sindrom

Prader-Willi sindrom pojavljuje se kada dođe do promjene gena segmenta na kromosomu 15, što ugrožava funkcije hipotalamusa i pokreće simptome bolesti od djetetova rođenja. Obično se promjena u kromosomu nasljeđuje od oca, ali postoje i slučajevi kada se to dogodi nasumce.

Dijagnoza se obično postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima, indiciranim za novorođenčad s niskim mišićnim tonusom.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Prader-Willijevog sindroma varira ovisno o djetetovim simptomima i karakteristikama, pa stoga može biti potreban tim od nekoliko medicinskih specijalnosti, jer mogu biti potrebne različite tehnike liječenja, kao što su:

• Korištenje hormona rasta: obično se koristi u djece za poticanje rasta, jer može izbjeći niski rast i poboljšati snagu mišića;
• Konzultacije o prehrani: pomaže u kontroli impulsa gladi i poboljšava razvoj mišića, pružajući potrebne hranjive sastojke;
• Terapija spolnim hormonima: koriste se kada dolazi do zastoja u razvoju spolnih organa djeteta;
• Psihoterapija: pomaže u kontroli promjena u djetetovom ponašanju, kao i u sprječavanju impulsa gladi;
• Govorna terapija: Ova terapija omogućuje napredak u vezi s jezikom i oblicima komunikacije tih pojedinaca.
• Tjelesna aktivnost: Česta tjelesna aktivnost važna je za uravnoteženje tjelesne težine i jačanje mišića.
• Fizioterapija: Fizikalna terapija poboljšava tonus mišića, poboljšava ravnotežu i poboljšava finu motoriku.
• Radna terapija: Radna terapija pruža pacijentima Prader-Willi veću neovisnost i samostalnost u svakodnevnim aktivnostima.
• Psihološka podrška: Psihološka podrška važna je za usmjeravanje pojedinca i njegove obitelji kako se nositi s opsesivno-kompulzivnim ponašanjem i poremećajima raspoloženja.

Također se mogu koristiti mnogi drugi oblici terapije, koje pedijatar općenito preporučuje nakon promatranja karakteristika i ponašanja svakog djeteta.