Pfeifferov sindrom: što je to, vrste, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Vrste Pfeifferovog sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kakav je tretman

Pfeiffer-ov sindrom rijetka je bolest koja se javlja kada se kosti koje čine glavu sjedine ranije nego što se očekivalo, u prvim tjednima trudnoće, što dovodi do razvoja deformacija na glavi i licu. Uz to, još jedna karakteristika ovog sindroma je spoj bebinih malih prstiju i nožnih prstiju.

Uzroci su mu genetski i ne postoji ništa što su majka ili otac učinili tijekom trudnoće što bi moglo uzrokovati ovaj sindrom, ali postoje studije koje sugeriraju da su šanse za ovu bolest kad roditelji zatrudne nakon 40. godine života.

Vrste Pfeifferovog sindroma

Ova se bolest može klasificirati prema težini i može biti:

• Tip 1: To je najblaži oblik bolesti i javlja se kada postoji spajanje kostiju lubanje, obrazi su utonuli i postoje promjene na prstima ruku ili nogu, ali obično se dijete normalno razvija i njegova se inteligencija održava, iako može postojati gluhoća i hidrocefalus.
• Tip 2: Glava je u obliku djeteline, uz komplikacije u središnjem živčanom sustavu, uz deformaciju očiju, prstiju i formiranje organa. U ovom slučaju, beba ima fuziju između kostiju ruku i nogu, zbog čega ne može prikazati dobro definirane laktove i koljena, a obično je riječ o mentalnoj retardaciji.
• Tip 3: Ima iste karakteristike kao tip 2, međutim, glava nije u obliku djeteline.

Vjerojatnije će preživjeti samo bebe rođene s tipom 1, iako je tijekom njihova života potrebno nekoliko operacija, dok su tipovi 2 i 3 teži i općenito ne prežive nakon rođenja.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza se obično postavlja ubrzo nakon rođenja promatrajući sve karakteristike koje dijete ima. Međutim, tijekom ultrazvuka opstetričar može naznačiti da dijete ima sindrom kako bi se roditelji mogli pripremiti. Rijetko kada opstetričar ukaže da se radi o Pfeifferovom sindromu, jer postoje i drugi sindromi koji mogu imati slična obilježja, na primjer, Apertov sindrom ili Crouzonov sindrom.

Glavne karakteristike Pfeifferovog sindroma su spajanje kostiju koje čine lubanju i promjene na prstima ruku i nogu koje se mogu očitovati kroz:

• Ovalni ili asimetrični oblik glave, u obliku djeteline s 3 lista;
• Mali ravni nos;
• Ometanje dišnih putova;
• Oči mogu biti vrlo istaknute i raširene;
• Palčevi vrlo debeli i okrenuti prema unutra;
• Veliki nožni prsti daleko od ostalih;
• Nožni prsti spojeni kroz tanku opnu;
• Može doći do sljepoće zbog povećanih očiju, njihovog položaja i povećanog očnog tlaka;
• Može doći do gluhoće zbog neispravnosti ušnog kanala;
• Može postojati mentalna retardacija;
• Može postojati hidrocefalus.

Roditelji koji su imali takvu bebu mogu imati i drugu djecu s istim sindromom, pa je iz tog razloga poželjno otići na savjetovanje o genetskom savjetovanju kako bi saznali više i znali kakve su šanse za zdravo dijete.

Kakav je tretman

Liječenje Pfeiffer-ovog sindroma trebalo bi započeti nakon rođenja nekim operacijama koje mogu pomoći djetetu da se bolje razvije i spriječiti gubitak vida ili sluha, ako za to još ima vremena. Općenito beba koja ima ovaj sindrom podvrgava se nekoliko operacija na lubanji, licu i čeljusti kako bi dekomprimirala mozak, preuredila lubanju, bolje prilagodila oči, razdvojila prste i poboljšala žvakanje.

U prvoj godini života poželjno je izvršiti operaciju otvaranja šavova lubanje, tako da mozak nastavlja normalno rasti, a da ga kosti glave ne stisnu. Ako beba ima vrlo istaknute oči, mogu se izvesti neke operacije radi ispravljanja veličine orbita kako bi se očuvao vid.

Prije nego što dijete napuni 2 godine, liječnik može predložiti da se denticija procijeni na moguću operaciju ili upotrebu uređaja za poravnavanje zuba koji su neophodni za hranjenje.