Maroteaux-Lamyev sindrom

Maroteaux-Lamy-ov sindrom ili mukopolisaharidoza VI rijetka je nasljedna bolest, u kojoj pacijenti imaju sljedeće karakteristike:

• Kratak,
• deformacije lica,
• kratki vrat,
• ponavljajući otitis,
• respiratorne bolesti,
• malformacije kostura i
• ukočenost mišića.

Bolest je uzrokovana promjenama enzima arilsulfataze B, koje joj onemogućuju obavljanje svoje funkcije, a to je razgradnja polisaharida, koji se pak akumuliraju u stanicama, razvijajući karakteristične simptome bolesti.

Ljudi sa sindromom imaju normalnu inteligenciju, pa djeci nije potrebna posebna škola, već samo prilagođeni materijali koji olakšavaju interakciju s učiteljima i kolegama iz razreda.

Dijagnozu postavlja genetičar na temelju kliničke procjene i laboratorijskih biokemijskih analiza. Dijagnoza u prvim godinama života vrlo je važna za izradu plana rane intervencije, koji će pomoći u razvoju djeteta i upućivanju roditelja na genetsko savjetovanje, jer postoji rizik od prenošenja bolesti na njihova kasnija djeca.

Ne postoji lijek za Maroteaux-Lamy-ov sindrom, ali neki se tretmani poput transplantacije koštane srži i nadomjesne terapije enzimima pokazuju učinkovitima u smanjenju simptoma. Fizioterapija se koristi za smanjenje ukočenosti mišića i povećanje tjelesnih pokreta pojedinca. Nemaju svi nositelji sve simptome bolesti, težina varira od pojedinca do pojedinca, neki su sposobni živjeti relativno normalnim životom.