Cri du Chat sindrom: što je to, uzroci i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Što uzrokuje ovaj sindrom
• Kako se vrši liječenje
• Komplikacije Cri du Chata
• Životni vijek

Cri du Chat sindrom, poznat kao sindrom mačjeg mijauka, rijetka je genetska bolest koja je posljedica genetske abnormalnosti u kromosomu, kromosomu 5 i koja može dovesti do zastoja u neuropsihomotornom razvoju, intelektualnog zastoja i, u češćim slučajevima teškog, srčanog i srčanog poremećaja kvar bubrega.

Naziv ovog sindroma proizlazi iz karakterističnog simptoma u kojem je plač novorođenčeta sličan mijauku mačke zbog neispravnosti grkljana koja na kraju mijenja zvuk dječjeg plača. Ali nakon dvije godine starosti, zvuk mjaukanja obično nestaje.

Budući da je mjaukanje vrlo specifična karakteristika sindroma Cri du Chat, dijagnoza se obično postavlja u prvim satima života, pa se dijete može rano uputiti na odgovarajući tretman.

Glavni simptomi

Najkarakterističniji simptom ovog sindroma je plač sličan mačjem mjaukanju. Uz to, postoje i drugi znakovi koji se mogu primijetiti odmah nakon rođenja, kao što su:

• Prsti ili prsti spojeni;
• Niska porođajna težina i dob;
• Jedna crta na dlanu;
• Odložen razvoj;
• Mala brada;
• Slabost mišića;
• Niski nosni most;
• Razmaknute oči;
• Mikrocefalija.

Dijagnoza sindroma Cri Du Chat postavlja se u rodilištu, nekoliko sati nakon rođenja djeteta, promatranjem gore navedenih znakova. Odmah nakon potvrde roditelji se informiraju o mogućim poteškoćama koje beba može imati tijekom rasta, poput poteškoća u učenju i hranjenju.

Ta djeca također mogu početi hodati kasnije s oko 3 godine, prezentirajući nespretno i očito bez snage i ravnoteže. Uz to, u ranom djetinjstvu mogu se ponašati poput opsjednutosti određenim predmetima, hiperaktivnosti i nasilja, na primjer.

Što uzrokuje ovaj sindrom

Sindrom mačjeg mijauka uzrokuje promjena u kromosomu 5, u kojem dolazi do gubitka dijela kromosoma. Ozbiljnost bolesti posljedica je opsega ove promjene, odnosno, što je veći komad izgubljen, to će bolest biti teža.

Razlozi zbog kojih se događa izuzeće ovog djela još uvijek nisu poznati, ali poznato je da to nije nasljedno stanje, odnosno ta se promjena događa slučajno i ne prenosi se s roditelja na dijete.

Kako se vrši liječenje

Budući da se radi o genetskoj promjeni u kromosomu, za ovaj sindrom ne postoji lijek, jer je dijete već rođeno s ovim stanjem i nije moguće promijeniti genetsko stanje nakon rođenja. Međutim, liječenje se provodi radi povećanja kvalitete života i smanjenja simptoma sindroma.

Dijete se prati uz pomoć logopeda, fizioterapeuta i radnog terapeuta, omogućavajući evoluciju motoričke koordinacije, kognitivnih i perceptivnih vještina, aktivnosti u svakodnevnom životu i u međuljudskim odnosima.

Važno je da liječenje započne što je prije moguće, jer rana stimulacija omogućuje bolji razvoj, prilagodbu i prihvaćanje sindroma od strane osobe u adolescenciji i odrasloj dobi.

Komplikacije Cri du Chata

Komplikacije ovog sindroma prisutne su prema težini promjene u kromosomu, a u tim slučajevima djeca mogu imati znakove poput problema s kralježnicom, srcem ili drugim organima, slabosti mišića u prvim godinama života i problema sa sluhom i vizija.

Međutim, ove se komplikacije mogu smanjiti liječenjem i praćenjem od prvih dana života.

Životni vijek

Kada liječenje započne u prvim mjesecima života i djeca napune godinu dana, očekivano trajanje života smatra se normalnim i osoba može dosegnuti starost. Međutim, u težim slučajevima kada beba ima problema s bubrezima ili srcem i kada liječenje nije adekvatno, smrt se može dogoditi tijekom prve godine života.