Kako prepoznati i liječiti Aase-Smithov sindrom

Sadržaj

• Kako se vrši liječenje
• Što može uzrokovati ovaj sindrom
• Kako se postavlja dijagnoza

Aaseov sindrom, poznat i kao Aase-Smithov sindrom, rijetka je bolest koja uzrokuje probleme poput stalne anemije i malformacija u zglobovima i kostima različitih dijelova tijela.

Neke od najčešćih malformacija uključuju:

• Zglobovi, prsti na rukama i nogama, mali ili odsutni;
• Rascjep nepca;
• Deformirane uši;
• Spušteni kapci;
• Poteškoće u potpunosti istezati zglobove;
• Uska ramena;
• Vrlo blijeda koža;
• Crijevni zglob na palčevima.

Ovaj sindrom nastaje rođenjem i događa se uslijed slučajne genetske mutacije tijekom trudnoće, zbog čega je, u većini slučajeva, to nenasljedna bolest. Međutim, postoje neki slučajevi kada bolest može preći s roditelja na djecu.

Kako se vrši liječenje

Liječenje obično naznači pedijatar i uključuje transfuziju krvi tijekom prve godine života radi kontrole anemije. Tijekom godina anemija je postajala manje izražena, pa transfuzija možda više neće biti potrebna, ali je poželjno imati česte pretrage krvi za procjenu razine crvenih krvnih stanica.

U najtežim slučajevima, gdje nije moguće uravnotežiti razinu crvenih krvnih stanica transfuzijom krvi, možda će biti potrebno presaditi koštanu srž. Pogledajte kako se radi ovaj tretman i koji su rizici.

Malformacije rijetko zahtijevaju liječenje, jer ne narušavaju svakodnevne aktivnosti. Ali ako se to dogodi, pedijatar može preporučiti operaciju kako bi pokušao rekonstruirati zahvaćeno mjesto i vratiti funkciju.

Što može uzrokovati ovaj sindrom

Aase-Smithov sindrom uzrokovan je promjenom jednog od 9 najvažnijih gena za stvaranje bjelančevina u tijelu. Ta se promjena obično događa nasumično, ali u rjeđim slučajevima može preći s roditelja na djecu.

Stoga, kada postoje slučajevi ovog sindroma, uvijek se preporučuje konzultirati genetsko savjetovanje prije zatrudnjenja kako biste saznali koliki je rizik od rađanja djece s tom bolešću.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu ovog sindroma pedijatar može postaviti samo promatranjem malformacija, međutim, da bi potvrdio dijagnozu, liječnik može naložiti biopsiju koštane srži.

Da bi se utvrdilo postoji li anemija povezana sa sindromom, potrebno je napraviti krvni test za procjenu količine crvenih krvnih stanica.