Bolest srpastih stanica

Sadržaj

• Sažetak
• Što je bolest srpastih stanica (SCD)?
• Što uzrokuje bolest srpastih stanica (SCD)?
• Tko je u opasnosti od bolesti srpastih stanica (SCD)?
• Koji su simptomi bolesti srpastih stanica (SCD)?
• Kako se dijagnosticira bolest srpastih stanica (SCD)?
• Koji su tretmani za bolest srpastih stanica (SCD)?

Sažetak

Što je bolest srpastih stanica (SCD)?

Bolest srpastih stanica (SCD) skupina je nasljednih poremećaja crvenih krvnih stanica. Ako imate SCD, postoji problem s vašim hemoglobinom. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik kroz tijelo. Uz SCD, hemoglobin se formira u krute šipke unutar crvenih krvnih stanica. To mijenja oblik crvenih krvnih zrnaca. Stanice bi trebale biti u obliku diska, ali to ih mijenja u oblik polumjeseca ili srpa.

Srpaste stanice nisu fleksibilne i ne mogu lako promijeniti oblik. Mnogi od njih raspadaju se dok se kreću kroz vaše krvne žile. Srpaste stanice obično traju samo 10 do 20 dana, umjesto uobičajenih 90 do 120 dana. Vaše tijelo može imati problema s stvaranjem dovoljno novih stanica koje će nadomjestiti one koje ste izgubili. Zbog toga možda nećete imati dovoljno crvenih krvnih stanica. Ovo je stanje koje se naziva anemija i može učiniti da se osjećate umorno.

Srpaste stanice također se mogu zalijepiti za stijenke posuda, uzrokujući začepljenje koje usporava ili zaustavlja protok krvi. Kad se to dogodi, kisik ne može doći do obližnjih tkiva. Nedostatak kisika može izazvati napade nagle, jake boli, nazvane krizom boli. Ti se napadi mogu dogoditi bez upozorenja. Ako ga dobijete, možda ćete trebati otići u bolnicu na liječenje.

Što uzrokuje bolest srpastih stanica (SCD)?

Uzrok SCD-a je neispravan gen, koji se naziva gen srpastih stanica. Ljudi s tom bolešću rađaju se s dva gena srpastih stanica, po jedan od svakog roditelja.

Ako ste rođeni s jednim genom srpastih stanica, to se naziva osobina srpastih stanica. Ljudi s obilježjem srpastih stanica općenito su zdravi, ali oštećeni gen mogu prenijeti na svoju djecu.

Tko je u opasnosti od bolesti srpastih stanica (SCD)?

U Sjedinjenim Državama većina ljudi s SCD-om su Afroamerikanci:

• Otprilike 1 od 13 afroameričkih beba rođena je sa svojstvom srpastih stanica
• Otprilike 1 na svako 365 crne djece rodi se s bolešću srpastih stanica

SCD utječe i na neke ljude koji potječu iz hispanskog, južnoeuropskog, bliskoistočnog ili azijskog indijskog podrijetla.

Koji su simptomi bolesti srpastih stanica (SCD)?

Osobe s SCD-om počinju imati znakove bolesti tijekom prve godine života, obično oko 5 mjeseci starosti. Rani simptomi SCD mogu uključivati

• Bolno oticanje ruku i stopala
• Umor ili uznemirenost od anemije
• Žućkasta boja kože (žutica) ili bjeloočnica (ikterus)

Učinci SCD-a razlikuju se od osobe do osobe i mogu se mijenjati tijekom vremena. Većina znakova i simptoma SCD-a povezani su s komplikacijama bolesti. Oni mogu uključivati ​​jaku bol, anemiju, oštećenje organa i infekcije.

Kako se dijagnosticira bolest srpastih stanica (SCD)?

Test krvi može pokazati imate li SCD ili osobinu srpastih stanica. Sve države sada testiraju novorođenčad kao dio svojih probirnih programa, tako da liječenje može započeti rano.

Ljudi koji razmišljaju o rađanju djece mogu proći test kako bi utvrdili kolika je vjerojatnost da će njihova djeca imati SCD.

Liječnici također mogu dijagnosticirati SCD prije rođenja djeteta. Za taj se test koristi uzorak plodne vode (tekućina u vrećici koja okružuje dijete) ili tkiva uzetog iz posteljice (organa koji djetetu donosi kisik i hranjive tvari).

Koji su tretmani za bolest srpastih stanica (SCD)?

Jedini lijek za SCD je transplantacija koštane srži ili matičnih stanica. Budući da su ove transplantacije rizične i mogu imati ozbiljne nuspojave, obično se koriste samo u djece s teškim SCD-om. Da bi transplantacija uspjela, koštana srž mora se podudarati. Obično je najbolji donator brat ili sestra.

Postoje tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma, umanjiti komplikacije i produžiti život:

• Antibiotici koji pokušavaju spriječiti infekcije kod mlađe djece
• Sredstva protiv bolova za akutne ili kronične bolove
• Hydroxyurea, lijek za koji je dokazano da smanjuje ili sprječava nekoliko komplikacija SCD-a. Povećava količinu fetalnog hemoglobina u krvi. Ovaj lijek nije pravi za svakoga; razgovarajte sa svojim liječnikom o tome trebate li ga uzimati. Ovaj lijek nije siguran tijekom trudnoće.
• Cijepljenje djece za sprečavanje infekcija
• Transfuzija krvi za ozbiljnu anemiju. Ako ste imali neke ozbiljne komplikacije, poput moždanog udara, možda ćete imati transfuzije kako biste spriječili više komplikacija.

Postoje i drugi tretmani za specifične komplikacije.

Da biste ostali što zdraviji, pobrinite se da redovito pružate medicinsku njegu, vodite zdrav životni stil i izbjegavajte situacije koje mogu pokrenuti krizu boli.

NIH: Nacionalni institut za srce, pluća i krv

• Od Afrike do SAD-a: potraga mlade žene za liječenjem srpastih stanica
• Postoji li široko dostupan lijek za bolest srpastih stanica na obzoru?
• Put do nade za bolest srpastih stanica
• Bolest srpastih stanica: što biste trebali znati
• Zakoračite u NIH-ov ogranak srpastih stanica
• Zašto Jordin Sparks želi da više ljudi razgovara o bolesti srpastih stanica