Anemija srpastih stanica

Sadržaj

• Koji su simptomi anemije srpastih stanica?
• Koje su vrste bolesti srpastih stanica?
• Hemoglobin SS bolest
• SC bolest hemoglobina
• Hemoglobin SB + (beta) talasemija
• Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) talasemija
• Hemoglobin SD, hemoglobin SE i hemoglobin SO
• Osobina srpastih stanica
• Tko je u opasnosti od anemije srpastih stanica?
• Koje komplikacije mogu nastati zbog anemije srpastih stanica?
• Teška anemija
• Sindrom šake-stopala
• Sekvestracija slezene
• Odgođeni rast
• Neurološke komplikacije
• Problemi s očima
• Čir na koži
• Bolesti srca i sindrom prsa
• Plućna bolest
• Priapizam
• Žučni kamenci
• Sindrom srpastih prsa
• Kako se dijagnosticira anemija srpastih stanica?
• Detaljna povijest bolesnika
• Krvne pretrage
• Hb elektroforeza
• Kako se liječi anemija srpastih stanica?
• Kućna njega
• Kakvi su dugoročni izgledi za bolest srpastih stanica?
• Izvori članaka

Što je anemija srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica ili bolest srpastih stanica (SCD) genetska je bolest crvenih krvnih stanica (RBC). RBC su obično u obliku diskova, što im daje fleksibilnost za putovanje i kroz najmanje krvne žile. Međutim, s ovom bolesti, eritrociti imaju abnormalan oblik polumjeseca nalik srpu. Zbog toga postaju ljepljivi, kruti i skloni zaglavljivanju u malim posudama, što blokira dolazak krvi u različite dijelove tijela. To može uzrokovati bol i oštećenje tkiva.

SCD je autosomno recesivno stanje. Za bolest su vam potrebne dvije kopije gena. Ako imate samo jednu kopiju gena, navodno imate obilježje srpastih stanica.

Koji su simptomi anemije srpastih stanica?

Simptomi anemije srpastih stanica obično se javljaju u mladoj dobi. Mogu se pojaviti kod beba već sa 4 mjeseca, ali uglavnom se javljaju oko 6 mjeseci.

Iako postoji više vrsta SCD-a, svi oni imaju slične simptome koji se razlikuju po težini. To uključuje:

• pretjerani umor ili razdražljivost, od anemije
• uznemirenost, kod beba
• mokrenje u krevet, od povezanih problema s bubrezima
• žutica, koja je žutilo očiju i kože
• oteklina i bol u rukama i nogama
• česte infekcije
• bolovi u prsima, leđima, rukama ili nogama

Koje su vrste bolesti srpastih stanica?

Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik. Obično ima dva alfa lanca i dva beta lanca. Četiri glavne vrste anemije srpastih stanica uzrokovane su različitim mutacijama ovih gena.

Hemoglobin SS bolest

SS bolest hemoglobina najčešća je vrsta bolesti srpastih stanica. To se događa kada naslijedite kopije gena hemoglobina S od oba roditelja. Tako nastaje hemoglobin poznat kao Hb SS. Kao najteži oblik SCD-a, osobe s ovim oblikom ujedno imaju i najgore simptome po većoj stopi.

SC bolest hemoglobina

SC bolest hemoglobina druga je najčešća vrsta bolesti srpastih stanica. To se događa kada naslijedite gen Hb C od jednog roditelja, a gen Hb S od drugog. Pojedinci s Hb SC imaju slične simptome kao osobe s Hb SS. Međutim, anemija je manje ozbiljna.

Hemoglobin SB + (beta) talasemija

Hemoglobin SB + (beta) talasemija utječe na proizvodnju gena beta globina. Veličina crvenih krvnih stanica smanjena je jer se stvara manje beta proteina. Ako se naslijedi s genom Hb S, imat ćete beta talasemiju hemoglobina S. Simptomi nisu toliko ozbiljni.

Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) talasemija

Srp beta-nula talasemija je četvrta vrsta bolesti srpastih stanica. Također uključuje gen beta globina. Ima slične simptome kao Hb SS anemija. Međutim, ponekad su simptomi beta nula talasemije ozbiljniji. Povezan je s lošijom prognozom.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE i hemoglobin SO

Te su vrste srpastih stanica rjeđe i obično nemaju ozbiljne simptome.

Osobina srpastih stanica

Za ljude koji nasljeđuju samo mutirani gen (hemoglobin S) od jednog roditelja govori se da imaju svojstvo srpastih stanica. Možda nemaju simptome ili smanjene simptome.

Tko je u opasnosti od anemije srpastih stanica?

Djeca su izložena riziku od bolesti srpastih stanica samo ako oba roditelja nose obilježje srpastih stanica. Krvni test pod nazivom elektroforeza hemoglobina također može utvrditi koju vrstu možete nositi.

Vjerojatnije je da su ljudi iz regija s endemskom malarijom nositelji. To uključuje ljude iz:

• Afrika
• Indija
• Mediteran
• Saudijska Arabija

Koje komplikacije mogu nastati zbog anemije srpastih stanica?

SCD može uzrokovati ozbiljne komplikacije, koje se pojavljuju kada srpaste stanice blokiraju žile na različitim dijelovima tijela. Bolne ili štetne blokade nazivaju se srpastim staničnim krizama. Mogu biti uzrokovane različitim okolnostima, uključujući:

• bolest
• promjene temperature
• stres
• slaba hidratacija
• visina

Slijede vrste komplikacija koje mogu proizaći iz anemije srpastih stanica.

Teška anemija

Anemija je nedostatak eritrocita. Srpaste stanice se lako lome. Ovo razdvajanje eritrocita naziva se kronična hemoliza. RBC obično žive oko 120 dana. Srpaste stanice žive najviše 10 do 20 dana.

Sindrom šake-stopala

Sindrom šake i stopala javlja se kada srčani eritrociti blokiraju krvne žile na rukama ili nogama. To uzrokuje oticanje ruku i stopala. Također može uzrokovati čir na nogama. Otečene šake i stopala često su prvi znak anemije srpastih stanica kod beba.

Sekvestracija slezene

Sekvestracija slezene je začepljenje srpanica stanicama slezene. Uzrokuje iznenadno, bolno povećanje slezene. Slezenu će možda trebati ukloniti zbog komplikacija bolesti srpastih stanica u operaciji poznatoj kao splenektomija. Neki će bolesnici srpastih stanica pretrpjeti dovoljno oštećenja svoje slezene da se ona skupi i prestane uopće funkcionirati. To se naziva autosplenektomija. Pacijenti bez slezene izloženi su većem riziku od infekcija bakterijama poput Streptococcus, Haemophilus, i Salmonela vrsta.

Odgođeni rast

Odgođeni rast često se javlja kod osoba s SCD-om. Djeca su općenito niža, ali visinu vraćaju odrasloj dobi. Spolno sazrijevanje također može biti odgođeno. To se događa jer eritrociti srpastih stanica ne mogu opskrbiti dovoljno kisikom i hranjivim tvarima.

Neurološke komplikacije

Napadaji, moždani udar ili čak koma mogu biti posljedica bolesti srpastih stanica. Uzrokovane su blokadom mozga. Treba potražiti trenutno liječenje.

Problemi s očima

Sljepoću uzrokuju začepljenja posuda koje opskrbljuju oči. To može oštetiti mrežnicu.

Čir na koži

Čir na koži na nogama može nastati ako su tamo začepljene male žile.

Bolesti srca i sindrom prsa

Budući da SCD ometa opskrbu kisikom u krvi, to također može uzrokovati srčane probleme koji mogu dovesti do srčanog udara, zatajenja srca i abnormalnih srčanih ritmova.

Plućna bolest

Oštećenja pluća tijekom vremena povezana sa smanjenim protokom krvi mogu rezultirati visokim krvnim tlakom u plućima (plućna hipertenzija) i ožiljcima pluća (plućna fibroza). Ti se problemi mogu prije pojaviti kod pacijenata koji imaju sindrom srpastih prsa. Oštećenje pluća otežava plućima prijenos kisika u krv, što može rezultirati češćim krizama srpastih stanica.

Priapizam

Priapizam je dugotrajna, bolna erekcija koja se može vidjeti kod nekih muškaraca s bolešću srpastih stanica. To se događa kad su krvne žile u penisu začepljene. Ako se ne liječi, može dovesti do impotencije.

Žučni kamenci

Žučni kamenci jedna su od komplikacija koja nije uzrokovana začepljenjem žila. Umjesto toga, oni su uzrokovani razgradnjom eritrocita. Nusprodukt ove razgradnje je bilirubin. Visoka razina bilirubina može dovesti do žučnih kamenaca. Oni se nazivaju i pigmentnim kamenjem.

Sindrom srpastih prsa

Sindrom srpastih prsa ozbiljna je vrsta krize srpastih stanica.Uzrokuje jaku bol u prsima i povezan je sa simptomima kao što su kašalj, vrućica, stvaranje ispljuvka, otežano disanje i niska razina kisika u krvi. Abnormalnosti uočene na rendgenu prsnog koša mogu predstavljati ili upalu pluća ili smrt plućnog tkiva (plućni infarkt). Dugoročna prognoza za pacijente koji su imali sindrom srpastih prsa lošija je nego za one koji ga nisu imali.

Kako se dijagnosticira anemija srpastih stanica?

Sva novorođenčad u Sjedinjenim Državama pregledava se na bolest srpastih stanica. Ispitivanje prije porođaja traži gen srpastih stanica u vašoj plodnoj vodi.

U djece i odraslih, jedan ili više sljedećih postupaka također se mogu koristiti za dijagnozu bolesti srpastih stanica.

Detaljna povijest bolesnika

Ovo se stanje često prvo pojavi kao akutna bol u rukama i nogama. Pacijenti također mogu imati:

• jaki bolovi u kostima
• anemija
• bolno povećanje slezene
• problemi s rastom
• respiratorne infekcije
• čirevi na nogama
• srčani problemi

Vaš liječnik će vas možda htjeti testirati na anemiju srpastih stanica ako imate bilo koji od gore spomenutih simptoma.

Krvne pretrage

Nekoliko krvnih pretraga može se koristiti za traženje SCD-a:

• Krvna slika može otkriti abnormalnu razinu Hb u rasponu od 6 do 8 grama po decilitru.
• Filmovi krvi mogu prikazivati ​​eritrocite koji se pojavljuju kao stanice s nepravilnim skupljanjem.
• Testovi topljivosti u srpu traže prisutnost Hb S.

Hb elektroforeza

Elektroforeza Hb uvijek je potrebna da bi se potvrdila dijagnoza bolesti srpastih stanica. Mjeri različite vrste hemoglobina u krvi.

Kako se liječi anemija srpastih stanica?

Za SCD je dostupan niz različitih tretmana:

• Rehidracija intravenskim tekućinama pomaže crvenim krvnim stanicama da se vrate u normalno stanje. Crvene krvne stanice će se vjerojatnije deformirati i poprimiti oblik srpa ako ste dehidrirani.
• Liječenje osnovnih ili pridruženih infekcija važan je dio upravljanja krizom, jer stres zbog infekcije može rezultirati krizom srpastih stanica. Infekcija također može rezultirati komplikacijom krize.
• Transfuzija krvi poboljšava transport kisika i hranjivih sastojaka po potrebi. Spakirane crvene stanice uklanjaju se iz donirane krvi i daju se pacijentima.
• Dopunski kisik daje se kroz masku. Olakšava disanje i poboljšava razinu kisika u krvi.
• Lijekovi protiv bolova koriste se za ublažavanje bolova tijekom srpaste krize. Možda će vam trebati lijekovi koji se prodaju bez recepta ili jaki lijekovi protiv bolova na recept poput morfija.
• (Droxia, Hydrea) pomaže povećati proizvodnju fetalnog hemoglobina. Može smanjiti broj transfuzije krvi.
• Imunizacija može pomoći u prevenciji infekcija. Pacijenti imaju tendenciju nižeg imuniteta.

Transplantacija koštane srži koristi se za liječenje anemije srpastih stanica. Djeca mlađa od 16 godina koja imaju ozbiljne komplikacije i imaju odgovarajućeg davatelja najbolji su kandidati.

Kućna njega

Postoje stvari koje možete učiniti kod kuće kako biste pomogli simptomima srpastih stanica:

• Za ublažavanje boli koristite jastučiće za grijanje.
• Uzmite dodatke folne kiseline, prema preporuci liječnika.
• Jedite odgovarajuću količinu voća, povrća i žitarica od cjelovite pšenice. To može pomoći vašem tijelu da stvori više eritrocita.
• Pijte više vode kako biste smanjili šanse za srpaste stanice.
• Redovito vježbajte i smanjite stres kako biste smanjili i krize.
• Odmah se obratite svom liječniku ako mislite da imate bilo kakvu vrstu infekcije. Rano liječenje infekcije može spriječiti potpuno razvijenu krizu.

Grupe podrške također vam mogu pomoći u rješavanju ovog stanja.

Kakvi su dugoročni izgledi za bolest srpastih stanica?

Prognoza bolesti varira. Neki pacijenti imaju česte i bolne krize srpastih stanica. Drugi rijetko imaju napade.

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest. Razgovarajte s genetskim savjetnikom ako ste zabrinuti da ste možda nositelj. To vam može pomoći da razumijete moguće tretmane, preventivne mjere i reproduktivne mogućnosti.

• Činjenice o bolesti srpastih stanica. (2016., 17. studenog). Preuzeto iz
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J. i Patarroyo, M. A. (2010, 1. studenog) Mehanizmi genetski utemeljene rezistencije na malariju. Gene, 467(1-2), 1-12 Preuzeto sa
• Osoblje klinike Mayo. (2016., 29. prosinca). Anemija srpastih stanica. Preuzeto s http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anemija srpastih stanica. (2016., 1. veljače). Preuzeto s http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Izvori članaka

Koji su znakovi i simptomi bolesti srpastih stanica? (2016., 2. kolovoza). Preuzeto iz