Prenatalni DNK probir

Sadržaj

• Što je prenatalni probir DNA bez stanica (cfDNA)?
• Za što se koristi?
• Zašto trebam prenatalni screening cfDNA?
• Što se događa tijekom prenatalnog probira cfDNA?
• Trebam li učiniti bilo što da se pripremim za ovaj test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Treba li još nešto znati o prenatalnom probiranju cfDNA?
• Reference

Što je prenatalni probir DNA bez stanica (cfDNA)?

Prenatalni pregled DNA bez stanica (cfDNA) krvni je test za trudnice. Tijekom trudnoće dio DNK nerođene bebe cirkulira u majčinom krvotoku. Pregledom cfDNA provjerava se ova DNK kako bi se utvrdilo postoji li vjerojatnost da beba ima Downov sindrom ili drugi poremećaj uzrokovan trisomijom.

Trisomija je poremećaj kromosoma. Kromosomi su dijelovi vaših stanica koji sadrže vaše gene. Geni su dijelovi DNA koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju.

• Ljudi obično imaju 46 kromosoma, podijeljenih u 23 para, u svakoj stanici.
• Ako jedan od ovih parova ima dodatnu kopiju kromosoma, naziva se trisomija. Trisomija uzrokuje promjene u načinu na koji se razvijaju tijelo i mozak.
• U Downovom sindromu postoji dodatna kopija 21. kromosoma. To je također poznato i kao trisomija 21. Downov sindrom je najčešći kromosomski poremećaj u Sjedinjenim Državama.
• Ostali poremećaji trisomije uključuju Edwardsov sindrom (trisomija 18), gdje postoji dodatna kopija kromosoma 18, i Patauov sindrom (trisomija 13), gdje postoji dodatna kopija kromosoma 13. Ti su poremećaji rijetki, ali ozbiljniji od Downovog sindroma. Većina djece s trisomijom 18 ili trisomijom 13 umire u prvoj godini života.

Pregled cfDNA ima vrlo mali rizik za vas i vašu bebu, ali ne može vam sa sigurnošću reći ima li vaša beba poremećaj kromosoma. Vaš će liječnik morati naručiti druge pretrage kako bi potvrdio ili isključio dijagnozu.

Ostala imena: fetalna DNA bez stanica, cffDNA, neinvazivni prenatalni test, NIPT

Za što se koristi?

Probir cfDNA najčešće se koristi da bi se pokazalo da li vaše nerođeno dijete ima povećani rizik za jedan od sljedećih poremećaja kromosoma:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• Patauov sindrom (trisomija 13)

Projekcija se također može koristiti za:

• Odredite djetetov spol (spol). To se može učiniti ako ultrazvuk pokaže da bebin spolni organ nije jasno muški ili ženski. To može biti uzrokovano poremećajem spolnih kromosoma.
• Provjerite Rh krvnu grupu. Rh je protein koji se nalazi na crvenim krvnim stanicama. Ako imate protein, smatrate se Rh pozitivnim. Ako to ne učinite, Rh ste negativni. Ako ste Rh negativni, a vaše nerođeno dijete je Rh pozitivno, imunološki sustav vašeg tijela može napadati krvne stanice vaše bebe. Ako u ranoj trudnoći otkrijete da ste Rh negativni, možete uzimati lijekove kako biste zaštitili svoju bebu od opasnih komplikacija.

Pregled cfDNA može se obaviti već u 10. tjednu trudnoće.

Zašto trebam prenatalni screening cfDNA?

Mnogi pružatelji zdravstvenih usluga preporučuju ovaj pregled trudnicama koje imaju veći rizik od rađanja djeteta s poremećajem kromosoma. Možda ćete biti izloženi većem riziku ako:

• Imate 35 godina ili više. Dob majke primarni je čimbenik rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom ili drugim poremećajima trisomije. Rizik se povećava kako žena stari.
• Imali ste još jedno dijete s poremećajem kromosoma.
• Vaš ultrazvuk fetusa nije izgledao normalno.
• Ostali rezultati prenatalnih testova nisu bili normalni.

Neki pružatelji zdravstvenih usluga preporučuju pregled svim trudnicama. To je zato što probir gotovo nema rizika i ima visoku stopu točnosti u usporedbi s drugim prenatalnim probirnim testovima.

Vi i vaš zdravstveni radnik trebali biste razgovarati je li probir cfDNA pravi za vas.

Što se događa tijekom prenatalnog probira cfDNA?

Zdravstveni radnik uzet će uzorak krvi iz vene na vašoj ruci, pomoću male igle. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Trebam li učiniti bilo što da se pripremim za ovaj test?

Možda ćete htjeti razgovarati s genetskim savjetnikom prije nego što se testirate. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Može objasniti moguće rezultate i što bi oni mogli značiti vama i vašoj bebi.

Postoje li rizici za test?

Ne postoji rizik za vašu nerođenu bebu, a vrlo mali rizik za vas. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Što znače rezultati?

Ako su vaši rezultati bili negativni, malo je vjerojatno da vaša beba ima Downov sindrom ili neki drugi poremećaj trisomije. Ako su vaši rezultati bili pozitivni, znači da postoji povećani rizik da vaša beba ima jedan od ovih poremećaja. Ali ne može vam sa sigurnošću reći je li vaša beba pogođena. Za potvrđeniju dijagnozu trebat će vam drugi testovi, poput amniocenteze i uzorkovanja horionskih resica (CVS). Ovi testovi obično su vrlo sigurni postupci, ali imaju mali rizik da izazovu pobačaj.

Ako imate pitanja o svojim rezultatima, razgovarajte sa svojim liječnikom i / ili genetskim savjetnikom.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o prenatalnom probiranju cfDNA?

Pregledi cfDNA nisu toliko precizni u žena koje su trudne s više od jedne bebe (blizanci, trojke ili više).

Reference

1. ACOG: Američki kongres opstetričara i ginekologa [Internet]. Washington D.C .: Američki kongres opstetričara i ginekologa; c2019. Test probirnog prenatalnog DNA bez stanica; [citirano 2019. studenoga]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Američki kongres opstetričara i ginekologa [Internet]. Washington D.C .: Američki kongres opstetričara i ginekologa; c2019. Rh faktor: kako to može utjecati na vašu trudnoću; 2018. veljače [citirano 2019. studenoga]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: američko Ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko savjetovanje; [citirano 2019. studenoga]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2019. Fetalna DNA bez stanica; [ažurirano 2019. 3. svibnja; citirano 2019. 1. studenoga]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): Ožujak Dimesa; c2019. Downov sindrom; [citirano 2019. studenoga]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): Ožujak Dimesa; c2019. Prenatalni testovi; [citirano 2019. studenoga]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2019. Prenatalni probir DNA bez stanica: Pregled; 2018. rujna 27. [citirano 2019. studenoga 1]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatalno dijagnostičko ispitivanje; [ažurirano 2017. lipnja; citirano 2019. 1. studenoga]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet] .Washington D.C .: National Down Syndrome Society; c2019. Razumijevanje dijagnoze Downovog sindroma; [citirano 2019. studenoga]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Krvne pretrage; [citirano 2019. studenoga]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nacionalno društvo genetičkih savjetnika [Internet]. Chicago: Nacionalno društvo genetičkih savjetnika; c2019. Prije i tijekom trudnoće; [citirano 2019. studenoga]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Fetalna DNA bez stanica i neinvazivna prenatalna dijagnoza. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009. 1. svibnja [citirano 2019. studenoga]; 59 (562): e146–8. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2019. Zdravstvena enciklopedija: Pregled u prvom tromjesečju; [citirano 2019. studenoga]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2019. Zdravstvena enciklopedija: Trisomija 13 i Trisomija 18 u djece; [citirano 2019. studenoga]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2019. Zdravstvene informacije: Genetika: prenatalni probir i ispitivanje; [ažurirano 2019. travnja 1; citirano 2019. 1. studenoga]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2019. Zdravstvene informacije: genetika: pregled teme [ažurirano 2019. 1. travnja; citirano 2019. 1. studenoga]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.