Osteogenesis imperfecta: što je to, vrste i liječenje

Sadržaj

• Glavne vrste
• Što uzrokuje osteogenesis imperfecta
• Mogući simptomi
• Kako potvrditi dijagnozu
• Koje su mogućnosti liječenja
• Kako se brinuti o djeci s osteogenesis imperfecta

Nesavršena osteogeneza, poznata i kao bolest staklenih kostiju, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje da osoba ima deformirane, kratke i lomljivije kosti, a podložna je stalnim lomovima.

Čini se da je ta krhkost posljedica genetske greške koja utječe na proizvodnju kolagena tipa 1, koji prirodno proizvode osteoblasti i pomaže jačanju kostiju i zglobova. Dakle, osoba koja ima osteogenesis imperfecta već je rođena s tim stanjem i može na primjer imati slučajeve čestih prijeloma u djetinjstvu.

Iako osteogenesis imperfecta još nije izliječena, postoje neki tretmani koji pomažu poboljšati kvalitetu života osobe, smanjujući rizik i učestalost prijeloma.

Glavne vrste

Prema Sillenceovoj klasifikaciji postoje 4 vrste osteogenesis imperfecta, koje uključuju:

• Tip I: to je najčešći i najlakši oblik bolesti, uzrokujući malo ili nimalo deformacija kostiju. Međutim, kosti su krhke i mogu lako puknuti;
• Tip II: to je najozbiljnija vrsta bolesti koja uzrokuje lomljenje fetusa unutar maternice majke, što u većini slučajeva dovodi do pobačaja;
• Tip III: ljudi s ovom vrstom, normalno, ne rastu dovoljno, imaju deformacije kralježnice i bjelančevine mogu biti sive;
• Tip IV: to je umjerena vrsta bolesti, kod koje postoje lagane deformacije u kostima, ali nema promjene boje u bijelom dijelu očiju.

U većini slučajeva osteogenesis imperfecta prenosi se na djecu, ali simptomi i težina bolesti mogu biti različiti, budući da se vrsta bolesti može promijeniti od roditelja do djece.

Što uzrokuje osteogenesis imperfecta

Bolest staklene kosti nastaje zbog genetske promjene u genu odgovornom za proizvodnju kolagena tipa 1, glavnog proteina koji se koristi za stvaranje jakih kostiju.

Budući da se radi o genetskoj promjeni, osteogenesis imperfecta može preći s roditelja na djecu, ali se može pojaviti i bez drugih slučajeva u obitelji, na primjer zbog mutacija tijekom trudnoće.

Mogući simptomi

Osim što uzrokuju promjene u formiranju kostiju, ljudi koji imaju osteogenesis imperfecta mogu imati i druge simptome kao što su:

• Labaviji zglobovi;
• Slabi zubi;
• Plavičasta boja bjeline očiju;
• Abnormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza);
• Gubitak sluha;
• Česti respiratorni problemi;
• Kratak;
• Ingvinalne i pupčane kile;
• Promjena srčanih zalistaka.

Uz to, u djece s osteogenesis imperfecta mogu se dijagnosticirati i srčane mane, koje na kraju mogu biti opasne po život.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza osteogenesis imperfecta može se, u nekim slučajevima, postaviti čak i tijekom trudnoće, sve dok postoji visok rizik od rođenja djeteta s tim stanjem. U tim se slučajevima uzima uzorak iz pupkovine gdje se analizira kolagen koji proizvode fetalne stanice između 10 i 12 gestacijskog tjedna. Drugi manje invazivan način je ultrazvuk za utvrđivanje prijeloma kostiju.

Nakon rođenja dijagnozu može postaviti pedijatar ili dječji ortoped, promatranjem simptoma, obiteljske povijesti ili testovima poput X-zraka, genetskih testova i biokemijskih krvnih pretraga.

Koje su mogućnosti liječenja

Ne postoji specifično liječenje osteogenesis imperfecta, stoga je važno imati smjernice ortopeda. Obično se lijekovi s bisfosfonatima pomažu da kosti ojačaju i smanje rizik od prijeloma. Međutim, izuzetno je važno da liječnik neprestano procjenjuje ovu vrstu liječenja, jer će tijekom vremena možda biti potrebno prilagoditi doze liječenja.

Kada se pojave prijelomi, liječnik može imobilizirati kost gipsom ili odabrati operaciju, posebno u slučaju višestrukih prijeloma ili kojima treba dugo da zaraste. Liječenje prijeloma je slično liječenju ljudi koji nemaju stanje, ali je razdoblje imobilizacije obično kraće.

Fizioterapija osteogenesis imperfecta također se u nekim slučajevima može koristiti za jačanje kostiju i mišića koji ih podupiru, smanjujući rizik od prijeloma.

Kako se brinuti o djeci s osteogenesis imperfecta

Neke mjere predostrožnosti za njegu djece s nesavršenom osteogenezom su:

• Izbjegavajte dizati dijete za pazuhe, podupirući uteg jednom rukom ispod stražnjice, a drugom iza vrata i ramena;
• Ne povlačite dijete za ruku ili nogu;
• Odaberite sigurnosno sjedalo s mekanim jastučićima koji omogućavaju uklanjanje i postavljanje djeteta s malo napora.

Neka djeca s nesavršenom osteogenezom mogu raditi lagane vježbe, poput plivanja, jer pomažu smanjiti rizik od prijeloma. Međutim, to bi trebali činiti samo nakon vodstva liječnika i pod nadzorom učitelja tjelesnog odgoja ili fizioterapeuta.