Neurofibromatoza: što je to, vrste, uzroci i liječenje

Sadržaj

• Glavne vrste neurofibromatoze
• Što uzrokuje neurofibromatozu
• Kako se vrši liječenje

Neurofibromatoza, poznata i kao Von Recklinghausenova bolest, nasljedna je bolest koja se manifestira oko 15. godine i uzrokuje abnormalni rast živčanog tkiva u cijelom tijelu, tvoreći male kvržice i vanjske tumore, zvane neurofibromi.

Općenito, neurofibromatoza je benigna i ne predstavlja nikakav zdravstveni rizik, međutim, budući da uzrokuje pojavu malih vanjskih tumora, može dovesti do unakaženja tijela, što utječe na to da oboljele osobe namjeravaju na operaciju uklanjanja.

Iako neurofibromatoza nema lijeka, jer tumori mogu ponovno narasti, liječenjem kirurškim zahvatom ili terapijom zračenjem može se pokušati smanjiti veličina tumora i poboljšati estetski izgled kože.

Glavne vrste neurofibromatoze

Neurofibromatozu možemo podijeliti u tri vrste:

• Neurofibromatoza tip 1: uzrokovane mutacijama u kromosomu 17 koje smanjuju proizvodnju neurofibromina, proteina koji tijelo koristi za sprečavanje pojave tumora. Ova vrsta neurofibromatoze također može uzrokovati gubitak vida i impotenciju;
• Neurofibromatoza tip 2: uzrokovane mutacijama u kromosomu 22, smanjujući proizvodnju merline, drugog proteina koji suzbija rast tumora u zdravih osoba. Ova vrsta neurofibromatoze može uzrokovati gubitak sluha;
• Švannomatoza: to je najrjeđa vrsta bolesti u kojoj se tumori razvijaju u lubanji, leđnoj moždini ili perifernim živcima. Općenito, simptomi ove vrste pojavljuju se u dobi između 20 i 25 godina.

Ovisno o vrsti neurofibromatoze, simptomi mogu varirati. Stoga provjerite najčešće simptome za svaku vrstu neurofibromatoze.

Što uzrokuje neurofibromatozu

Neurofibromatozu uzrokuju genetske promjene u nekim genima, posebno kromosomu 17 i kromosomu 22. Osim toga, čini se da su rijetki slučajevi švannomatoze uzrokovani promjenama u specifičnijim genima kao što su SMARCB1 i LZTR. Svi promijenjeni geni važni su u inhibiranju stvaranja tumora i stoga, kada su pogođeni, dovode do pojave tumora karakterističnih za neurofibromatozu.

Iako se većina dijagnosticiranih slučajeva prenosi s roditelja na djecu, postoje i ljudi koji možda nikada u obitelji nisu imali slučajeva bolesti.

Kako se vrši liječenje

Liječenje neurofibromatoze može se provesti operacijom uklanjanja tumora koji vrše pritisak na organe ili terapijom zračenjem radi smanjenja njihove veličine. Međutim, ne postoji liječenje koje jamči izlječenje ili koje sprječava pojavu novih tumora.

U najtežim slučajevima, u kojima pacijent razvija rak, može biti potrebno podvrgnuti se liječenju kemoterapijom ili terapijom zračenjem usmjerenim na maligne tumore. Saznajte više detalja o liječenju neurofibromatoze.