Što je mukopolisaharidoza i kako se liječi

Sadržaj

• Vrste mukopolisaharidoze
• Moguci uzroci
• Kakvi simptomi
• Koja je dijagnoza
• Kako se vrši liječenje

Mukopolisaharidozu karakterizira skupina nasljednih bolesti koje proizlaze iz odsutnosti enzima, koji ima funkciju probave šećera zvanog mukopolisaharid, poznat i kao glukozaminoglikan.

Ovo je rijetka bolest koju je teško dijagnosticirati, jer predstavlja simptome vrlo slične drugim bolestima, poput povećane jetre i slezene, deformacija kostiju i zglobova, poremećaja vida i respiratornih problema, na primjer.

Mukopolisaharidoza nema lijeka, ali može se provesti liječenje koje usporava razvoj bolesti i osigurava bolju kvalitetu života te osobe. Liječenje ovisi o vrsti mukopolisaharidoze, a može se provesti nadomještanjem enzima, transplantacijom koštane srži, fizikalnom terapijom ili lijekovima, na primjer.

Vrste mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoza može biti nekoliko vrsta, koje su povezane s enzimom koji organizam nije u stanju proizvesti, što očituje različite simptome za svaku bolest. Različite vrste mukopolisaharidoze su:

• Tip 1: Sindrom Hurler, Hurler-Schele ili Schele;
• Tip 2: Hunterov sindrom;
• Tip 3: Sanfilippov sindrom;
• Tip 4: Morquiov sindrom. Saznajte više o mukopolisaharidozi tipa 4;
• Tip 6: Maroteux-Lamy sindrom;
• Tip 7: Sly sindrom.

Moguci uzroci

Mukopolisaharidoza je nasljedna genetska bolest, što znači da prelazi s roditelja na djecu i autosomno je recesivna bolest, s izuzetkom tipa II. Ovu bolest karakterizira nesposobnost tijela da proizvodi određeni enzim koji razgrađuje mukopolisaharide.

Mukopolisaharidi su dugolančani šećeri, važni za stvaranje različitih tjelesnih struktura, poput kože, kostiju, hrskavice i tetiva, koje se nakupljaju u tim tkivima, ali ih treba obnoviti. Za to su potrebni enzimi koji ih razgrađuju, tako da se potom mogu ukloniti i zamijeniti novim mukopolisaharidima.

Međutim, kod ljudi s mukopolisaharidozom neki od ovih enzima možda neće biti prisutni da razgrade mukopolisaharid, što dovodi do prekida ciklusa obnavljanja, što dovodi do nakupljanja tih šećera u lizosomima tjelesnih stanica, oštećujući njihovo funkcioniranje i dovodeći do pojave drugim bolestima i malformacijama.

Kakvi simptomi

Simptomi mukopolisaharidoze ovise o vrsti bolesti koju osoba ima i progresivni su, što znači da se pogoršavaju kako bolest napreduje. Neki od znakova i simptoma su:

• Povećana jetra i slezena;
• Deformacije kosti;
• Problemi sa zglobovima i pokretljivošću;
• Kratak;
• Respiratorne infekcije;
• Pupčana ili ingvinalna kila;
• Respiratorni i kardiovaskularni poremećaji;
• Problemi sa sluhom i vidom;
• Apneja za vrijeme spavanja;
• Promjene u središnjem živčanom sustavu;
• Glava povećana.

Osim toga, većina ljudi koji pate od ove bolesti imaju i karakterističnu morfologiju lica.

Koja je dijagnoza

Općenito se dijagnoza mukopolisaharidoze sastoji od procjene znakova i simptoma i laboratorijskih testova.

Kako se vrši liječenje

Liječenje ovisi o vrsti mukopolisaharidoze koju osoba ima, stanju bolesti i komplikacijama koje se pojavljuju te bi ih trebalo učiniti što je prije moguće.

Liječnik može preporučiti, na primjer, nadomjesnu enzimsku terapiju, transplantaciju koštane srži ili fizikalnu terapiju. Uz to se moraju liječiti i komplikacije uzrokovane bolešću.