Test mutacije MTHFR

Sadržaj

• Što je test mutacije MTHFR?
• Čemu služi?
• Zašto trebam test mutacije MTHFR?
• Što se događa tijekom testa mutacije MTHFR?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Treba li još nešto znati o testu mutacije MTHFR?
• Reference

Što je test mutacije MTHFR?

Ovaj test traži mutacije (promjene) gena nazvanog MTHFR. Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca.

Svatko ima dva gena MTHFR, jedan naslijeđen od vaše majke i jedan od vašeg oca. Mutacije se mogu pojaviti u jednom ili oba gena MTHFR. Postoje različite vrste mutacija MTHFR. MTHFR test traži dvije od ovih mutacija, poznatih i kao varijante. Inačice MTHFR nazivaju se C677T i A1298C.

Gen MTHFR pomaže vašem tijelu da razgradi tvar koja se naziva homocistein. Homocistein je vrsta aminokiseline, kemikalije koju vaše tijelo koristi za stvaranje proteina. Folna kiselina i drugi vitamini B skupine normalno razgrađuju homocistein i mijenjaju ga u druge tvari koje su potrebne vašem tijelu. Tada bi u krvotoku trebalo ostati vrlo malo homocisteina.

Ako imate MTHFR mutaciju, vaš MTHFR gen možda neće raditi ispravno. To može uzrokovati nakupljanje previše homocisteina u krvi, što dovodi do različitih zdravstvenih problema, uključujući:

• Homocistinurija, poremećaj koji utječe na oči, zglobove i kognitivne sposobnosti. Obično započinje u ranom djetinjstvu.
• Povećani rizik od srčanih bolesti, moždanog udara, visokog krvnog tlaka i krvnih ugrušaka

Uz to, žene s MTHFR mutacijama imaju veći rizik od rađanja djeteta s jednom od sljedećih urođenih mana:

• Spina bifida, poznata kao defekt neuralne cijevi. To je stanje u kojem se kosti kralježnice ne zatvaraju u potpunosti oko leđne moždine.
• Anencefalija, druga vrsta defekta neuralne cijevi. U ovom poremećaju dijelovi mozga i / ili lubanje mogu nedostajati ili se deformirati.

Možete smanjiti razinu homocisteina uzimanjem folne kiseline ili drugih vitamina B skupine. Oni se mogu uzimati kao dodaci ili dodavati prehrambenim promjenama. Ako trebate uzimati folnu kiselinu ili druge vitamine B skupine, liječnik će vam preporučiti koja je opcija najbolja za vas.

Ostala imena: analiza ukupnog homocisteina u plazmi, analiza mutacije DNA metilenetetrahidrofolat reduktaze

Čemu služi?

Ovaj test koristi se za otkrivanje imate li jednu od dvije MTHFR mutacije: C677T i A1298C. Često se koristi nakon što drugi testovi pokažu da imate veću razinu homocisteina u krvi. Uvjeti poput visokog kolesterola, bolesti štitnjače i nedostataka prehrane također mogu povisiti razinu homocisteina. MTHFR test potvrdit će jesu li povišene razine uzrokovane genetskom mutacijom.

Iako mutacija MTHFR donosi veći rizik od urođenih mana, test se obično ne preporučuje trudnicama. Uzimanje dodataka folne kiseline tijekom trudnoće može uvelike smanjiti rizik od urođenih oštećenja neuralne cijevi. Stoga se većina trudnica potiče na uzimanje folne kiseline, bez obzira imaju li MTHFR mutaciju ili ne.

Zašto trebam test mutacije MTHFR?

Ovaj će vam test možda trebati ako:

• Imali ste krvni test koji je pokazao više od normalne razine homocisteina
• Bliskom rođaku dijagnosticirana je mutacija MTHFR
• Vi i / ili članovi uže obitelji imate povijest preuranjenih bolesti srca ili poremećaja krvnih žila

Vaša nova beba također može dobiti MTHFR test kao dio rutinskog pregleda novorođenčadi. Probir novorođenčeta jednostavan je test krvi kojim se provjerava niz ozbiljnih bolesti.

Što se događa tijekom testa mutacije MTHFR?

Zdravstveni radnik uzet će uzorak krvi iz vene na vašoj ruci, pomoću male igle. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Za pregled novorođenčeta, zdravstveni radnik očistit će djetetovu petu alkoholom i zabiti je petom malom iglom. On ili ona će prikupiti nekoliko kapi krvi i staviti zavoj na mjesto.

Testiranje se najčešće vrši kada je beba stara 1 do 2 dana, obično u bolnici u kojoj je rođena. Ako se vaše dijete nije rodilo u bolnici ili ako ste napustili bolnicu prije nego što je dijete moglo biti testirano, razgovarajte sa svojim liječnikom o zakazivanju testiranja što je prije moguće.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Ne trebaju vam nikakve posebne pripreme za test mutacije MTHFR.

Postoje li rizici za test?

MTHFR testiranjem postoji vrlo mali rizik za vas ili vašu bebu. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Vaša beba može osjetiti malo štipanje kad se peta zabode, a na mjestu se može stvoriti mala modrica. Ovo bi trebalo brzo nestati.

Što znače rezultati?

Vaši će rezultati pokazati jeste li pozitivni ili negativni na MTHFR mutaciju. Ako je pozitivan, rezultat će pokazati koju od dvije mutacije imate i imate li jednu ili dvije kopije mutiranog gena. Ako su vaši rezultati bili negativni, ali imate visoku razinu homocisteina, vaš liječnik može naručiti više testova kako bi se utvrdio uzrok.

Bez obzira na razlog visoke razine homocisteina, vaš liječnik može preporučiti uzimanje folne kiseline i / ili drugih dodataka vitaminu B i / ili promjenu prehrane. Vitamini B mogu vam pomoći vratiti razinu homocisteina u normalu.

Ako imate pitanja o svojim rezultatima, obratite se svom liječniku.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o testu mutacije MTHFR?

Neki pružatelji zdravstvenih usluga odlučuju se testirati samo na razinu homocisteina, umjesto da rade test gena MTHFR. To je zato što je liječenje često isto, bez obzira na to jesu li mutacije uzrokovane visokim razinama homocisteina ili ne.

Reference

1. Klinika Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): klinika Cleveland; c2018. Genetski test koji vam nije potreban; 2013. 27. rujna [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Probir novorođenčeta na homocistinuriju i poremećaje metilacije: sustavni pregled i predložene smjernice. J Naslijediti Metab Dis [Internet]. 2015. studeni [citirano 2018. 18. kolovoza]; 38 (6): 1007–1019. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Dječje zdravlje iz Nemoursa [Internet]. Zaklada Nemours; c1995–2018. Probirni testovi za novorođenčad; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. Homocistein; [ažurirano 2018. ožujka 15; citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington DC.; Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. MTHFR mutacija; [ažurirano 2017. 5. studenoga; citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Probirni testovi za novorođenče za vašu bebu; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaza C677T, mutacija, krv: klinička i interpretativna; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocistinurija; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova raka: gen; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nacionalni centar za unapređenje translacijskih znanosti: Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti [Internet]. Gaithersburg (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Homocistinurija zbog nedostatka MTHFR; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nacionalni centar za unapređenje translacijskih znanosti: Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti [Internet]. Gaithersburg (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Varijanta gena MTHFR; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; MTHFR gen; 2018. 14. kolovoza [citirano 2018. 18. avgusta]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Što je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. 14. kolovoza [citirano 2018. 18. avgusta]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Krvne pretrage; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR), Analiza mutacije DNA; [citirano 2018. 18. kolovoza]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP i Moll S. Homocistein i MTHFR mutacije: Odnos prema trombozi i bolesti koronarnih arterija. Tiraž [Internet]. 2005. 17. svibnja [citirano 2018. 18. kolovoza]; 111 (19): e289–93. Dostupno na: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.