Genetski test kariotipa

Sadržaj

• Što je test kariotipa?
• Čemu služi?
• Zašto trebam test kariotipa?
• Što se događa tijekom testa na kariotip?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Treba li još nešto znati o testu na kariotip?
• Reference

Što je test kariotipa?

Test kariotipa promatra veličinu, oblik i broj vaših kromosoma. Kromosomi su dijelovi vaših stanica koji sadrže vaše gene. Geni su dijelovi DNA koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju.

Ljudi obično imaju 46 kromosoma, podijeljenih u 23 para, u svakoj stanici. Jedan od svakog para kromosoma dolazi od vaše majke, a drugi par od vašeg oca.

Ako imate više ili manje kromosoma od 46 ili ako postoji nešto neobično u vezi s veličinom ili oblikom vaših kromosoma, to može značiti da imate genetsku bolest. Test kariotipa često se koristi za pomoć u pronalaženju genetskih nedostataka kod djeteta u razvoju.

Ostala imena: genetsko ispitivanje, ispitivanje kromosoma, proučavanje kromosoma, citogenetska analiza

Čemu služi?

Test kariotipa može se koristiti za:

• Provjerite nerođenu bebu radi genetskih poremećaja
• Dijagnosticirajte genetsku bolest kod bebe ili malog djeteta
• Otkrijte da li kromosomski defekt sprečava ženu da zatrudni ili uzrokuje pobačaj
• Provjerite mrtvorođenu bebu (bebu koja je umrla kasno u trudnoći ili tijekom porođaja) da biste vidjeli je li kromosomski defekt uzrok smrti
• Pogledajte imate li genetski poremećaj koji bi se mogao prenijeti na vašu djecu
• Dijagnosticirajte ili izradite plan liječenja određenih vrsta karcinoma i poremećaja krvi

Zašto trebam test kariotipa?

Ako ste trudni, možda ćete htjeti napraviti test kariotipa za nerođenu bebu ako imate određene čimbenike rizika. To uključuje:

• Tvoje godine. Ukupni rizik od genetskih urođenih oštećenja mali je, ali rizik je veći kod žena koje imaju bebe u dobi od 35 godina ili više.
• Obiteljska povijest. Vaš se rizik povećava ako vi, vaš partner i / ili neko drugo vaše dijete imate genetski poremećaj.

Vaša beba ili malo dijete možda će trebati test ako ima znakove genetskog poremećaja. Mnogo je vrsta genetskih poremećaja, a svaki ima različite simptome. Vi i vaš zdravstveni radnik možete razgovarati o tome preporučuje li se testiranje.

Ako ste žena, možda će vam trebati test kariotipa ako ste imali problema s trudnoćom ili ste imali nekoliko pobačaja. Iako jedan pobačaj nije neuobičajen, ako ste ih imali nekoliko, razlog je možda kromosomski problem.

Možda će vam trebati i test kariotipa ako imate simptome ili vam je dijagnosticirana leukemija, limfom ili mijelom ili određena vrsta anemije. Ti poremećaji mogu uzrokovati kromosomske promjene. Pronalaženje ovih promjena može pomoći vašem davatelju usluga da dijagnosticira, nadgleda i / ili liječi bolest.

Što se događa tijekom testa na kariotip?

Za test kariotipa vaš će davatelj usluge morati uzeti uzorak vaših stanica. Najčešći načini dobivanja uzorka uključuju:

• Test krvi. Za ovaj test, zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.
• Prenatalno ispitivanje amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih resica (CVS). Horionske resice su maleni izraslini koji se nalaze u posteljici.

Za amniocentezu:

• Leći ćete na leđima na ispitnom stolu.
• Vaš će pružatelj premjestiti ultrazvučni uređaj preko vašeg trbuha. Ultrazvuk pomoću zvučnih valova provjerava položaj maternice, posteljice i djeteta.
• Vaš će vam davač umetnuti tanku iglu u trbuh i povući malu količinu plodne vode.

Amniocenteza se obično radi između 15. i 20. tjedna trudnoće.

Za CVS:

• Leći ćete na leđima na ispitnom stolu.
• Vaš će pružatelj premjestiti ultrazvučni uređaj preko trbuha kako bi provjerio položaj maternice, posteljice i djeteta.
• Vaš davatelj usluga prikupit će stanice iz posteljice na jedan od dva načina: ili kroz vrat maternice tankom cijevi koja se naziva kateter ili tankom iglom kroz trbuh.

CVS se obično radi između 10. i 13. tjedna trudnoće.

Aspiracija i biopsija koštane srži. Ako se testirate ili liječite za određenu vrstu raka ili poremećaja krvi, vaš će pružatelj možda morati uzeti uzorak vaše koštane srži. Za ovaj test:

• Ležat ćete na boku ili na trbuhu, ovisno o tome koja će se kost koristiti za testiranje. Većina testova koštane srži uzima se iz kosti kuka.
• Mjesto će se očistiti antiseptikom.
• Dobit ćete injekciju otopine za omamljivanje.
• Jednom kad područje otupi, davatelj zdravstvene zaštite uzet će uzorak.
• Za aspiraciju koštane srži, koja se obično izvodi prva, davatelj zdravstvene zaštite uvest će iglu kroz kost i izvući tekućinu i stanice koštane srži. Kada ubacite iglu, možete osjetiti oštru, ali kratku bol.
• Za biopsiju koštane srži davatelj zdravstvenih usluga upotrijebit će poseban alat koji se zavrće u kosti kako bi izvadio uzorak tkiva koštane srži. Tijekom uzimanja uzorka možete osjetiti određeni pritisak na mjestu.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Ne treba vam nikakva posebna priprema za ispitivanje kariotipa.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik od pretrage krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Amniocenteza i CVS testovi obično su vrlo sigurni postupci, ali oni imaju mali rizik da izazovu pobačaj. Razgovarajte sa svojim liječnikom o rizicima i prednostima ovih testova.

Nakon aspiracije koštane srži i testa biopsije, možete se osjećati ukočeno ili bolno na mjestu uboda. To obično nestane za nekoliko dana. Vaš liječnik može vam preporučiti ili propisati sredstvo protiv bolova.

Što znače rezultati?

Ako su vaši rezultati bili abnormalni (nisu normalni), to znači da vi ili vaše dijete imate više ili manje od 46 kromosoma ili postoji nešto abnormalno u vezi s veličinom, oblikom ili strukturom jednog ili više vaših kromosoma. Abnormalni kromosomi mogu uzrokovati razne zdravstvene probleme. Simptomi i težina ovise o tome koji su kromosomi zahvaćeni.

Neki poremećaji uzrokovani kromosomskim defektima uključuju:

• Downov sindrom, poremećaj koji uzrokuje intelektualne teškoće i zastoje u razvoju
• Edwardsov sindrom, poremećaj koji uzrokuje ozbiljne probleme u srcu, plućima i bubrezima
• Turnerov sindrom, poremećaj kod djevojčica koji utječe na razvoj ženskih karakteristika

Ako ste bili testirani jer imate određenu vrstu karcinoma ili poremećaja krvi, vaši rezultati mogu pokazati je li vaše stanje uzrokovano kromosomskim defektom ili ne. Ovi rezultati mogu pomoći vašem liječniku da za vas napravi najbolji plan liječenja.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o testu na kariotip?

Ako razmišljate o testiranju ili ste dobili nenormalne rezultate na testu kariotipa, možda će vam biti drago razgovarati s genetskim savjetnikom.Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Može objasniti što znače vaši rezultati, uputiti vas na službe za podršku i pomoći vam u donošenju utemeljenih odluka o vašem zdravlju ili zdravlju vašeg djeteta.

Reference

1. ACOG: Liječnici za žensku zdravstvenu zaštitu [Internet]. Washington D.C .: Američko učilište opstetričara i ginekologa; c2020. Dobivanje djeteta nakon 35. godine: Kako starenje utječe na plodnost i trudnoću; [citirano 2020. 12. svibnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Kako se dijagnosticira kronična mijeloična leukemija ?; [ažurirano 2016. 22. veljače; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Testovi za pronalaženje višestrukog mijeloma; [ažurirano 2018. 28. veljače; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Američka udruga za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američka udruga za trudnoću; c2018. Amniocenteza; [ažurirano 2016. 2. rujna; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Američka udruga za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američka udruga za trudnoću; c2018. Uzorkovanje horionskih vilusa: CVS; [ažurirano 2016. 2. rujna; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: američko Ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko savjetovanje; [ažurirano 2016. 3. ožujka; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. Analiza kromosoma (kariotipizacija); [ažurirano 2018. 22. lipnja; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2018. Downov sindrom; [ažurirano 2018. 28. veljače; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Biopsija i aspiracija koštane srži: pregled; 2018. 12. siječnja [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinika Mayo [Internet]. Mayo zaklada za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Kronična mijelogena leukemija: Dijagnoza i liječenje; 2016. 26. svibnja [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ispitivanje koštane srži; [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Pregled poremećaja kromosoma i gena; [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomija 18 (Edwardsov sindrom; Trisomija E); [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Krvne pretrage; [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kromosomske abnormalnosti; 2016. 6. siječnja [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Koje su vrste genetskih testova ?; 2018. 19. lipnja [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 4 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Analiza kromosoma; [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Turnerov sindrom (Monosomy X) u djece; [citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: kako se to radi; [ažurirano 2017. 6. lipnja; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS): kako se to radi; [ažurirano 2017. 17. svibnja; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Test kariotipa: kako se to radi; [ažurirano 2017. 9. listopada; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 5 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Test kariotipa: Pregled testa; [ažurirano 2017. 9. listopada; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2018. Zdravstvene informacije: Test kariotipa: Zašto se radi; [ažurirano 2017. 9. listopada; citirano 2018. 22. lipnja]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.