Što je kongenitalni hipotireoza, simptomi i kako liječiti

Sadržaj

• Simptomi kongenitalne hipotireoze
• Kako se postavlja dijagnoza
• Glavni uzroci
• Liječenje kongenitalne hipotireoze

Kongenitalni hipotireoza je metabolički poremećaj u kojem djetetova štitnjača nije u stanju proizvesti odgovarajuće količine hormona štitnjače, T3 i T4, što može ugroziti djetetov razvoj i prouzročiti trajne neurološke promjene ako se pravilno ne prepozna i ne liječi.

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze postavlja se u rodilištu i, ako se utvrdi promjena u štitnjači, ubrzo nakon toga započinje liječenje zamjenom hormona kako bi se izbjegle komplikacije za dijete. Kongenitalna hipotireoza nema lijeka, ali kad se rano postave dijagnoza i liječenje, dijete se može normalno razvijati.

Simptomi kongenitalne hipotireoze

Simptomi urođene hipotireoze povezani su s nižim razinama T3 i T4 koji cirkuliraju u djetetovom tijelu, što se može uočiti:

• Mišićna hipotonija, koja odgovara vrlo mlitavim mišićima;
• Povećani volumen jezika;
• Pupčana kila;
• Kompromitirani razvoj kostiju;
• Poteškoće s disanjem;
• Bradikardija, koja odgovara najsporijem otkucaju srca;
• Anemija;
• Pretjerana pospanost;
• Poteškoće u hranjenju;
• Kašnjenje u formiranju prve denticije;
• Suha koža bez elastičnosti;
• Mentalna retardacija;
• Kašnjenje u neuronskom i psihomotornom razvoju.

Iako postoje simptomi, ima ih samo oko 10% djece koja pate od kongenitalne hipotireoze, jer se dijagnoza postavlja u rodilištu, a ubrzo nakon toga započinje liječenje nadomjesnim hormonima, sprečavajući pojavu simptoma.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze postavlja se tijekom majčinstva na probirnim pregledima novorođenčadi, obično pomoću testa djetetovog stopala, u kojem se nekoliko kapi krvi sakupi s djetetove pete i pošalje u laboratorij na analizu. Pogledajte više o testu uboda pete.

Ako test ubodom pete ukazuje na urođenu hipotireozu, mjerenje hormona T4 i TSH mora se provesti kroz krvni test da bi se dijagnoza potvrdila i započelo liječenje. U dijagnozi se mogu koristiti i drugi slikovni testovi, poput ultrazvuka, magnetske rezonancije i scintigrafije štitnjače.

Glavni uzroci

Kongenitalni hipotireoza može biti uzrokovan u nekoliko situacija, a glavne su:

• Neformiranje ili nepotpuno formiranje štitnjače;
• Stvaranje na nepravilnom mjestu štitnjače;
• Defekti u sintezi hormona štitnjače;
• Lezije u hipofizi ili hipotalamusu, a to su dvije žlijezde u mozgu odgovorne za proizvodnju i regulaciju hormona.

Općenito, kongenitalni hipotireoza je trajan, međutim, može se javiti prijelazni kongenitalni hipotireoza, koji može biti uzrokovan nedostatkom ili suviškom joda kod majke ili novorođenčeta ili prolaskom kroz placentu antitiroidnih lijekova.

Prijelazni kongenitalni hipotireoza također treba liječiti, ali obično se zaustavlja u dobi od 3 godine, tako da se mogu provesti testovi za procjenu razine hormona štitnjače u cirkulaciji i kako bi se vrsta i uzrok bolesti mogli bolje definirati.

Liječenje kongenitalne hipotireoze

Liječenje kongenitalne hipotireoze sastoji se od nadomještanja hormona štitnjače tijekom cijelog života oralnom primjenom lijeka, levotiroksin natrija, koji se može otopiti u maloj količini vode ili mlijeka za bebe. Kada se dijagnoza i liječenje kasne, mogu se pojaviti posljedice urođenog hipotireoze, poput mentalne retardacije i zaostajanja u rastu.

Važno je da dijete kontrolira ukupnu i slobodnu razinu T4 i TSH kako bi pedijatar provjerio odgovor na liječenje. Više detalja o liječenju hipotireoze pogledajte u sljedećem videu: