Shvatite što je hipofosfatazija

Sadržaj

• Glavne promjene uzrokovane hipofosfatazijom
• Vrste hipofosfatazije
• Uzroci hipofosfatazije
• Dijagnoza hipofosfatazije
• Liječenje hipofosfatazije

Hipofosfatazija je rijetka genetska bolest koja pogađa posebno djecu, a koja uzrokuje deformacije i prijelome u nekim dijelovima tijela i prijevremeni gubitak mliječnih zuba.

Ova se bolest prenosi na djecu u obliku genetskog nasljeđa i nema lijeka, jer je rezultat promjena u genu povezanim s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba, što narušava mineralizaciju kostiju.

Glavne promjene uzrokovane hipofosfatazijom

Hipofosfatazija može izazvati nekoliko promjena u tijelu koje uključuju:

• Pojava deformacija u tijelu poput izdužene lubanje, povećanih zglobova ili smanjene tjelesne visine;
• Pojava prijeloma u nekoliko regija;
• Prerani gubitak mliječnih zuba;
• Slabost mišića;
• Otežano disanje ili govor;
• Prisutnost visoke razine fosfata i kalcija u krvi.

U manje ozbiljnim slučajevima ove bolesti mogu se pojaviti samo blagi simptomi kao što su prijelomi ili slabost mišića, zbog čega se bolest može dijagnosticirati samo u odrasloj dobi.

Vrste hipofosfatazije

Postoje različite vrste ove bolesti, koje uključuju:

• Perinatalna hipofosfatazija - najozbiljniji je oblik bolesti koji nastaje ubrzo nakon rođenja ili kada je dijete još u majčinoj utrobi;
• Dječja hipofosfatazija - koja se pojavljuje tijekom djetetove prve godine života;
• Juvenilna hipofosfatazija - koja se pojavljuje kod djece u bilo kojoj dobi;
• Hipofosfatazija odraslih - koja se javlja samo u odrasloj dobi;
• odonto hipofosfatazija - gdje dolazi do preranog gubitka mliječnih zuba.

U najtežim slučajevima, ova bolest može čak uzrokovati djetetovu smrt, a težina simptoma varira od osobe do osobe i ovisno o vrsti koja se manifestira.

Uzroci hipofosfatazije

Hipofosfataziju uzrokuju mutacije ili promjene gena povezane s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba. Dakle, dolazi do smanjenja mineralizacije kostiju i zuba. Ovisno o vrsti bolesti, ona može biti dominantna ili recesivna i prenosi se na djecu u obliku genetskog nasljeđa.

Primjerice, kada je ova bolest recesivna i ako oba roditelja nose jednu kopiju mutacije (imaju mutaciju, ali ne pokazuju simptome bolesti), postoji samo 25% šanse da će njihova djeca razviti bolest. S druge strane, ako je bolest dominantna i ako bolest ima samo jedan roditelj, postoji 50% ili 100% šanse da će i djeca biti nositelji bolesti.

Dijagnoza hipofosfatazije

U slučaju perinatalne hipofosfatazije bolest se može dijagnosticirati ultrazvukom, gdje se mogu otkriti deformacije u tijelu.

S druge strane, u slučaju dojenačke, maloljetničke ili odrasle hipofosfatazije, bolest se može otkriti radiografskim snimkama gdje se identificira nekoliko promjena na kostima uzrokovanih nedostatkom mineralizacije kostiju i zuba.

Osim toga, da bi dovršio dijagnozu bolesti, liječnik može zatražiti i testove urina i krvi, a postoji i mogućnost provođenja genetskog testa koji identificira prisutnost mutacije.

Liječenje hipofosfatazije

Ne postoji liječenje za liječenje hipofosfatazije, ali neki tretmani poput Fizioterapije za ispravljanje držanja i jačanje mišića i dodatnu brigu o oralnoj higijeni mogu biti naznačeni za poboljšanje kvalitete života.

Bebe s ovim genetskim problemom moraju se nadzirati od rođenja i obično je potrebna hospitalizacija. Praćenje bi se trebalo protezati tijekom cijelog života, tako da se vaše zdravstveno stanje može redovito procjenjivati.