Nedostatak G6PD

Sadržaj

• Koji su simptomi nedostatka G6PD?
• Što uzrokuje nedostatak G6PD?
• Koji su faktori rizika za nedostatak G6PD?
• Kako se dijagnosticira nedostatak G6PD?
• Kako se liječi nedostatak G6PD?
• Kakvi su izgledi za nekoga s nedostatkom G6PD?

Što je nedostatak G6PD?

Nedostatak G6PD genetska je abnormalnost koja rezultira neadekvatnom količinom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) u krvi. Ovo je vrlo važan enzim (ili protein) koji regulira razne biokemijske reakcije u tijelu.

G6PD je također odgovoran za održavanje zdravih crvenih krvnih stanica kako bi mogle ispravno funkcionirati i živjeti normalan životni vijek. Bez dovoljno toga, crvene krvne stanice se prerano razgrađuju. Ovo rano uništavanje crvenih krvnih zrnaca poznato je pod nazivom hemoliza, a na kraju može dovesti do hemolitička anemija.

Hemolitička anemija nastaje kada se crvene krvne stanice unište brže nego što ih tijelo može zamijeniti, što rezultira smanjenim protokom kisika u organe i tkiva. To može uzrokovati umor, žutilo kože i očiju te otežano disanje.

U ljudi s nedostatkom G6PD, hemolitička anemija može se pojaviti nakon jedenja fava graha ili određenih mahunarki. Također ga mogu pokrenuti infekcije ili određeni lijekovi, kao što su:

• antimalarijali, vrsta lijekova koji se koriste za prevenciju i liječenje malarije
• sulfonamidi, lijek koji se koristi za liječenje različitih infekcija
• aspirin, lijek koji se koristi za ublažavanje vrućice, bolova i oteklina
• neki nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)

Nedostatak G6PD najzastupljeniji je u Africi, gdje može utjecati na do 20 posto stanovništva. Stanje je također češće kod muškaraca nego kod žena.

Većina ljudi s nedostatkom G6PD obično ne osjeća nikakve simptome. Međutim, neki mogu razviti simptome kada su izloženi lijekovima, hrani ili infekciji koja pokreće rano uništavanje crvenih krvnih stanica. Jednom kada se osnovni uzrok liječi ili riješi, simptomi nedostatka G6PD obično nestanu u roku od nekoliko tjedana.

Koji su simptomi nedostatka G6PD?

Simptomi nedostatka G6PD mogu uključivati:

• ubrzan rad srca
• otežano disanje
• mokraća koja je tamna ili žuto-narančasta
• vrućica
• umor
• vrtoglavica
• bljedilo
• žutica ili žutilo kože i bjeloočnica

Što uzrokuje nedostatak G6PD?

Nedostatak G6PD genetsko je stanje koje se prenosi s jednog ili oba roditelja na svoje dijete. Neispravan gen koji uzrokuje taj nedostatak nalazi se na X kromosomu, koji je jedan od dva spolna kromosoma. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma. U muškaraca je dovoljna jedna izmijenjena kopija gena da uzrokuje nedostatak G6PD.

Međutim, u ženki bi mutacija morala biti prisutna u obje kopije gena. Budući da je za žene manje vjerojatno da će imati dvije izmijenjene kopije ovog gena, muškarci su pogođeni nedostatkom G6PD puno češće od žena.

Koji su faktori rizika za nedostatak G6PD?

Možda imate veći rizik od nedostatka G6PD ako:

• su muški
• su afroamerikanci
• su bliskoistočnog podrijetla
• imaju obiteljsku anamnezu stanja

Imati jedan ili više ovih čimbenika rizika ne mora nužno značiti da ćete imati nedostatak G6PD. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako ste zabrinuti zbog rizika za to stanje.

Kako se dijagnosticira nedostatak G6PD?

Vaš liječnik može dijagnosticirati nedostatak G6PD izvođenjem jednostavnog testa krvi za provjeru razine enzima G6PD.

Ostali dijagnostički testovi koji se mogu obaviti uključuju kompletnu krvnu sliku, serumski test hemoglobina i broj retikulocita. Svi ovi testovi daju informacije o crvenim krvnim stanicama u tijelu. Također mogu pomoći vašem liječniku da dijagnosticira hemolitičku anemiju.

Tijekom sastanka važno je obavijestiti svog liječnika o prehrani i svim lijekovima koje trenutno uzimate. Ovi detalji mogu pomoći vašem liječniku u postavljanju dijagnoze.

Kako se liječi nedostatak G6PD?

Liječenje nedostatka G6PD sastoji se u uklanjanju okidača koji uzrokuje simptome.

Ako je stanje potaknula infekcija, tada se temeljna infekcija tretira na odgovarajući način. Ukinut će se i svi trenutni lijekovi koji možda uništavaju crvene krvne stanice. U tim se slučajevima većina ljudi može samostalno oporaviti od epizode.

Međutim, nakon što deficit G6PD preraste u hemolitičku anemiju, može se zatražiti agresivniji tretman. To ponekad uključuje terapiju kisikom i transfuziju krvi radi nadopunjavanja razine kisika i crvenih krvnih stanica.

Tijekom primanja ovih tretmana morat ćete ostati u bolnici, jer je pomno praćenje teške hemolitičke anemije presudno za osiguravanje potpunog oporavka bez komplikacija.

Kakvi su izgledi za nekoga s nedostatkom G6PD?

Mnogi ljudi s nedostatkom G6PD nikada nemaju simptome. Oni koji se potpuno oporave od svojih simptoma nakon primanja liječenja zbog osnovnog okidača stanja. Međutim, važno je naučiti kako možete upravljati stanjem i spriječiti razvoj simptoma.

Upravljanje nedostatkom G6PD uključuje izbjegavanje hrane i lijekova koji mogu pokrenuti stanje. Smanjenje razine stresa također može pomoći u kontroli simptoma. Pitajte svog liječnika za tiskani popis lijekova i hrane koje biste trebali izbjegavati.